男性特纳综合征
本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。
此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。
1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。
2.体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。
6.无明显家族史。
目前无相关资料。
1.血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。
2.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。
1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生，血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。
2.体态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、质胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。
6.无明显家族史。
本征主要针对原发性腺功能低下，治疗可使用雄性激素，但不能起到生育作用(轻型也可有生育能力)。如有隐睾，因无恶变趋向，故勿需切除；伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高，需注意识别。
本病为性染色体畸变的遗传性疾病，可做遗传基因相关方面检查。
