先天性白内障是严重影响婴幼儿视力发育的常见眼病。先天性白内障常伴有中枢神经系统异常，如智力低下、惊厥或脑麻痹等。这些症状的出现很可能与妊娠最后3个月期间子宫缺氧或胎盘功能障碍有关。由于病因比较复杂，先天性白内障在形态、混浊部位、混浊程度以及发病年龄方面有较大差异。

与遗传、环境因素等相关。先天性白内障病例中约30%有遗传因素，还有30%与胎生期母体罹患风疹或内分泌失调有关。35%～50%的先天性白内障为散发病例，一般病因不明。

1.白瞳征成年白内障患者，常常因视力明显减退而就诊。而婴幼儿白内障患者，特别是单眼患者，一般并无症状，因此经常被延误诊断。只有当瞳孔区出现白色反光，即所谓白瞳征(leukokoria)时，方引起家长或医生的注意。白瞳征并非先天性白内障所特有，临床上应与其他病症加以鉴别。 2.眼球震颤患双眼致密混浊性白内障的患儿，大多伴有眼球震颤(nystagmus)，震颤多为游移性(wanderring)和搜寻性(searching)等类型。这种类型的眼球震颤往往提示视力极为低下，一般不会超过0.1。 3.斜视由于视力低下或双眼视力不平衡，阻碍融合机制的形成，可迅速造成眼位偏斜。 4.畏光在一些情况下，由于晶状体混浊引起光散射，可使患儿产生畏光症状，这种情况在有绕核性白内障的患儿更易出现。 5.合并的其他眼部异常先天性白内障合并先天性小眼球临床并不罕见，先天性小眼球的存在与白内障类型无关，且常合并其他眼组织发育异常，如脉络膜缺损。视力预后极差，即使手术也不能获得满意的视力结果。

大约6%的先天性白内障合并眼部其他异常，如原始玻璃体增生症、无虹膜、脉络膜缺损等。先天性白内障在1岁以内出现，大多与代谢性或系统性疾病相伴随。少数患儿可合并有近视性视网膜脉络膜病变、视网膜变性，以及黄斑部营养不良等。还可合并晶状体脱位、晶状体缺损、虹膜和脉络膜缺损、瞳孔残膜、圆锥角膜等异常情况。

先天性白内障病因复杂，在大多数情况下都合并眼部和其他系统异常，因此临床表现呈现多样性的特点。为明确诊断，有时需完成一些实验室检查，以提供更为准确的客观证据。 1.染色体检查先天性白内障合并其他系统的畸形，这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。 2.血糖相关检查糖尿病、新生儿低血糖症应查血糖，尿糖和酮体。 3.肾病合并先天性白内障检查应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征、Alport综合征等。 4.苯丙酮尿症检查尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。 5.甲状旁腺功能检查低下时可出现血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmol/L有低钙性白内障发生。 6.半乳糖血症检查除了进行半乳糖尿的筛选以外，应查半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶和半乳糖激酶。 7.同型胱氨酸尿症检查应做同型胱氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。 8.氨基酸测定应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型胱氨酸尿症、酪氨酸血症。 9.风疹综合征检查母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。

新生儿白瞳征最常见的原因就是先天性白内障，临床诊断并不困难。然而，许多其他眼部先天异常，也可表现为白瞳征，其临床表现、处理原则和预后均不相同。因此，及时做出准确的诊断和鉴别诊断是十分重要的。

1.儿童白内障手术的复杂性婴幼儿白内障手术远较成年人白内障手术复杂，主要表现在如下几个方面：①术前检查困难；②不完全混浊的先天性白内障手术时机难于确定；③眼轴测量和人工晶体计算复杂；④全身麻醉有生命危险；⑤眼球组织脆弱，手术操作难度增大；⑥术中瞳孔往往不易散大；⑦撕囊成功率低；⑧常常存在后囊膜局限性混浊、机化或缺损；⑨手术反应重，部分患者术中即发生前房渗出，术后炎症反应较成年人重，有时导致虹膜后粘连，瞳孔机化膜形成，瞳孔膜闭；⑩术后并发症多，如瞳孔变形、虹膜后粘连、人工晶体瞳孔夹持，100%患者发生后囊膜混浊。 2.手术时机手术时机的选择是儿童白内障最重要的问题。一般认为，生后双眼全白内障患者，手术应在生后3个月以内进行，以避免不可逆的弱视形成。单眼白内障患者由于出生时即存在单眼剥夺性弱视，术后视力预后远较双眼患者差，单眼全白内障患儿应在2个月内进行手术，术后早期配戴角膜接触镜，遮盖健眼，进行弱视治疗，手术眼可望获得一定的视力。 先天性白内障的手术时机选择相当重要。在全身条件允许的情况下，手术应越早越好。一般要求在出生3～6个月内摘除。弥漫致密的白内障需在确诊后及早手术。不完全性混浊直径小于3.0mm核性白内障，视力低于0.3时可行手术摘除；年龄过小者，可以使用阿托品散瞳至年龄适宜于手术摘除和(或)植入人工晶体。单眼患儿1岁即可考虑人工晶体植入，双眼患者2岁以上可植入人工晶体。 儿童人工晶体植入的禁忌证：①青光眼；②持续、反复发作的葡萄膜炎；③显著小眼球；④无虹膜(相对禁忌证)。 3.人工晶体度数计算及其屈光度选择双眼手术患者人工晶体计算度数以看远正视眼为准，看近时戴双焦镜。单眼手术人工晶体度数的计算仍以看远正视为准，术后加强弱视治疗，可能获得一定的视力。但是，儿童人工晶体植入的计算争议较多，目前多数认为儿童应低度欠矫，剩余的屈光不正通过眼镜矫正。有作者建议双眼白内障人工晶体屈光力的选择为：2～3岁术后早期的屈光状态为＋1.0～＋2.0D，4～5岁为＋1.0D左右，6～7岁为0D左右，8岁以上为－1.0D左右；同时要根据患儿眼轴的发育情况加以调整。 为了使临床医生获得更加具体的计算方法，Wilson等医生提出儿童白内障人工晶体植入度数参考方案(表1)。7岁按照人工晶体计算的实际度数植入，术后呈正视屈光状态，8岁以上可以轻度过矫(即术后屈光状态为－1.0～－2.0D)。残留欠矫度数通过眼镜矫正，8岁以后佩戴双焦点眼镜便于阅读使用。 术中进行后囊膜连续环形撕膜术(posteriorcontinuouscurvilinearcapsulorhexis,PCCC)以防止后发障。

由于目前还没有检出隐性基因携带者的方法，因此禁止近亲婚配是减少隐性遗传白内障的重要措施。同时要强调围生期保健，预防怀孕前3个月的病毒感染，以减少先天性白内障的发生。对于早产儿的吸氧措施应该规范，防止吸氧时间过长和浓度过高。