横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是一种由分化程度不同的横纹肌母细胞所构成的高度恶性肿瘤，可发生于肢体、躯干、生殖系统和眼眶。

尚不明确。眼眶横纹肌肉瘤部分病例有外伤史，但与发病的确切关系尚不清楚。

发病年龄多在10岁以下，临床特征是急速发展的眼球突出和眶部肿块，同时具备眼眶占位性病变和炎症的表现。肿瘤可发生于眶内任何部位，但多见眶上部。眼球突出伴随眼球向下移位，使上睑前隆，甚至遮盖眼球(图1)。肿瘤位于肌肉圆锥内者表现轴性眼球突出。肿瘤发展极快，眼球突出度数天内即有明显增加，不少患者来诊时眼球已突出于眼眶之外，出现眼睑闭合不全，结膜水肿充血、坏死和结痂，严重者角膜完全暴露，干燥混浊。肿瘤内部出血可致眼球突出度突然增加。由于肿瘤增长快，波及眶前部，眶缘常可触及肿物，中等硬度，轻度压痛，不能推动；有些肿瘤呈弥漫浸润性发展，表现为局部皮下发硬，缺乏明显的边界，皮肤温度增高，伴有水肿充血和眼球突出，如同眶蜂窝织炎。肿物也可通过结膜发现，呈粉红色隆起，表面血管增生、扩张。肿物也可呈息肉状，自上穹隆部突出于睑裂之外。肿瘤内如有出血，眼睑见紫黑色瘀斑(图2)，如同转移性神经母细胞瘤所见。肿瘤侵犯结膜可破溃、出血和感染。 横纹肌肉瘤发展速度快，肿瘤占据眶内大部分体积，同时压迫眼外肌，患者就诊时多有眼球运动受限。当肿瘤侵及全眶或眼外肌时，眶内软组织坚硬，眼球固定，眼底可见视盘水肿，脉络膜皱褶和静脉扩张，此时多已丧失视力。肿瘤初起可无自觉疼痛，后期因软组织浸润眶压增高。角膜暴露可致疼痛，患儿哭闹不止。 横纹肌肉瘤早期即可破坏眶骨壁，这也是该肿瘤复发率高，甚至眶内容切除术后仍然表现高复发率的一个病理学基础。肿瘤也可侵犯鼻窦和鼻腔，引起相应临床症状。因眶内缺乏淋巴管，肿瘤很少经淋巴转移，横纹肌肉瘤可早期发生血行转移，活检或手术操作也存在血行播散的风险。因此，手术中避免挤压肿瘤；彻底切除；避免术区瘤细胞污染以及尽可能减少手术操作时间视为原则。肿瘤多转移至肺、肝、骨髓等组织。

伴发感染时可出现眶蜂窝织炎以及眼眶脓肿等。

1.免疫学检查应用免疫组织化学方法检测ras2l及p53的表达，明确肿瘤发生的基础性原因。 2.病理组织学检查横纹肌肉瘤的诊断是在瘤细胞浆内发现横纹，这种横纹在苏木精-伊红(HE)染色有时不易证实，用Masson三色染色或磷钨酸-苏木精(PTAH)染色则容易发现。横纹肌肉瘤的形态学和细胞学特征非常广泛，正确诊断不应完全依赖于横纹的有无。有的病例光镜找不到横纹，电镜则可能发现。发生于儿童时期，眼眶内发展较快肿瘤，瘤细胞呈梭形的肉瘤均应考虑横纹肌肉瘤可能性，直至最后证实是其他类型的肿瘤。 横纹肌肉瘤大体所见呈块状，形状不规则，与眼球和眶内结构粘连(图3)。淡粉色，无包膜，质地软，嫩如鱼肉状，可有假包膜与周围脂肪组织分界。镜下瘤细胞类型广泛和增长形式不同，细胞形状从小的未分化的圆形细胞到较为分化的带状、球拍、蜘蛛状和巨细胞可见。在分化较好的瘤细胞中可见横纹。根据主要的细胞成分可分成不同类型横纹肌肉瘤，多简分为3型：胚胎型、腺泡型和多形性。 (1)胚胎型：肿瘤由胚胎发育不同阶段的横纹肌母细胞构成。眼眶内横纹肌肉瘤几乎3/4属于此类型。镜下可见成片的圆形和梭形细胞，呈均匀分布或排列为疏松和紧密相间的细胞带，低分化的瘤细胞呈圆形或小梭形，核大，深染，核内多染色质，核仁不清。仅有少量嗜伊红胞质，有较多核分裂。小梭形细胞核居中央，深染，两侧有胞质。上述两型细胞之间混杂有分化较好的瘤细胞，呈带状、网球拍状或蝌蚪状，胞质丰富，嗜伊红染色，颗粒状，有纵和横纹(图4)。多数肿瘤有丰富的血管，可见瘤细胞围绕血管排列。 (2)腺泡型：较胚胎型者少见，但较多形性为多，因其结构如肺小泡而得名。镜下可见腺样排列的瘤细胞和纤维间隔(图5)。瘤细胞比较集中，被纤维血管间隔分割成泡状，类似胚胎横纹肌肉瘤的瘤细胞位于间隔内。泡的边缘可有数层椭圆形细胞，类似腺上皮，中央瘤细胞分散游离，类似腺腔。此中央部之细胞大小不等，圆形，可有多核，有时纤维间隔突起，形成假乳头。腺泡样排列和假乳头为本型组织学特征。另外有少许细胞内含横纹，此种细胞有助于诊断。 (3)多形性：一般见于成年人，最为少见，由不同分化阶段的瘤细胞构成，其组织学特征是高度多形性和异形性。以梭形细胞为主，此外还有带状细胞、蝌蚪状细胞，这些细胞分化较好，体积较胚胎型大，外形规则。细胞内有丰富的胞质，胞质内有纵纹和横纹。 以上分型及组织像与预后有无关系，意见尚不一致。Lawrence称组织像与预后无关，复发和死亡与组织分型也无明显关系。

对于儿童患者，眼球突出或眶部肿块发展迅速，特别是具备眼眶占位性病变和炎症表现共存者，均有提示诊断价值。影像学检查对诊断有帮助，其中CT对于显示病变、骨破坏情况和眶外蔓延范围有很大价值。

对于恶性肿瘤的传统治疗方法包括化学药物治疗、放射治疗和手术治疗。疗效与肿瘤的恶性程度、组织类型、病程、治疗手段选择正确与否、患者的个体差异等密切相关。眶横纹肌肉瘤虽然是一高度恶性的肿瘤，但如能早期发现，治疗得当，是可以提高治愈率的。 在20世纪60年代以前，认为横纹肌肉瘤对放射线不甚敏感，治疗方法以眶内容切除为主，疗效并不满意。对肿瘤未被完全切除病例中辅助放射治疗和常规化学治疗者统计，3年治愈率仅为26%。Cassady报告眼眶局部横纹肌肉瘤放射治疗效果良好，在他的病例中1/3单纯放射治疗疗效满意。因此认为放射和化学治疗有效，关键是综合治疗方式的设计。但部分病例单纯放疗后仍复发，放疗疗效很难预测，且与肿瘤的组织分型和细胞分化程度关系不大。 20世纪70年代之后则强调手术、放射和药物并举的综合疗法。这种方法逐渐被大多数学者所接受。Kilman在1967年以前采用根治术，5年治愈率仅14%，采用综合疗法，包括尽可能全部切除肿瘤、放射治疗和多疗程化疗5年治愈率高达7l%。美国3个抗癌机构进行联合制订统一的治疗方案作为治疗眶横纹肌肉瘤的根据：①根据病变范围和手术切除情况施以不同的治疗方法；②手术、放疗和化疗综合疗法；③多种药物组合大剂量、多疗程和长期化学治疗。化疗的首选药物为长春新碱和放线菌素。内容包括：①原发病例首先化疗2天，第1天：环磷酰胺450mg/m2；第2天：长春新碱2mg/m2，然后大范围手术切除，经病理证实诊断后行放射治疗，总量60Gy。②复发病例施行扩大的眶内容切除术，手术中置后装治疗管(brachytherapy)(图13)，使每个治疗管平均分布并贴附于骨壁，术后连续放射治疗1周，总量70Gy。不论原发或复发病例，均化疗1年，方法是：第1天环磷酰胺；第2天长春新碱；第3天放线菌素。休息1月后再重复上述给药，共持续6个月。以后口服环磷酰胺2mg/(kg·d)共1个月，休息10天，重复上述方法共6个月。化疗期间前6个月每次治疗前检查血象，后6个月每2周复查血象。目前我们的治疗方法是临床提示诊断者，在外周血检查白细胞正常的情况下，根据成人体重给予环磷酰胺100～400mg，长春新碱l～1.5mg和阿霉素10～30mg，分别于住院后第1，2，3天静脉滴注，此为一周用量。然后行肿瘤扩大切除，术后再连续用药三天，方法同上。病理组织学证实诊断后行放射治疗60Gy，眶正、侧位各半。而后每间隔10周静脉注射环磷酰胺、长春新碱和阿霉素各1次。在注射药物间隙，口服环磷酰胺2.5mg/(kg·d)，共1～2年。对于高度眼球突出，CT提示全眶大部分侵犯者，入院后即行放疗或化疗，活体组织检查，待病理诊断后行眶内容摘除术，放疗和化疗方法同上。

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