多巴反应性肌张力障碍(dope-reactivedystonia,DRD)，又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性，以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病，国外已有不少报道，近几年已引起国内临床工作者的高度重视。

该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传。目前认为，GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。

1.DRD发病年龄多在1~12岁，占儿童肌张力障碍的10%，少数患者可晚至50～60岁(陈嵘等，1999)。发病率女＞男，男∶女＝1∶4。 2.儿童起病者，多以一侧下肢肌张力异常为首发症状，患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。有时仅表现学走路较迟，易摔倒，随病情发展，肌张力异常影响到其他肢体，甚至头颈部及身体中轴，出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性，语言及智能一般不受累。 3.成人起病者，以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。患者行动迟缓，易疲劳，肢体肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性。75%患者症状有昼夜波动性，晨起或休息后明显减轻甚而消失，下午或劳累后症状加重。 4.多数病程呈进展性，未经治疗者，最终生活不能自理。

肌张力的变化常不引人注意，而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。

1.血尿便常规一般均正常。 2.脑脊液检查可正常，也有报道脑脊液高香草酸及生物喋呤含量降低。 3.肝功能检查正常，有鉴别诊断意义。

诊断主要依据临床表现及对小剂量多巴制剂的反应性。儿童或成人起病，以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状，晨轻暮重为主要临床特点，尤其有家族遗传史者，应高度怀疑本病。 可疑患者给予口服小剂量多巴制剂，多数在1～3天症状缓解，若无效，可适当增加剂量，国外报道(Torbjoerna，1991)，卡比多巴/左旋多巴剂量增至25/100(含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg)，3次/d，仍无效，即可排除DRD的诊断。

小剂量多巴制剂对本病有戏剧性治疗效果。约半数患者服药当天即见效，起效时间一般不超过7天，因此，一旦怀疑此病，立即给药，作为诊断性治疗。 国外推荐剂量为左旋多巴/苄丝肼(美多巴)0.125～0.25g/d，分2～3次服用。国内左旋多巴/苄丝肼(美多巴)用量一般为62.5～187.5mg/d。有报道持续用药15年，未出现任何副作用(Harwood，1994)，但若停药，症状即重新出现。

有遗传背景者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。