1975年，在法国召开了第一次发作性睡病国际研讨会，会上对该病做了如下定义：这是一种病因不清的综合征，其特点是伴有异常的睡眠倾向，包括白天过度嗜睡，夜间睡眠不安和病理性REM睡眠。 这种原因不明的睡眠障碍，主要表现为长期的警醒程度减退和发作性的不可抗拒的睡眠。大多数患者伴有一种或数种其他症状，包括猝倒症、睡瘫症和入睡性幻觉，故又称为发作性睡眠四联症。

病因不甚明了，目前研究认为系常染色体显性遗传性疾病，尽管在某些种族如日本人中发生率较高，但各种族和世界各地均有病例报告。在各种群中其遗传特征均与人HLA最小组织相关基因(DR和DQ位点)密切相关。发病机制为REM睡眠的调节障碍，对紧随在NREM睡眠周期后的REM睡眠的控制丧失。不论在睡眠开始还是在清醒期，进入REM睡眠的倾向均增加。

起病年龄一般在儿童期至成年人早期，但在青少年期以前一般不被觉查。以10～20岁为最多，男女发病率相同，少数患者有脑炎或颅脑损伤史，但与本病关系未得到证实。 第一次出现症状多在青春期。白天发作性嗜睡，猝倒和睡眠瘫痪，以及入睡前幻觉是该病的四个主要症状。 1.发作性嗜睡患者醒时一般处于经常而波动的警醒水平低落状态之下，午后更为明显。嗜睡程度增加时，即发生短促睡眠。大多数患者在发作前先感到睡意加重，仅少数患者自相对的清醒状态突然陷入睡眠。单调的环境，如在阅读和听课时，容易诱发，典型病例可发生于各种活动中，例如进食、发言、操作机器、驾驶车辆等。每次发作持续数秒钟至数小时，多数持续数十分钟。睡眠程度大多不深，容易唤醒。醒后一般感到暂时清醒。一天可发作数次。 2.猝倒症猝倒(cataplexy)是一种短暂的、完全可逆的运动抑制的发作，表现为突然发作的随意肌肌力丧失或降低。可出现于50%～70%的患者。常由于大笑、发怒、情绪激动、紧张、疲劳或饱食而诱发。 典型发作为颌部松弛，头向前垂落，双臂倒向一侧和双膝张开。肌力完全丧失可导致创伤甚至骨折。但发作程度并非都是如此严重，也可仅仅表现为一种短暂的、局部或者全身的一种无力感。患者可主诉视物模糊(睑肌受累)、语言中断(杓肌受累)、呼吸不规则(腹肌或膈肌受累)、膝部轻微弯曲或持物突然坠落(上下肢肌肉受累)。可伴有不自主运动，如头及眼睑震颤、面部痉挛，也可伴随出现心悸、苍白等自主神经症状。这些不典型的发作常常被医生忽视，应特别注意。 症状常在情感恢复正常或身体被触及后消失。猝倒发作时伴有腱反射的抑制，但始终保持神志清醒。发作频率可隔数天或数月发作1次，也有每天发作4～5次者。一次发作可持续数秒至30min(Zancone，1973)。 猝倒与其他症状的关系，50%同时期出现，25%在嗜睡发作出现后1～5年，15%发生于嗜睡发作出现10年之后，猝倒先于发作性睡眠之前出现的情况极为罕见。 3.睡瘫症约见于20%～30%的发作性睡病患者，亦可能单独出现。在睡醒后或入睡时(无论为午睡或夜间睡眠)偶然发生四肢弛缓性瘫痪。患者意识清楚，但不能出声或动作，往往伴有焦虑和幻觉。多在数秒钟至数分钟缓解，偶然长达数小时。他人碰及患者身体或对其讲话时常可中止发作，但缓解后如不行动可能复发。 4.入睡时幻觉可出现于30%左右的患者。常与睡瘫症同时出现。主要在倦睡期发生幻觉，以视、听幻觉为主，亦可能为触、痛觉等体觉性幻觉。内容大多鲜明，多为患者日常经历。

除了睡眠发作，有的患者诉说乏力困倦，整天处于低警觉状态，记忆力差，工作效率低下，影响身体健康及工作效率，使生活质量下降。长期缺睡可以引致烦躁、抑郁、自主神经功能紊乱、消化功能障碍等以及免疫功能降低。

1.多次小睡潜伏期试验(multiplesleeplatencytest，MSLT)是一种评定嗜睡程度的试验。受试者在一个舒适、安静、光线暗淡的房间里，每隔2小时让其小睡20min共5～6次，通常在10点、12点、14点、16点及18点进行，同时用PSG进行监测。记录从关灯到睡眠开始的时间(根据脑电图)，REM期的有无以及出现的时间。一般认为正常人的睡眠潜伏期应在10min以上，如平均在8min以内属于病理性的；小睡中出现REM期且在睡眠起始15min之内(正常人在睡眠起始后90min左右出现)，被认为是一次起始于REM期的睡眠。如果在MSLT中有2次以上起始于REM期的睡眠，而且整夜多导睡眠图又排除了可引起嗜睡的其他疾病，则可以确诊为发作性睡病。 2.多导睡眠图(PSG)检查可以将SAS与发作性睡病区别开来，SAS有典型的呼吸事件发生，少数发作性睡病患者也有睡眠呼吸暂停(Zancone，1973)，与OSAS的鉴别应注意有无病理性REM睡眠。 3.带有胫前肌电图的PSG检查可以诊断PLMS。其特征是胫骨前肌电有周期性爆发活动，持续0.5～5s，伴有15～60s的间歇。

一般认为，如果有典型的嗜睡发作病史和猝倒症状就可以诊断，也有人认为仅凭典型嗜睡发病史即可诊断。随着睡眠医学的不断发展，人们认识到：多种疾病可以引起白天嗜睡发作，如睡眠呼吸暂停综合征(SAS)、周期性腿动综合征(periodi1imbmovementsyndrome，PLMS)等，应予以区别。

因为病因不清，所以治疗以对症为主。应向患者充分做好解释工作，让患者了解疾病的性质，认识此病只是一个良性过程，不会发展得更为严重。药物治疗主要有两大类： 1.治疗白天嗜睡的苯丙胺类兴奋剂通过突触前机制增加单胺能的传递而抑制REM睡眠。 常用的药物有：利他灵，10～20mg，2～4次/d口服，国外最大剂量为80～120mg/d，对日间过度睡眠效果最好，尤其用于病初之治疗；苯丙胺(安非他明)，可加服匹莫林(异匹莫林)37.5mg，2～3次/d口服，以延长清醒期，增强安非他明的疗效；右苯丙胺(右旋苯丙胺)，50～60mg/d；去氧麻黄碱(甲基苯丙胺)，20～25mg/d；哌甲酯(哌醋甲酯)，10～20mg，2～3次/d；匹莫林，10～30mg，2次/d。 治疗本病的“金标准”药物为右旋安非他明。去氧麻黄碱(甲基安非他明)作用最强，对用其他药物治疗无效的患者有一定疗效。兴奋剂治疗无效时，应采取两种办法：①测定苯丙胺(安非他明)血浆浓度。②睡眠潜伏期测定以明确是否确实无效。 2.治疗猝倒、睡眠瘫痪、入睡前幻觉的三环类抗抑郁药和SSRIs药物可能通过阻滞去甲肾上腺素重吸收达到治疗作用。如普罗替林，2.5～20mg/d；氯丙咪嗪，25～200mg/d。 其他的治疗措施给予睡眠卫生指导，调节生活节奏，按时午睡，药物假期，一定的心理刺激等。

应避免从事高危险性的工作，如高空作业和驾驶等。不要单独去危险场所和从事有危险的娱乐活动，如游泳、攀崖等。 生活要有规律，避免情绪激动，避免过度劳累，避免过度暴食暴饮，戒除烟酒，保持规律、足够的睡眠。并向家属、单位的同事和领导、学校的老师和同学讲清情况，取得大家的理解和谅解，以免产生误解和误会。