本综合征是一常染色体隐性遗传病，由Bartter(1962)首次报道，故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型Bartter综合征和Gitelman综合征。通常所说的Bartter综合征是指典型Bartter综合征。先天性Bartter综合征病人发现有两种基因型，Ⅰ型是由于N-K-2CL-发生失功能性基因突变所致，Ⅱ型是由于ROMK基因突变所致。典型Bartter综合征是由于CLC-kb通道基因突变所致。

本病病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na-K-2Cl-基因突变，该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na-K-2Cl-通道，已发现20多种突变。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征，系由噻嗪敏感的Na-K通道基因(SCI12A3)突变所致，该基因定位于16q913，编码1021个氨基酸，已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临床综合征。

本病临床表现呈多样化，临床类型不一，发病以青少年多见，性别无显著性差异，无种族差异。如果提高对本病的认识，临床上并不一定少见，由于合并症及并发症的出现，往往临床不易及时准确的诊断。 1.水盐代谢失常型最多见，突出表现为低血钾性碱中毒。患者来诊的主要原因是低血钾及碱中毒，其临床表现为：疲乏无力，下肢或周身软瘫呈周期性瘫痪现象；感觉迟钝，心律失常，腹胀，肠麻痹，肠梗阻，恶心，呕吐，排尿困难，晕厥，神智障碍，反射迟钝，腱反射减弱或消失等低血钾症状；持续低血钾可发生糖代谢紊乱，糖耐量减低，胰岛素释放受影响，脑电图有异常波型。血钾＜3.0mmol/L，尿钾＞50mmol/24h以上。碱中毒与低血钾经常同时发生，有手足麻木，抽搐，呼吸气短，精神兴奋或躁动，肌肉颤抖及腹痛等症，Chvostek及Trosseau征阳性，血pH值＞7.45，血浆：HCO3-常＞24mEg/L，尿呈碱性反应。早期病人尿量增多，可达每天5000毫升以上，比重降低，尿渗透压降低，患者虽有抽搐，但血钙、磷、AKP，尿钙均可正常。 由于脱水失盐，患者经常口干、口渴、嗜盐、多饮、多尿、夜尿多、消瘦、体重减轻、便秘、皮肤弹性差、眼窝深陷、眼压低，脱水较严重时尿少，每天仅300～400ml，可发生虚脱、神志障碍或昏迷。血钠＜130mmol/L，血氯＜90mmol/L，尿钠、尿氯排出增加，有效血容量减少，远曲小管和球旁器进一步发生变化，引起肾素、前列腺素、血管紧张素及醛固酮分泌增多。 Zipser报道两例本病，其中1例有严重低血镁，作者认为低血镁也可兴奋肾脏PG增多而引起巴特综合征，或是另有原因，需进一步研究。 2.以肾脏病为主要临床表现类型不少见，本病可常有肾盂肾炎，间质性肾炎，失盐性肾炎，肾小球肾炎合并肾钙化，肾结石，肾盂积水，肾功能减退等表现。由于慢性肾脏病变迁延不愈，可发生肾性骨病，骨质疏松，牙脱落，继发性甲状旁腺功能亢进等表现。并可有尿磷增多及糖尿现象。Meget报道一组巴特综合征病患者，由于肾功能异常变化而发生尿酸盐代谢异常，尿酸清除率下降，尿中尿酸盐排出减少，血液尿酸水平升高，50%患者发生高尿酸血症，20%患者发生急性痛风性关节炎。正常人痛风病发生率仅为0.2%～0.3%，而巴特综合征病人合并痛风症大大增加，痛风症也可成为巴特综合征的临床表现之一。 MeCrldie报道4例本病，其中3例有高尿钙症。巴特综合征合并肾钙化，肾结石，高尿钙症并不少见。结石性质可为草酸钙、磷酸钙、尿酸盐或为混合性。血清尿酸值＞7.0mg/dl者为高尿酸血症。尿中尿酸正常值为0.5～0.8g/24h，正常尿酸清除率为6～12ml/min，而巴特综合征时排出减少。尿钙值各地区差异较大，一般来说如高于200～250mg/24h，即为高尿钙，应寻找尿钙增高原因。 3.血管活性激素平衡失调表现巴特综合征有高前列腺素，肾素，血管紧张素和醛固酮，其血尿PGA2，PGE，PGF，PGI。都可升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE及PGF增高均可用阿司匹林治疗，3个月后恢复正常水平。Bowden报道7例中5例的PGE增高，用吲哚美辛治疗后4例PGE下降，排钠与排钾减少，血钾回升，血浆肾素值下降，肌酐清除率降低。巴特综合征的尿PGE和血管舒缓素排出量有关，高肾素血症是继发于肾脏PG的增加。血管舒缓素-激肽系统和前列腺素-肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。血管舒缓素-激肽系统活性增高，可刺激肾脏合成PGE增多，用吲哚美辛治疗后，PGE、血管舒缓素、血浆肾素活性均可明显降低，并可使AngⅡ增加敏感性，血钾恢复正常。本症时AngI也有增高，可达90～200ng/ml，而正常值仅为50ng/ml以下水平。用吲哚美辛后不能使尿Aldo排出量降低，理由不清。动物实验证实由肾动脉注入PGE和花生四烯酸后，可增加血浆肾素活性，用吲哚美辛后可增加AngⅡ的敏感性，也可降低肾素活性。Fujita给本病患者作血管紧张素注入实验，确实发现对血管紧张素的反应比正常人低下，但应用白蛋白静脉注射后就会提高反应性，说明血管壁对血管紧张素的抗压反应是因低钠、低血容量等而引起。Inada给本病患者每天入钠175mmol，并以高于20ng/(kg·min)的AngⅡ注入时，舒张压可升高20mmHg，而收缩压要大于100ng/(kg·min)的注入速度时，才有轻微上升，而正常人仅仅在注入20ng/(kg·min)的速度即能提高收缩压20mmHg，舒张压20mmHg，显然巴特征患者对外源性的AngⅡ反应性不敏感。 巴特综合征的PG增高是原发性的，而血浆肾素活性，血管紧张素及醛固酮增高均为继发性的反应。正常血浆Aldo值为5.0～15.0ng/dl而巴特综合征患者可达50ng/dl以上，尿Aldo值正常为5.0～20.0ng/24h，而巴特综合征可达30ng/24h以上或更高。 4.其他临床表现儿童时期发病者常有生长发育障碍，生长停滞或缓慢，智力落后及性腺功能低下，但未见垂体侏儒症表现。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血。脱水较严重时可伴有血液浓缩，血红蛋白达16克以上，并伴有红细胞增多症等。

巴特综合征病人可合并痛风症。合并肾钙化，肾结石，高尿钙症。巴特综合征病人肾功能减退时可合并贫血。

1.血钾、钠、氯多低于正常水平。 2.血pH值可高于7.46呈碱血症，C02CP高于30mmol/L以上。 3.血浆肾素活性(PRA)增高可达(4.5±2.9)μg/L·h以上。 4.血醛固酮(Aldo)值升高可达101±9ng/L。 5.血中PGA、PGE、PGF、PGI均可升高，如PGF可达(138.0±78.0)ng/ml。 6.血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)升高可达(95.8±35.2)ng/L。 7.肾功能检查BUN可升高达7.0mmol/L以上，毛森试验比重低，夜尿量增多，并可发现尿中有蛋白及红白细胞等。 8.肾功能减退后期可发现血钙降低，血磷上升，AKP升高，尿酸升高，肌酐升高，PTH升高，有继发甲旁亢表现。 9.尿17-OHCS，尿17-KS多在正常范围。

巴特综合征的诊断主要根据有以下几点： 1.临床上有低钾血症表现，如软弱无力、周期性瘫痪、夜尿增多、心电图上有低钾表现。儿童患者尚有身高不长和智力低下。 2.碱中毒，表现为手足搐搦。 3.血钾、钠和氯化物降低。 4.血浆肾素活性，血和24h尿醛固酮增高。 5.对血管紧张素Ⅱ和血管加压素无血压升高反应。 6.肾活检有肾小球球旁器的颗粒细胞增生。 7.血压正常。 8.对先天性者，可用分子生物学技术检查基因突变。

巴特综合征的治疗初期，主要是针对低血钾及碱血症给以对症治疗，但疗效欠佳。继而针对高肾素血症，高醛固酮症给以治疗，仅部分有效。近些年来开展对高前列腺素分泌治疗，并辅以低血钾对症治疗取得了进展，但仍有报道不完全令人满意的。 补钾是必需的措施，但单独补钾，血钾不能恢复至正常水平时，应加用抗醛固酮药物，如螺内酯(安体舒通)或氨苯蝶啶，可改善疗效，一般用量为60～l80mg/d，大量可引起男性乳房增大，因此，剂量不宜过大。Solomon及Modlinger等用普萘洛尔(心得安)治疗本征，针对高肾素血症，其疗效也不满意，但普萘洛尔(心得安)合用螺内酯(安体舒通)时可改善疗效，且可恢复血钾水平。Norby等用阿司匹林，每天每公斤体重给予100mg，治疗10周后可取得满意疗效，但停药4天后又回到治疗前水平。说明阿司匹林可抑制PG合成，为有效药物，副作用小比较安全，可惜作用不持久。以后采用前列腺素合成酶抑制剂吲哚美辛(消炎痛)等药物治疗，均可减少PG合成，降低肾素、血管紧张素及醛固酮的活性，使症状改善。吲哚美辛(消炎痛)可单用，也可合用螺内酯(安体舒通)，但长期应用可有钠水潴留，引起水肿或心力衰竭，因此不宜长期大量应用，主张间断应用。McGredie用二磷酸盐治疗巴特征的肾钙化，取得一定疗效。如有痛风症可用别嘌醇(吡唑嘧啶醇)，或秋水仙碱等治疗，可缓解痛风性关节炎。脱水失盐患者可补给氯化钠液，低镁者可补给镁盐治疗等。肾功能减退较重者应给予透析治疗。缺钙者应补充钙剂及活性维生素D剂治疗等。

本病无有效预防措施，主要应预防慢性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎等疾病，增强体质，提高免疫力，并提高对本病的认识，早期诊断，早期治疗。