珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血(sicklecellanemia)，为1910年由Herrick首次描述，他发现1例溶血性贫血黑人血中出现“镰状”细胞。由于首先发生在沿地中海的国家，故又称地中海贫血(Mediterraneananemia)。后来发现除地中海之外世界各地均有发生，又称为海洋贫血(thalassemia)。这是一种血红蛋白遗传缺陷病，基因基础复杂，可以有多种不同的基因突变，是一组相当不纯一的血红蛋白合成障碍的疾病。可分为纯合子和杂合子，也可与其他性质异常的血红蛋白复合而成双重杂合状态。本病可分若干种类，如镰状细胞海洋性贫血，简称Sthal病；镰状细胞贫血，或称SS病；镰状细胞C病(sicklecellCdisease)，简称SC病；镰状细胞特质(sicklecelltrait)，又称AS血红蛋白病等。类型不同在眼部病变的严重程度也不相同，其中Sthal型和SC型眼的并发症最严重。

SS型患者90%～100%有血红蛋白S，镰状细胞使其微循环内血流变慢而导致疾病的发生。

分为增殖型和非增殖型2类。其主要病变为视网膜缺血及其并发症，这也是其他血管病如糖尿病性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、早产儿视网膜病变最常见的特征。 1.增殖性镰状视网膜病变(proliferativesickleretinopathy，PSR)共分为5期： (1)小动脉阻塞：病变位于视网膜周边部，小动脉阻塞呈银丝状或白线状，小静脉回流也受阻，形成周边无灌注区，该区视网膜呈灰棕色，组织模糊不清，与正常橘红色眼底呈明显对比。后极部小血管也有异常，特别是黄斑区和周围黄斑区血管受累，有微血管瘤样改变，小动脉节段性膨大，小静脉迂曲呈环状，黄斑中心无血管区扩大，可大于正常2倍。围绕无血管区尚可有病理性无血管区出现，表示毛细血管闭塞。 (2)动静脉短路：在小动脉闭塞处，位于动脉侧的毛细血管膨大，并与静脉交通，形成动静脉交通支，常位于无灌注区和灌注区之间。荧光血管造影见这些动静脉短路管壁不渗漏。 (3)新生血管增殖：新生血管最常发生在视网膜周边部颞上方，其次为颞下、鼻上和鼻下方视网膜。在动静脉短路附近，从小动脉闭塞处长出新生血管，呈扇形或团扇状长入无灌注区，类似其他血管病的新生血管。早期新生血管较少，仅有1支小动脉供应，随时间推移可发展为多支小动脉供应，或附近又长出另一团新生血管。荧光血管造影有大量荧光素渗漏。从分型看，新生血管在SC病发病率最高，占59%～92%，其次为Sthal病，占33%，其他类型为10%。 (4)玻璃体积血：新生血管开始平行于视网膜面生长，以后穿破内界膜经玻璃体基部直达玻璃体中心，并有漏出液渗入视网膜。新生血管可反复发作玻璃体积血，常被误诊为Eales病，对黑色人种应想到有本病的可能。有时新生血管由于营养小动脉自发梗死而退缩，不发生玻璃体积血。自发梗死约占49%。 (5)视网膜脱离：由于新生血管增殖，机化膜或条索的收缩和牵拉，邻近血管膜的视网膜形成破孔，呈卵圆形或马蹄形，致视网膜脱离。大多数发生在SC的患者。 2.非增殖镰状视网膜病变(nonproliferativesickleretinopathy)非增殖病变包括以下几种：①周边部和(或)后极部视网膜静脉迂曲扩张；②黑旭日饰针斑(blacksunbursts)，其特点是在视网膜赤道部有0.5～2PD大小的边界清楚的黑色斑，类似视网膜脉络膜瘢痕，但其边界不整齐呈星形或针形，很像嵌有宝石的旭日形饰针；③闪光点状沉着物(refractiledeposits)，在病变附近有闪亮的颗粒状小点沉着，类似胆固醇结晶，但并不是类脂质；④鲑斑出血(salmon-patchhemorrhage)，出血进入内界膜下或视网膜内，偶可进入视网膜色素上皮和光感受器之间，呈卵圆形，0.75～1PD的红色斑，颜色由粉红色变成橙红色，最后变成白色；⑤其他眼部症状，可有结膜血管呈节段状，偶可合并有血管样条纹，或视网膜动脉或静脉阻塞。

玻璃体积血及视网膜脱离等。

血液常规检查及遗传学检查。

根据实验室检查结果及临床表现，可以确诊。

封闭新生血管为治疗的关键，可采用氩激光或冷冻治疗。氩激光治疗88%～95%病例新生血管完全封闭。也有报告氩激光治疗后，26%的新生血管完全退缩，57%部分退缩，17%稳定。已发生视网膜脱离者，可作巩膜环扎术，但应注意镰状细胞贫血的SC患者作此手术，有71%发生眼前节缺血，而无镰状贫血的眼仅有3%发生。故手术时应采取预防措施，如输血、给氧、降低眼压、避免牵拉或离断直肌等。

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