小儿黄疸肝脏色素沉着综合征
黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnsonsyndrome)又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传,有家族史,临床以间歇性黄疸为表现特征。
本病为常染色体显性遗传,因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。
以慢性间歇性黄疸为主,肝压痛或触痛,有轻度肝大,剧烈活动、感染后黄疸加深。实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。
肝肿大和肝脏功能损害。
1.胆红素增高实验室检查见血清胆红素总量为68.4~153.9μmol/L,直接胆红素含量半数患者在26%~86%。
2.肝脏功能检查脑絮与麝浊半数患者阳性。
3.磺溴酞钠排泄试验注药后45min,潴留量常为10%~20%,60min与120min潴留量反较45min为大是其特点。
4.尿液检查尿胆红素增高。
根据临床表现及实验室检查的特点,肝活检有褐质色素可确诊。
本病征尚无特殊治疗。可给予适当的保肝措施。
本病征为遗传性疾病,有家族史,应重点做好遗传性疾病的咨询工作。