眼外肌广泛纤维化综合征(generalextraocularmusclesfibrosissyndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替，属眼外肌发育不全，为家族性常染色体显性遗传病，临床上极少见。Brown于1950年首先报道，Langhling于1956年报道5例，Crawford于1970年报道16例，其中1/2病例有阳性家族史，为常染色体显性遗传，其余为散发性病例。Kalpakian等曾经报道1例先天性眼外肌纤维化综合征合并Praderwilli综合征患者。Praderwilli综合征的基本定位在15号染色体，可能与常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化综合征联合，提示2种疾病在同1条染色体上的联合。

先天性眼外肌纤维化综合征系常染色体显性遗传，也可以散发，是一种先天性肌肉、筋膜发育异常性疾病。但真正病因尚不清楚。

1.临床类型根据眼外肌纤维化的程度和眼外肌受累情况，本病可分为5种类型： (1)先天性固定性斜视：系水平肌的先天性纤维化，发生于内直肌时呈严重内斜，发生于外直肌时呈严重外斜。文献报道以内斜为多。 (2)广泛性眼外肌纤维化综合征：纤维化发生在同侧眼2条以上眼外肌或包括提上睑肌。 (3)先天性下直肌纤维化。 (4)先天性上直肌纤维化。 (5)伴眼球内陷的先天性单眼所有的眼外肌纤维化并有上睑下垂，此种类型少见。 2.临床特征综合Laughling、Letson、Crawford和国内文献的报道，本病有如下临床特征： (1)先天发病，有阳性家庭史，为常染色体显性遗传，个别为散发病例，病情无进展及缓解。 (2)眼球不能上转和下转，不能水平转动或稍有水平转动。 (3)双眼上睑下垂。 (4)无Bell现象。 (5)双眼固定在向下注视的位置，位于水平线下20°～30°。 (6)下颌上举，头后倾。 (7)球结膜无弹性并变脆。 (8)眼外肌、眼球筋膜与眼球之间有粘连。节制韧带肥厚，肌肉融合，眼外肌附着点可有严重异常，如后退、偏移、分支、足板形附着等。 (9)常患弱视。 (10)牵拉试验时向各方向牵拉眼球均不能转动。 (11)向上方或侧方注视时，有异常辐辏运动(paradoxicalconvergenceduringlateralgaze)或外侧注视时的异常开散运动(paradoxicaldivergenceduringlateralgaze)。

弱视及上睑下垂，以及内斜视、外斜视、先天性反向内眦赘皮、水平性或旋转性眼球震颤等。

无特殊实验室检查。

本病的诊断要点为特殊的临床症状、牵拉试验、家族史。根据牵拉试验、手术所见及眼外肌病理检查结果等不难确诊。

由于本病的眼外肌组织已经纤维化，无论手术矫正上睑下垂或斜视，效果均不满意。国外学者曾对部分患者行5次以上的手术，术后眼位仍未获正位。 1.斜视的矫正应作为第1步手术，首先应做下直肌后退或完全断腱，上直肌可做缩短或前徙，分离球结膜和眼球筋膜与眼球的粘连，并经过肌肉或巩膜做一固定缝线，使眼球固定在上转位置，同时对于球结膜和眼球筋膜还应进行后退。 2.上睑下垂的矫正应作为第2步手术考虑，提上睑肌缩短术几乎无效。Letson和Crawford主张用悬吊术矫正上睑下垂，可用阔筋膜或保存的异体巩膜做悬吊术。由于患者无Bell现象，应防止患者术后发生暴露性角膜炎，故以低矫为宜，上睑缘只能矫正至瞳孔上缘，切忌过矫。如不手术，可戴支架眼镜，也可取得美容上的效果。

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