小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。
本病征病因尚不清楚。
本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有：
1.进行性眼肌麻痹眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。
2.视网膜色素变性视神经萎缩、视力受损。
3.心脏传导阻滞少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。
4.高音调耳聋前庭损害、听力丧失。
5.全身性肌无力。
常合并肾功能障碍、脊柱侧突，共济失调。可伴智力低下、生长迟缓及内分泌系统病变等。
1.脑脊液检验脑脊液蛋白高于100mg。
2.生化检验呈氧化磷酸化障碍。
3.肌肉病理检查见有特征性改变的锯齿样红纤维。
对青少年期起病，并具有上述临床表现，结合相应检查可以做出诊断：三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍。
本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者，可安置人工心脏起搏器以延长生命，改善症状，减慢神经系统损害引起的衰退现象。
本症病因不清，尚无系统预防措施。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
