假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退；典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。

假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病。但疾病的遗传方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。

1.AHO畸形典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽，称为Murder拇指。四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和尿崩症等。 2.甲旁减表现PHP的甲旁减表现与其他原因的甲旁减相似，有低钙血症、高磷血症，所不同的是血PTH增高。多数病人低钙血症较轻，可有Chvostek征和Trousseau征阳性，少数病人低钙血症明显，有手足搐搦等症状。软组织钙化如颅内钙化、白内障、皮肤钙化等，较其他甲旁减多见。皮肤钙化可形成蓝色坚硬的结节，称为皮下骨瘤(osteomacutis)。 根据靶细胞对PTH的不反应发生在cAMP生成之前或之后，分为PHPⅠ型(Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅰc型)和Ⅱ型。PHPⅠ型和Ⅱ型又依不同靶器官对PTH反应的不同，可分为肾和骨抵抗型、肾抵抗骨反应型和肾反应骨抵抗型等几个亚型。 (1)PHP-Ⅰ型： ①PHP-Ⅰa型：为Albright最初所描述的类型，即靶细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统缺陷，对PTH不反应，受体不能与PTH结合或者能够结合但不产生cAMP，cAMP的缺少使PTH不能发挥激素的生理效应。尿cAMP降低甚至测不出，注射活性PTH后其尿cAMP和尿磷不增加。 ②PHP-Ⅰb型：有些Ⅰ型病人无AHO畸形，激素抵抗仅限于FTH靶器官，G8α活性正常。这种类型可能是PTH受体的缺陷所致，但产生PTH受体活性下降的分子学机制还不明确。多表现为肾抵抗骨反应亚型。 ③PHP-Ⅰc型：少数Ⅰ型病人同时伴有多种其他激素的不反应，有AHO畸形。cAMP不产生的原因尚不清楚，可能与细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统中某些其他的成分异常有关，如催化单位。还有可能为G8α或Giα功能上的缺陷，但目前的方法还不能被识别这种缺陷。 (2)PHP-Ⅱ型：PTH能够正常地与靶细胞膜受体结合，产生cAMP，但在细胞内cAMP以后程序的缺陷，包括细胞内钙离子浓度不足或蛋白激酶活化障碍，cAMP不能进一步发生生理效应。尿cAMP升高，尿磷减少，注射活性PTH后尿cAMP继续上升，但尿磷不增加。 (3)临床亚型： ①肾和骨抵抗型：临床最常见，骨和肾对PTH都无反应，表现为低钙血症和高磷血症。血PTH升高，尿钙和磷降低。 ②肾抵抗骨反应型：也称PHP甲旁亢型。由于肾脏对PTH抵抗，引起继发性甲旁亢，而骨组织对PTH的反应正常，过量的PTH能促进骨吸收，使骨转换加快。临床可见骨痛、病理性骨折等，X线表现为普遍性骨质疏松、骨膜下骨吸收和纤维性囊性骨炎等类似甲旁亢的骨病变。血PTH、血碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸增高，尿钙和磷降低。 ③肾反应骨抵抗型：本型少见，骨对PTH缺乏反应，骨钙释放减少，发生低钙血症和继发性甲旁亢，肾脏对PIH反应正常，使尿磷排量增多，导致低磷血症。血PTH升高，血碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸正常。尿钙减少而尿磷增多。X线表现为骨密度正常或增高。

主要有发育异常、智力迟钝、手足搐搦症、癫痫及基底神经节钙化即异位钙化症。

1.尿液检查尿钙及尿磷减少。 2.血生化检查本病的血生化表现与真性甲状旁腺功能减退症相近似。 (1)血钙低、血磷高。 (2)血中甲状旁腺素(PTH)正常或增高，注射PTH200U后尿中cAMP及磷不增加。可证明肾小管对PTH作用有抵抗性。 (3)血碱性磷酸酶正常。

根据病人的临床表现(特别是特殊体态)和实验室检查结果，对PTH无反应等条件诊断不难。 1.发病状况有发育缺陷的家族史，多见于10岁以下的儿童，女性多见，但男性症状较重。 2.症状有类似甲状旁腺功能减退的症状，但血清甲状旁腺素不降低。 (1)慢性发作性手、足搐搦甚者可有癫痫样发作以及肌痉挛、喉痉挛、感觉异常。 (2)体态异常：粗短体型、圆脸、短指(趾)、掌指畸形、斜视。 (3)发育障碍：常有智力迟钝、出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。 骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化、白内障。 (4)少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。 实验室检查有尿钙及尿磷减少。血钙低、血磷高、血PTH正常或增高、血碱性磷酸酶正常。

PHP的治疗与其他原因的甲旁减治疗相同，主要是维持正常的血钙水平。低钙血症一般较容易纠正，所需钙剂和维生素D剂量相对较小，甚至有的病人单纯补充钙剂即可维持正常血钙水平。有1，25(OH)2D3合成障碍的患者需要加用活性维生素D，如1αOHD3或1，25(OH)2D3。对有其他激素抵抗所引起的异常，如甲状腺功能减退、性腺功能减退等应给予相应的激素替代治疗。

因系遗传性疾病，尚无有效预防本病发生的办法，但对确诊患者应给予积极治疗，主要是预防并发症。