特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria，IH)是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病，女性尿钙＞6.2mmol(250mg/24h尿)，男性尿钙＞7.5mmol(300mg/24h尿)，常伴有血尿和尿路结石。

1.病因原因有三种可能，可能是肠吸收亢进致尿钙增多；肾小管重吸收钙功能障碍致尿钙增多；肠道和肾小管均有功能障碍。 2.分型原发性高钙尿症，原因不明。在小儿人群中发现2.2%～6.2%为无症状性IH。据发病机制可分为吸收型和肾漏型。总之，本病发生机制可能起因于维生素D代谢紊乱，并有明显家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传。 此外，饮食与环境因素也与发病有关。

多有血尿和尿路结石，多饮、烦渴，多尿，尿沉淀多，呈白色，少数可发展为慢性肾功能衰竭。 1.血尿血尿是小儿IH最常见表现，可为肉眼血尿或镜下血尿，见于各年龄组。Stapleton报道58例IH均伴血尿，其中64%为肉眼血尿。血尿可为一过性，亦可呈持续性。其原因多认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于正常红细胞形态学血尿(即非肾小球性血尿)。 2.尿路结石成人IH表现尿石者明显高于小儿，有报道成人尿石症伴IH者达40%～60%，而小儿尿石中仅2%～5%是由IH所致。另据stapleton报告的58例中，仅有9例(16%)伴结石。此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成，发生年龄早于非IH引起者，如不治疗可发展成梗阻性肾病应引起医生重视。 3.其他表现除血尿外，还可有膀胱激惹症状(尿频、尿急、尿痛)、排尿困难综合征、蛋白尿、腹痛、腰痛及遗尿等。易并发尿路感染是IH常见临床表现。由于钙从尿中大量丢失，体内钙呈负平衡，少数病人可继发甲状旁腺功能亢进，出现骨质稀疏。还有少数病人表现身材矮小、体重不增、肌无力等症状。

常并发尿路感染，可发展成梗阻性肾病，可继发甲状旁腺功能亢进，营养障碍等。

1.尿检尿钙增多，24h尿钙＞0.1mmol/kg(＞4mg/kg)，Uca/Ucr＞0.21；血尿，合并感染时尿检白细胞增多，可有轻度蛋白尿，无管型尿，可见草酸钙、磷酸盐结晶；尿浓缩功能受损。 2.血检血钙正常，血磷可降低，碱性磷酸酶增高，血清甲状旁腺激素浓度升高。

1.临床特点对原因不明的单纯的血尿患者，应询问家族尿结石历史有助于诊断。对临床表现尿路感染以及尿路结石相应症状的患者，应收集24h尿测定尿钙(Uca)和尿肌酐(Ucr)；如果尿钙＞0.1mmol/(kg·d)[＞4mg/(kg·d)]，就应测定Uca/Ucr的比率，此比值若＞0.21可初步诊断本病。 2.尿检特点尿分析可有镜下血尿，尿白细胞增多，无蛋白尿或仅轻度，无管型尿。可见草酸钙和(或)磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质。小儿可表现尿浓缩功能受损。 3.其他检查有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高，另有作者建议用限钙和静脉钙耐量试验分析确诊本病。

1.一般治疗应多饮水，限制高钙及高草酸盐饮食。吸收型伴严重血尿或结石者应予低钙饮食，但须考虑小儿生长发育需要，每天供钙不低于基础需要量。 2.药物治疗 (1)噻嗪类利尿剂：常用氢氯噻嗪(双氢克尿噻)每天1～2mg/kg。其作用是能促进远端肾小管重吸收钙，使尿钙恢复正常；调节甲状旁腺激素及1,25-(OH)2D3至正常水平，使肠钙吸收正常。疗程为6周，成人常长期服用，儿科缺乏长疗程应用经验。近年研究发现用氢氯噻嗪(双氢克尿噻)治疗2周后尿钙排泄达最低值，但需注意该药的副作用，如脱水、失钾、尿酸潴留、血糖增高以及血清脂蛋白成分改变，包括血清总胆固醇明显升高，HDL(高密度脂蛋白)轻度降低，低密度脂蛋白LDL/HDL比值明显增高。因此氢氯噻嗪(双氢克尿噻)长期治疗应慎用。 (2)其他药物的应用：苄氟噻嗪能减少尿钙排出和增加利尿(5～10mg/d)；磷酸纤维素钠与上述利尿剂合用，可减少肠钙吸收(10～30g/d，分3～4次服)。正磷酸盐口服，可减少尿钙，防止尿石形成，常用磷酸盐缓冲液。上述药物在儿科的应用尚缺乏经验。 (3)尿石的治疗：应按泌尿系结石的治疗，同时防治感染。

本症有明显家族性遗传倾向，为常染色体显性遗传。预防措施应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史和家族病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 本症发病也可起因于维生素D代谢紊乱，与饮食、环境因素有关，因此应提倡合理喂养的方法，多晒太阳，积极防治营养性疾病。