嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine5′-nucleotidedeficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。1974年Vahntinl首次报道红细胞嘧啶5′-核苷酸酶(pyrimidine5′-nucleotidase，P5′N)缺乏症(pyrimidine5′-nucleotidasedeficiency)引起遗传性溶血性贫血以来，已在美国、日本、以色列、西班牙、法国、南非、土耳其等国先后报道60余例，我国1990年杜传书、马则敏分别各报道1例。P5′N缺乏症是除G-6-PD、PK缺乏症之后第3种常见的红细胞酶缺乏性疾病。 人红细胞P5′N分两个亚型，P5′N-Ⅰ和P5′-Ⅱ，分子量分别为4.5万和4.4万，随红细胞成熟衰老P5′N含量减少。P5′N缺乏症为常染色体隐性遗传。最近已有研究证实P5′N-1基因定位于7号染色体，含有10个外显子，由于外显子2剪接方式不同分别编码2个由286和297个氨基酸组成的蛋白质，并在4例患者中发现3种同源突变。自1974年Valentine首例报道以来，全世界报道逾30个家系，国内报道2例。本病的主要临床特点为中重度先天性外非球形细胞性溶血、新生儿高胆红素血症、外周血出现嗜碱点彩红细胞，可有智力低下。

常染色体隐性遗传。

1.终生性溶血性贫血贫血常为轻中度，可因感染、应激及妊娠而加重。 2.脾大及间断性黄疸。 3.智力发育低下脑组织中P5′N缺乏所致。

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P5′N缺乏症杂合子血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大和间断黄疸的终身性溶血性贫血。感染、应激和妊娠可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。 1.外周血血红蛋白浓度80～100g/L，网织红细胞约10%；嗜碱点彩红细胞呈持续性存在，为4%～5%(正常＜3%)，提示本病的诊断。 2.自溶血试验阳性，葡萄糖纠正不良。 3.筛选试验胞嘧啶核苷酸升高。 4.P5′N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验。P5′N活性正常范围：成人12.10±2.52；新生儿19.18±3.62(无机磷法)；本病P5′N活性低于正常值。

根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。

1.切脾可使血红蛋白浓度有中度提高。 2.输血除个别病例外，常无需输血。 3.补充微量元素适量补充锌、镁，有助于激活红细胞内少量残存的P5′N，尽量避免接触铅、汞等微量元素。 无特殊治疗，切脾后部分患者血红蛋白升高。

应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。