抽动秽语综合征又称Tourette综合征(Tourette’ssyndrome，TS)或、慢性多发性抽动(chronicmultipletic)等。Itard(1825)最早报道，法国神经病学家GeorgesGillesdeLaTourette1885年首先详细描述，后来以其名字命名。 本症是发生于青少年期的一组以头部、肢体和躯干等多部位肌肉的突发性不自主多发抽动，同时伴有爆发性喉音、或骂人词句为特征的锥体外系疾病。典型表现为多发性抽动、不自主发声、言语及行为障碍；可伴有强迫观念、人格障碍，也可伴有注意力缺陷多动症。

可能是常染色体显性遗传伴外显率表现度变异的疾病；Cornings等认为是多基因遗传病。患者有50%的机会将遗传因子传递给他(她)的后代，遗传素质在子代中不一定完全表现抽动秽语综合征病症，患者可只表露轻微抽动及强迫行为(obsessivecompulsivebehavior，OCB)，也可能只将基因遗传给子代而不显示临床症状。

1.本病有家族遗传倾向，发病年龄2～18岁，多在4～12岁起病，至青春期后逐渐减少。症状呈波动性，数周或数月内可有变化。病程较长，为慢性病程，至少持续1年。多发性抽动是早期主要症状，一般首发于面部，逐渐向上肢、躯干或下肢发展，表现眼肌、面肌、颈肌或上肢肌反复迅速的不规则抽动(运动痉挛)，如眨眼、撅嘴、皱眉、抽动鼻子、扮鬼脸、甩头、点头、颈部伸展和耸肩等，症状加重出现肢体及躯干暴发性不自主运动，如上肢投掷运动、转圈、踢腿、顿足、躯干弯曲和扭转动作等，抽动频繁每天可达10余次甚至数百次，情绪激动、精神紧张时加重，精神松弛时减轻，睡眠时消失。 2.发声痉挛是本病另一特征，30%～40%的患儿因喉部肌肉抽搐发出重复暴发性无意义的单调异常喉音，如犬吠声、吼叫声、嘿嘿声、咂舌声及喉鸣声等，以及“喀哒”、“吱”、“嘎”等声响。有的患儿无意识刻板地发出咒骂，说粗俗、淫秽语言(秽语症)，模仿他人语言和动作(模仿语言、模仿动作)和经常重复词或短语(重复语言)。 3.约85%的患儿出现轻中度行为紊乱，轻者表现不安、躁动、易激惹，约半数患儿伴注意力缺乏多动症(attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD)，注意力不集中、学习差，多动、心烦意乱和坐立不安。有的患者有反复洗手和检查门锁等强迫行为，以及指甲严重咬伤、拽头发、挖鼻孔、咬嘴唇或舌等自残行为，可发生感觉性痉挛，如压力感、痒感、热感和冷感，秽亵行为，过度挑衅和暴力行为等。 4.患儿智力一般不受影响，有时学习能力下降，阅读、书写及作文困难，甚至不能完成正常学业，学习与ADHD有关。患者有一定的控制力，可遏制不自主抽动数分钟或更长时间。检查通常不能发现其他异常体征，病程有缓解复发。

常见的伴随症状有：情绪障碍、强迫症、注意缺陷、多动、学习困难、违纪行为、猥秽和攻击行为、社会适应困难等。有的患者有行为紊乱、怪异，如强迫性行为或思维，表现出难以自控的触摸物体或他人，无目的的用手划圈、咬舌、咬手指、毁容、撞墙、摔臂等自伤行为等。

1.血、脑脊液常规化验多正常。 2.血生化检查一般正常，有时发现5-HT水平降低。

抽动秽语综合征为一种复杂的神经精神障碍，诊断主要根据病史和临床症状。 1.。国际疾病和分类〃第10版(ICD-10)标准诊断要点如下： (1)起病多在21岁以前，以2~15岁最多见。 (2)病程中存在着多种运动抽动与一种或多种发声抽动，但未必同时存在。 (3)抽动具有突然、快速、短暂、重复、不自主、无目的、复发等特点，影响多组肌肉。 (4)抽动可受意志控制短时间(数分钟至数小时)，在应激下加剧，睡眠时消失。 (5)抽动症状一天发作多次，几乎天天如此，或间歇发作病程超过1年，在同一年之中，症状缓解不超过2个月。 (6)排除风湿性舞蹈病、Huntington舞蹈症、肝豆状核变性、肌阵挛、手足徐动症及其他锥体外系统疾病等。 2.修订的中国精神疾病分类方案及诊断标准(CCMD-2-R)1994年泉州会议通过,内容如下： (1)病于21岁以前，大多数在2～15岁。 (2)主要表现为多种抽动动作和一种或多种不自主发声，两者出现于病程某些时候，但不一定同时存在。 (3)抽动症状一天反复出现多次，几乎天天如此，但在数周或数月内症状的强度有变化，并能受意志克制数分钟至数小时，病程至少持续1年，且在同一年之间症状缓解不超过2个月以上。 (4)不自主抽动和发声，不能用其他疾病来解释。

一般症状较轻的患者可无须治疗，对已经确诊者则应早期采用药物疗法。治疗原则为：开始治疗可以用小剂量，缓慢增加药量，减轻副作用，尤其在应用神经阻滞药或可乐定时更重要。治疗要有一定的疗程，适宜的剂量，不宜过早更换药物。当使用单一药物仅部分症状改善，或抽动秽语综合征有复杂的伴随症状时，可考虑联合用药。然而，多种用药并不是最佳手段，应持慎重态度。关于维持治疗问题，由于药物治疗是对症性的，故应进行一定时期的维持治疗。维持治疗时间要根据每个患者的具体情况而定，对于较轻的患者维持治疗需6～12个月，对于重症患者，应维持治疗1～2年或更长时间。维持治疗量一般为治疗量的1/2～2/3。 1.药物治疗 (1)氟哌啶醇(haloperidol)：为选择性中枢多巴胺受体阻滞药。1961年Seignot报道用氟哌啶醇治疗抽动获得成功，其后有不少报道证实此药确有疗效，现已广泛用于抽动秽语综合征，为首选药物，疗效可达60%～90%，主要对运动和发声抽动有效，可使许多抽动秽语综合征患者恢复常态，但对抽动秽语综合征的一些伴随症状效果不明显。开始时，氟哌啶醇每次口服0.25～0.5mg，2～3次/d，或0.5mg/d，睡前一次服用，逐渐加量，一般每隔3～5天增加1次，有效量往往达5～30mg/d，一般2～10mg/d。通常剂量儿童为1.5～14mg/d[0.25～0.5mg/(kg·d)]，成人16mg/d[0.5mg/(kg·d)]，可1次或分次口服。症状控制后，剂量应逐渐减少至每天维持量在10mg以下。 约半数患者不能耐受其不良反应，如情绪恶劣、嗜睡、锥体外系症状、认知迟钝而影响学习、心脏传导阻滞等，动作徐缓及静坐不能是氟哌啶醇治疗最主要的不良反应。应同时并用苯海索以减少锥体外系反应。部分患者在开始用药或加药过程中会出现动眼危象，即双眼强直性上视，用东莨菪碱(海俄辛)肌注可缓解。氟哌啶醇最低有效浓度为2.0ng/ml，血药水平超过6.0ng/ml可出现不良反应。 (2)匹莫齐特(哌咪清)：疗效与氟哌啶醇相似，但无镇静作用，易被患者接受。现作为二线药物已得到广泛的应用。药物作用时间长，单次口服时间为24h，故日服1次即可。开始量为0.5～1mg/d，最好晨服；以后每周可小量增加，直至抽动症状被控制。一般儿童2～6mg/d，最大用量0.2mg/(kg·d)，成人4～12mg/d，维持量为3～6mg。哌咪清引起心脏传导阻滞较氟哌啶醇更常见，可引起T波倒置、u波出现、Q-T间期延长、心率过缓等，故用药前和治疗过程中每隔1～2个月应进行心电图检查，一旦出现T波倒置、u波出现等应停药；Q-T间期延长不很明显时可继续用药但不能再加量。长期使用可出现焦虑情绪。 (3)硫必利(泰必利)：本品疗效不如氟哌啶醇，优点为不良反应轻。对氟哌啶醇不耐受者可改用此药。Eggers等的研究表明硫必利(泰必利)对抽动秽语综合征有明确疗效。开始剂量为50～100mg/d，分2～3次口服，以后根据病情逐渐加量，常用剂量为200～300mg/d，儿童一般不超过600mg/d。大多数病例的疗效出现于用药1～2周后。不良反应有嗜睡、头昏、无力，大剂量可出现恶心呕吐。 (4)舒必利：本品对控制抽动症状也有较好效果。抗抽动剂量为200～400mg/d。主要不良反应有困倦、抑郁、焦虑、轻度震颤和性欲降低等。 (5)五氟利多：有人报道经氟哌啶醇和匹莫齐特(哌迷清)治疗本症未见效的病例，服用五氟利多获得疗效，而且不良反应，尤其嗜睡较其他药物轻(Shapim等，1983)。 (6)α2-肾上腺素能受体阻滞药盐酸可乐定(Clonidine)：本品治疗，抽动秽语综合征的药理作用可能是抑制蓝斑区突触去甲肾上腺素的释放，从而使抽动症状减轻。可乐定是一种安全有效的抗抽动症药物，有效率为22%～70%，起效时间较

有遗传背景，预防措施包括避免近亲结婚、推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。