运动障碍疾病
运动障碍疾病(movementdisorders)又称锥体外系疾病(extrapyramidaldiseases),主要表现随意运动调节功能障碍,肌力、感觉及小脑功能不受影响。
本组疾病源于基底核功能紊乱,通常分为肌张力增高-运动减少和肌张力降低-运动过多两大类,前者以运动贫乏为特征,后者主要表现异常不自主运动。
运动功能的调控是由锥体系统、基底核和小脑密切配合才能得以完成的,这三者并非是各不相关的独立系统,而在功能上确是一个不可分割的整体。运动障碍疾病(即锥体外系疾病),主要源于基底核功能紊乱。
基底核疾病的临床表现主要为:
1.不自主动作。
2.动作缺失或缓慢而无瘫痪。
3.姿势及肌张力异常。
间接通路的功能亢进引起动作缺失与僵直,间接通路的功能不足引起舞蹈症及投掷症;直接通路的功能亢进引起肌张力障碍、手足徐动症或抽动动作,直接通路的功能不足则引起动作缓慢。
生活自理能力下降明显,某些运动障碍疾病同时伴有智能障碍和(或)精神、行为障碍。
血电解质、微量元素及生化检查,有助于运动障碍疾病诊断,如肝豆状核变性患者血清铜、尿铜和血清铜蓝蛋白含量测定,具有重要诊断意义。
1.病史
(1)发病年龄:常可提示病因,如婴儿或幼儿期起病可能为脑缺氧、产伤、胆红素脑病或遗传因素,少年期出现震颤可能是肝豆状核变性;也有助于判定预后,如儿童期起病的原发性扭转痉挛远较成年起病严重致残率高;相反的,老年发病的迟发性运动障碍较年轻发病顽固。
(2)起病方式:常可提示病因,如急性起病的儿童或青少年肌张力障碍可能提示药物不良反应,缓慢起病多为原发性扭转痉挛、肝豆状核变性等;急性起病的严重舞蹈症或偏侧投掷症提示可能为血管性病因,缓慢隐袭起病可能为神经变性疾病。
(3)病程:对诊断也有帮助,如小舞蹈病通常在起病6个月内缓解,与儿童期起病的其他舞蹈病不同。
(4)药物如酚噻嗪类及丁酰苯类可引起运动障碍。
(5)某些疾病如风湿热、甲状腺疾病、系统性红斑狼疮、真性红细胞增多症等可伴舞蹈样动作。
(6)家族史:有诊断意义,如亨廷顿病、良性遗传性舞蹈病、特发性震颤、扭转痉挛、抽动-秽语综合征等有遗传背景。
2.体检可了解运动障碍症状特点,明确有无神经系统其他症状体征,如静止性震颤、铅管样或齿轮样肌强直提示帕金森病,角膜K-F环提示肝豆状核变性,亨廷顿病和肝豆状核变性等除运动障碍,常伴精神和智能损害。
运动障碍性疾病的治疗,无论药物或外科治疗,原理都基于对递质异常和环路活动紊乱的纠正。不同类型锥体外系疾病的治疗,请参阅相关疾病治疗内容。
有遗传背景的运动障碍性疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善运动障碍性疾病患者的生活质量有重要意义。