异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。 典型者其病程可分为以下3期： 第1期：1～2岁之间发病，病前婴儿发育正常；起病后病儿逐步出现运动减少、肌张力降低，步态蹒跚，维持姿势困难，不能独立站、坐，甚至抬头困难。体格检查可见肌张力降低，腱反射降低或消失，视盘苍白，锥体束征阴性。脑电图正常或有慢波增多。脑脊液压力正常，可有轻度蛋白质增高。此期持续数周至数个月。 第2期：病儿进行性智能减退。语言减少到消失，对周围环境逐步反应减少。尖叫而卧床不起。体格检查可见瞳孔光反应迟钝。视盘苍白萎缩，面无表情，吞咽动作缓慢，四肢肌张力增高。肢体伸直，腱反射亢进，病理锥体束征阳性，但躯干和颈肌肌张力正常或偏低。脑脊液压力、细胞正常，蛋白质明显升高。脑电图出现弥漫性慢波灶。此期病程可持续一至数年。 第3期：为晚期病症。病儿对外界极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作。呈现特殊的去皮质强直体位，头后仰，项强直，肌强直，四肢腱反射极难引出，两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差，眼球游动或是有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽严重障碍。脑电图出现弥漫性慢波和散在的棘波。脑脊液蛋白质进一步增高，达1g/L以上。多数病儿多次继发感染，常于5～6岁左右病故。 少年型和成年型病者起病晚，进展缓慢。常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。

随病情发展，出现的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病不同类型的并发症。

尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低。

本病临床症状与Krabbe病没有什么区别，诊断十分困难，特别是成年型患者诊断更为困难。尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低为诊断本病的依据。病人皮肤成纤维细胞培养芳基硫酯酶A活性降低更为敏感。周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒可确诊本病。

无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何改善。

进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。