特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria，IH)是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石，而血钙正常的疾病。1953年，Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常，而尿钙排泄增加，被命名为特发性尿钙增多症。20世纪90年代以来，认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病，主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关。该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症，小分子蛋白尿和肾功能不全。 本病又称为Dent病，X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病，X-性连锁隐性遗传性肾石病，特发性日本儿童小分子蛋白尿症等。

本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有功能障碍，而致尿钙增多；此外，饮食与环境因素也与发病有关。

本病早期较隐匿，可仅表现为小分子蛋白尿，蛋白质相对分子量一般小于4万Da，其中主要成分为β2-微球蛋白，视黄醇结合蛋白，α1-微球蛋白和溶菌酶等小管标志蛋白。24h尿蛋白量儿童大多在1g以下，成人为0.5～2.0g。至成人期可出现肾石症，肾钙质沉着和渐进性肾功不全。 本病患者多因尿路结石引起血尿和肾绞痛、尿路感染及膀胱激惹症状(尿频、尿急、尿痛)、排尿困难综合征、腹痛、腰痛及遗尿等，并有多饮、烦渴、多尿、尿沉淀多呈白色，少数可发展为慢性肾功能衰竭。 1.血尿蛋白尿在各年龄组均可见肉眼血尿或镜下血尿，一般认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于正常红细胞形态血尿(即非肾小球性血尿)。而且血尿是小儿IH最常见表现，血尿可为一过性，亦可呈持续性。蛋白尿一般为轻、中度，分子量较小，其中主要成分为β-微球蛋白、视黄醇结合蛋白，α-微球蛋白等。 2.尿路结石成人IH表现尿石者明显高于小儿，有报告成人尿石症伴IH者达40%～60%，而小儿尿石中仅2%～5%是由IH所致。此类结石多由草酸钙或磷酸钙形成，发生年龄早与非IH引起者，如不及时治疗可发展成梗阻性肾病。 3.其他表现还可以出现肾性糖尿，氨基酸尿，尿酸尿等近端肾小管功能障碍的表现。由于钙从尿中大量丢失，体内长期呈负钙平衡，少数病人可继发甲状旁腺功能亢进，患者可发生关节痛、骨质疏松、骨折、畸形和维生素D缺乏病，少数病人表现身材矮小、体重不增、肌无力等。

常并发尿路感染，尿路结石，继发性甲状旁腺功能亢进，营养障碍、骨质疏松、骨折、畸形、身材矮小、体重不增、肌无力等。

1．尿液检查尿钙增多，女性尿钙＞6.25mmol/24h，男性＞7.5mmol/24h(24h尿钙＞0.1mmol/kg(＞4mg/kg)，Uca/Ucr＞0.21；可有轻度血尿、蛋白尿，无管型尿，可见草酸钙、磷酸盐结晶；尿浓缩功能受损。合并感染时尿白细胞增多。 2.血液检查血钙正常，血磷可降低，碱性磷酸酶增高，血清甲状旁腺激素浓度升高。 3.钙负荷实验方法为低钙低磷饮食3天，第4天给钙(15mg/kg)静脉滴注，于5h内滴完，其后3h测血钙；并留24h尿测尿钙。 结果判断：如尿钙排出量减去每天基础尿钙排量，其值超过滴入钙量的50%；尿磷排泄量在滴注钙后的第4～12小时较第0～4小时降低20%，则示阳性。

根据上述临床特征，尿钙增高而血钙正常是本病诊断的重要依据，明确诊断还要依据试验室的相关检查和排除其他尿钙增多的原因。 1.临床特点对原因不明的单纯的血尿患者，应询问家族有无尿结石史。对临床表现尿路感染以及尿路结石相应症状的患者，应收集24h尿并测定尿钙(Uca)和尿肌酐(Ucr)；如果尿钙＞每天0.1mmol/kg(＞每天4mg/kg)，就应测定Uca/Ucr的比率，此比值若＞0.21可初步诊断本病。 2.尿检特点尿分析可有镜下血尿，尿白细胞增多，无蛋白尿或仅轻度蛋白尿，无管型尿。可见草酸钙和(或)磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质。小儿可表现尿浓缩功能受损。 3.钙负荷试验有条件者可作钙负荷试验，以鉴别是吸收型还是肾漏型。低钙饮食试验为每天摄入钙小于300mg，共3天，第4天2h尿钙量仍然高于正常人时有诊断意义。近年有作者认为口服钙负荷试验无助于预期肾石病，不推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断评估，除非血清甲状旁腺激素浓度升高。另有作者建议用限钙和静脉钙耐量试验分析确诊本病。方法为低钙低磷饮食3天后，第4天给予钙15mg/kg，静脉输入，于5h内滴完后，第3小时测血钙，并留24h尿测尿钙。如果尿钙排出量减去基础尿钙后，仍然超过滴入钙量的50%，尿磷排出量在滴钙后第4～12小时较第0～4小时降低20%，表示试验阳性。

1.一般治疗应多饮水，限制高钙、高钠及高草酸盐饮食。吸收型伴严重血尿或结石者应予严格低钙饮食，但对患儿须考虑生长发育需要，每天供钙不能低于基础需要量。 2.药物治疗 (1)噻嗪类利尿药：常用氢氯噻嗪(双氢克尿噻)每天1～2mg/kg。其作用是能促进远端肾小管重吸收钙，使尿钙恢复正常；并调节甲状旁腺激素及1，25(OH)2D3至正常水平，使肠钙吸收正常。疗程为6周，成人应长期服用。近年研究发现用氢氯噻嗪(双氢克尿噻)治疗2周后尿钙排泄达最低值，但需注意该药的副作用，如脱水、失钾、尿酸潴留、血糖增高以及血清脂蛋白成分改变，包括血清总胆固醇明显升高，HDL(高密度脂蛋白)轻度降低，低密度脂蛋白LDL与HDL比值明显增高。因此氢氯噻嗪(双氢克尿噻)长期治疗应慎用。 (2)其他药物的应用：苄氟噻嗪能减少尿钙排出和增加利尿；磷酸纤维素钠与上述利尿药合用，可减少肠钙吸收(10～30g/d，分3～4次服)。亚磷酸盐口服通过肠道内磷钙的结合可减少尿钙，防止尿石形成。常用磷酸盐缓冲液。 (3)尿石的治疗：应按泌尿系结石的治疗方法常规进行，同时防治感染。

本症发病可起因于维生素D代谢紊乱，与饮食、环境因素也有关，对小儿患者应提倡合理喂养，多晒太阳，积极防治营养性疾病的发生。对多种合并症患者，应早期诊断和治疗，尽量减轻肾脏损害和防止发生肾功能衰竭。