胰腺囊性纤维性变又名黏滞病(mucouscidosis)，是一种婴幼儿和青少年的遗传性胰腺疾病，实则为多个外分泌腺功能失常的复合表现(complexsymptom)，所涉及的器官包括胰腺、肺、肝、肠、汗腺等。1936年Fanconi首次对3例本病作出描述，并命名为胰腺囊性纤维性变。继后Anderson在1938年收集了胰腺囊性纤维性变49例资料作了较全面分析，认为主要病变在胰腺，临床表现为胰腺外分泌功能不全，本病获得医学界的注意。1944年Farber根据本病的主要病理改变，提议采用黏液黏稠症(mucouscidosisdisease)。鉴于现时检测手段的进展和治疗措施的改善，本病的发现趋向增多，病人的预后有所好转。据统计婴幼儿病人经治疗后，大多数患儿可存活到青少年，近80%的病人可生存至20岁以后。

病因尚不十分明确，通常认为系基因缺陷性、常染色体隐性遗传性疾病，由单基因或多基因异常突变所致。常染色体隐性遗传只有致病基因在纯合状态下(rr)才发病，在杂合状态(Rr)由于有正常的显性基因R存在，所以致病基因r的作用不能表现出来，但这样的个体虽不发病，却能把致病基因r传给后代，成为携带者。具有遗传因素的后代，胰腺囊性纤维性变的发生概率高达25%，男女总概率相等。本病几乎可占尸检的2%～4%。

开始出现症状都在一岁之内。由于胰腺发生囊性纤维性变，使胰腺的分泌量及含酶浓度显著降低。有些病例在新生儿期就有大量粪便，胎粪可呈黏稠胶状如油灰样的黑色物质，与肠壁紧密黏着，引起胎粪性肠梗阻或腹膜炎。有些则到数月后才出现显著脂肪泻。患儿的食欲良好，虽然摄入足量的膳食，体重仍不增加，生长缓慢。粪便的量多，不成形，臭味特重，每天3～6次。有些患儿可发生肝硬化，并继发低蛋白血症、水肿、贫血、眼干燥症及维生素K缺乏症。 患儿经常有呼吸道感染，反复发作，终至形成慢性支气管炎、支气管肺炎或支气管扩张症，严重者发生气胸或咯血。晚期常见呼吸衰竭、肺心病及心力衰竭。 患儿的汗液、泪液及唾液内的钠和氯化物含量增多。出汗时，水及电解质大量丢失，易致虚脱。

有报道一般在10岁以前可获正常生长发育，但10岁以后常因营养不良和慢性阻塞性肺疾病的加重而影响其生长发育。 由于胰腺的囊性纤维性变，约有13%的成年病人可以引起糖尿病；也容易发生急性胰腺炎。

十二指肠引流液中胰酶水平低下，尤其是胰蛋白酶的缺乏具有诊断价值。粪便中有较多脂肪滴。约有20%～30%病人的糖耐量试验异常。 病人汗液内氯化物及钠的浓度高于正常人2～5倍(正常Na＋10～80mmol/L；Cl－6～60mmol/L)具有显著诊断意义，其确诊率可达99%。汗液试验(sweattest)是对胰腺囊性纤维性变的主要诊断方法。如毛果芸香碱电离子透入法汗液试验，在婴儿大腿或小儿前臂屈面作测试区。先用蒸馏水洗净擦拭干。将0.2%硝酸毛果芸香碱2ml滴于5.08cm2的纱布，将其置于4.6cm2大小的正铜极上；用同样大小的纱布滴以0.9%氯化钠溶液2ml，置在负铜极上。用橡胶带将正、负极分别固定于测试区及其对侧皮肤，连接导线。于10～20s内通电至4mA，持续5min，移去电极和纱布。再用蒸馏水洗净擦干测试区皮肤，用不含钠的一张5.08cm2纱布，称重后置于测试区皮肤并盖以6.36cm2的胶布，再用防水胶布粘贴紧，防止汗水蒸发。留置30～40min后，纱布再次称重，两次重量差即为所集汗液(约100～600mg)。用蒸馏水洗出纱布内汗液，然后以滴定法测量氯离子水平；火焰光度计测定钠离子浓度。

临床上有消化道吸收不全及慢性呼吸道疾病同时存在的病例，就应考虑此病的可能，以下几点可以作为诊断的重要线索： 1.90%的病例有胰腺功能不足所致的脂肪泻及营养不良。十二指肠液中各种酶缺乏，胰蛋白酶缺乏。 2.阻塞性肺气肿及双肺慢性支气管肺炎，且反复发作。 3.汗液内氯化物及钠明显增高。 4.有家族史。 5.有肝硬化、门脉高压。 肝穿活检为胆汁性肝硬化及胆结石形成。

胰腺囊性纤维性变的主要病理生理改变是胰腺外分泌功能障碍；多个器官的分泌失调、黏液积聚和阻塞。因此除发生肠梗阻和门静脉高压症需要外科手术治疗以外，只能通过以对症处理为主的内科治疗。 1.内科处理 (1)改善胰腺功能：适当服用胰酶有助于食物吸收，胰酶制剂(胰酶或多酶片)服用方便，每次进餐前口服600～800mg，症状严重者应适当增加胰酶制剂的剂量3～4倍。注意调整婴幼儿饮食，给予低脂肪、中等量糖类、高蛋白、高热量的饮食。如服用中链三酸甘油酯、水解蛋白、葡萄糖、多种维生素(脂溶性维生素A、维生素D应给双倍剂量)、微量元素制剂、盐类。每天约需热量婴儿836J(210cal)/kg，儿童627J(150cal)/kg。病情严重者可给要素饮食或肠道外营养。 (2)防治肺部感染：黏液堵塞支气管是呼吸系统的基本病变。鼓励咳痰、体位引流，蒸气吸入和超声雾化(加适量胰蛋白酶)吸入有助于黏稠痰液排出。若有大量黏液堵塞支气管，需行气管吸痰或支气管镜灌洗。预防性应用抗生素的意义不大，现已很少采用。一旦出现咳嗽、气促、体温上升，显示呼吸道感染，可根据口腔拭子和痰培养及其药敏试验选择用药，一般需连续给药10天左右。铜绿假单胞菌感染常是其致死性原因，应及时采用环丙沙星、羧苄西林、头孢哌酮等较广谱抗生素。 因肺大疱破裂引起气胸者，应做胸腔闭式引流。 (3)不完全性胎粪性肠梗阻：可采用加有胰酶的等渗盐水、平衡液灌肠，口服山梨醇、甘露醇等轻泻剂。有报道应用经稀释的泛影葡胺灌肠，认为既可做肠道X线显影有利诊断，又能稀释黏稠的胎粪，刺激肠蠕动促进排便。少年病人可应用10%N-乙酰半胱氨酸(痰易净)口服；或10%N-乙酰半胱氨酸加胰酶制剂灌肠。大多数病人通过灌肠可以解除胎粪性肠梗阻。 (4)其他：1%～2%儿童病人合并糖尿病，成年人可上升至13%，需用胰岛素治疗。有胆汁性肝硬化病人，应保肝利胆。 2.外科手术 (1)肠梗阻:完全性胎粪性肠梗阻，合并肠扭转、肠坏死、肠穿孔者均需要手术治疗。针对胎粪性肠梗阻，可采取切开取粪块、肠造口、肠切除方法解除梗阻。 ①取粪块：在坚硬胎粪块处切开肠壁，取出粪块，然后用等渗液冲洗，尽量清除胎粪，缝合肠壁。 ②肠造口：病情危重不适宜稍长时间的操作者，可先在梗阻近端置较粗橡胶管造瘘、减压，术后并经此管灌洗黏稠的胎粪。 如果病情许可时，先在梗阻的肠襻进行切开取除粪块，然后将其提出作双筒式肠造口或Mikulicz回肠造口。 ③肠切除：有时胎粪极度黏稠，难以取出，可将贮有大量胎粪的梗阻肠曲切除后吻合(Bishop-Koop回肠-回肠端侧吻合术)。但需注意胎粪性肠梗阻的肠壁甚薄，肠吻合非常困难，宜慎行之。 (2)门静脉高压症：发生食管胃底静脉曲张出血的儿童，应及时施行门-体静脉分流术。 脾大、脾功能亢进病人有手术指征。

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