先天性胃壁肌层缺损(congenitaldefectsofgastricmusculature)指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。

关于先天性胃壁肌层缺损的病因有如下几种学说。 1.胚胎发育异常在胚胎发育过程中，胃壁环肌最早发生，始于食管下端，逐渐向胃底和胃大弯部位发展，在胚胎第9周时出现斜肌，最后形成纵肌。如果在某一阶段出现发育障碍就会导致胃壁肌层缺损。 2.胃壁局部缺血在围产期呼吸障碍、低体温和低氧血症时，婴儿体内可出现代偿性血液重新分布，使大脑和心脏等重要器官血液供应增加，而胃和肠的血液供应明显减少，使胃肠道发生缺血坏死。 3.胃内压增高是促使穿孔的主要因素新生儿的黏膜下层组织脆弱，弹力纤维欠发达，极易出现胃扩张。如果患儿胃内容物通过延迟，哺乳、吸吮和哭闹时吞下空气，均可使胃内压上升，出现胃扩张，最后导致胃壁肌层缺损处破裂。

先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断，患儿生后一般情况好，无明显前驱症状，有正常排胎便史。常在生后3～5天发病。也有个别病例早至第2天或晚至第8天。起病急，突然出现急腹症表现，拒奶、呕吐、呕吐物为黄绿色或咖啡色、哭声低、精神萎靡、进行性腹胀、呼吸困难、青紫。晚期可出现腹膜炎表现，发热、肠麻痹、脱水、电解质紊乱、休克。体检可发现呼吸急促、肠鸣音消失,腹胀明显、腹壁静脉怒张、腹部、腰部、阴囊皮肤水肿、肝浊音界消失、腹部移动性浊音阳性。穿孔12h左右腹壁可出现紫红、发亮和水肿，轻度肌紧张等腹膜炎表现。腹腔穿刺可吸出气体或脓汁、粪便等。穿孔常发生在生后1周之内，多数在3～5天。

胃穿孔、腹膜炎、肠麻痹、水电解质紊乱、休克。

外周血象感染时外周血象白细胞明显增高；血生化应查血钠、钾、氯、钙和血pH值；出现腹膜炎时，腹腔穿刺液白细胞常＞1000/mm3，以粒细胞为主，腹水pH7.35～7.24(正常7.45)。

早期新生儿，特别是早产儿，生后3～5天突然出现进行性腹胀，伴呕吐、呼吸困难、青紫、肝浊音界消失、肠鸣音消失，应考虑本病可能。若穿孔，腹部X线卧位片有大量气体和液体。立位可见膈肌升高，膈下、腹腔内有大量游离气体。两侧肝脾阴影移到中腹部脊柱两旁，胃泡影消失，肠充气少。液体积聚于下腹部，可见一横贯全腹的液平。未穿孔或穿孔较小时，仅可见胃扩张无力，形态特殊。钡餐造影，显示胃蠕动弱，明显扩张，幽门开放延迟。

诊断明确，立即做好术前准备。禁食、胃管排气减压、纠正水、电解质紊乱及休克、抗感染、呼吸管理(勿用正压给氧)、腹穿减压。手术修补穿孔。术后持续胃肠减压72h，营养支持。

作好孕期保健，防止早产，宫内缺氧；防止围产期呼吸障碍，防止低体温和低氧血症的发生；积极治疗各种围产儿疾病，促进患儿康复。