小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
概述
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。
发病机制
本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致；二是线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病，晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关；除线粒体的异常外还有脂类过量堆积，而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。
临床表现
本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史，其临床特点有：
1.进行性眼肌麻痹眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。
2.视网膜色素变性视神经萎缩、视力受损。
3.心脏传导阻滞少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。
4.高音调耳聋前庭损害、听力丧失。
5.全身性肌无力。
并发症
常合并肾功能障碍、脊柱侧突，共济失调。可伴智力低下、生长迟缓及内分泌系统病变等。
实验室检查
1.脑脊液检验脑脊液蛋白高于100mg。
2.生化检验呈氧化磷酸化障碍。
3.肌肉病理检查见有特征性改变的锯齿样红纤维。
其他辅助检查
1.心电图检查有传导系统障碍。
2.肌电图检查示非特异性肌病型，呈干扰相。
3.脑电图检查都与病人脑电图呈癫痫样放电，产生广泛的散在Q波、Q-S波。
诊断
对青少年期起病，并具有上述临床表现，结合相应检查可以做出诊断：三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍。
鉴别诊断
本病征须与：
1.锯齿样红纤维性肌阵挛综合征鉴别该病征特征是肌阵挛、共济失调、肌肉软弱无力、癫痫大发作，多有家族遗传史并由母体系传给后代。
2.乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征鉴别该病征除上述症状外，尚有类卒中发作的偏瘫，偏盲及中枢性失明等特点。
治疗
本病征目前无特殊治疗方法。曾有人用激素、大剂量维生素B1、E等改善病人症状的报道。亦有报道给予辅酶Q治疗能够取得满意效果。对严重心脏传导障碍者，可安置人工心脏起搏器以延长生命，改善症状，减慢神经系统损害引起的衰退现象。
预防
本症病因不清，尚无系统预防措施。预防措施参照其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
