非肾上腺素增生性假两性畸形
在孕期,特别是孕早期,孕妇如服用孕激素、雌激素及雄激素,均有可能使女性胚胎或胎儿男性化。
母亲和外源性雄激素增多引起的性分化异常,包括第1孕季应用具有潜在性雄激素活性的孕激素(19-去甲基睾酮衍生物,包括炔孕酮、炔诺酮、异炔诺酮、达那唑、孕三烯酮、左炔诺酮以及甲羟孕酮)和雄激素制剂,引起男性化,第2孕季应用仅引起阴蒂肥大,尿生殖窦畸形。妊娠期母体患有男性化肿瘤包括男性细胞瘤(arrhenoblastomas)、转移性卵巢癌(Krükenbergtumors)、黄体瘤(luteomas)、类脂瘤(lipoidtumors)、间质细胞瘤(stromalcelltumors)和间质细胞增生症(hyperthecosis)也可引起女胎男性化。
在孕期的不同时期服用雌激素,对女胎男性化的影响亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素,唇囊的合闭比较明显;如果使用性激素是在孕12周以后,阴蒂的增大比较明显,有时阴道口开口于尿道,但较少见。服雄激素后的女胎男性化的程度似乎较轻,而且生后增大的阴蒂可以逐渐缩小。
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性染色质阳性,染色体组型46XX。24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高。
诊断依据:①女性婴儿出生后外生殖器两性畸形。②母亲在妊娠期间曾有应用性激素制剂的历史。③母亲有或无男性化表现。④影像学检查卵巢或肾上腺发现肿瘤。⑤女婴出生后的生长发育正常,有正常的青春期发育,没有E2合成障碍引起的体格和代谢异常。
非肾上腺增生性女性假两性畸形的男性化程度不严重,故治疗比较简单,容易见效。必要时切除阴蒂或切开唇囊合闭的部分,露出尿道口及阴道,并稍加修补即可。这一类的女性男性化,应以女性养育。
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