原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病是指在原发免疫缺陷或原发免疫调节紊乱的疾病基础上发生的淋巴增殖性疾病(lymphoproliferativedisease，LPD)。由于原发免疫性疾病(primaryimmunedisorder，PID)的病理和发病机制具有异质性，PID相关的LPD也有高度的异质性。容易发生LPD的常见的PIDs包括：共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia，AT)，Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich’ssyndrome，WAS)，普通变异免疫缺陷症(commonvariableimmunodeficiency，CVID)，严重联合免疫缺陷症(severecombinedimmunodeficiency，SCID)，X连锁的淋巴增殖性疾病(X-linked1ymphoproliferativedisorder，XLP)，Nijmegen断裂综合征(Nijmegenbreakagesyndrome，NBS),高IgM综合征(hyper-IgMsyndrome)和自身免疫性淋巴增殖性综合征(autoimmunelymphoproliferativesyndrome，ALPS)。

LPD的发病与内在的原发免疫缺陷有关。大部分PID相关的淋巴细胞增殖与EBV感染有关。

病人在发病时常见发热、虚弱及原发病的表现。临床表现的特征总是受原发免疫病本身特性的影响。在极少数情况下，淋巴瘤或淋巴增殖性疾病的发生可以是内在免疫缺陷病的首发表现，如X连锁的淋巴增殖性疾病。

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1.细胞形态学和组织病理学PID病人可发生各种各样的淋巴瘤和淋巴增殖性疾病。其中一些淋巴瘤与免疫功能正常人群发生的淋巴瘤一样。弥漫B细胞淋巴瘤(DLBCL)是迄今最常见的PID相关的LPD。也可发生霍奇金淋巴瘤(HL)和与PTLD相似的多形性淋巴增殖病。 2.细胞免疫学大多数PID病人并发的LPD为B细胞肿瘤，因此常表达B细胞特异的各分化期的标志。B细胞感染了EBV后常导致B细胞抗原表达下调，因此在EBV阳性的LPD中，CD20、CD19和CD79a可阴性或仅表达于少数肿瘤细胞。相似地，在大多数病例，EBV可上调CD30表达。此外LMP-1可阳性。在有浆细胞样分化表现的细胞可检测到单克隆的cIg。 3.细胞和分子遗传学FIM在基因水平可能为多克隆性，而B细胞淋巴瘤常有单克隆性IgH重排。因为许多PIDs常有不典型的淋巴细胞增生，所以基因水平的克隆性检测在判断PIDs是否已进展为LPD中具有重要的价值。

有原发性免疫疾病临床表现及实验室检查即可确诊。

主要治疗原发病，异基因骨髓移植已用于WAS、SCID和高IgM综合征病人的治疗。

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