婴儿痉挛症
婴儿痉挛症(infantilespasm)又名West综合征、点头样癫痫、肌阵挛大发作、大摺刀型惊厥:本病征的同义名甚多,有称敬礼样惊厥(salaamconvulsion)、敬礼样痉挛(spasmsalutation)、敬礼样抽搐(ticsalutation)、点头痉挛(eclampsianutation)、电击-点头-敬礼样惊厥(blitz-nick-salaamconvulsion带两个点的pfe)、电击样惊厥(blitzkriegconvulsion)、全身性屈曲性癫痫、屈曲性痉挛症、前屈性小发作、婴幼儿前屈型小发作、闪光性大惊厥、伴有节律异常的婴儿肌阵挛性脑病等。是一种严重的、与年龄有关的隐源性或症状性、全身性癫痫综合征。具有发病年龄早,特殊惊厥形式,病后智力发育减退,脑电图表现为高峰节律紊乱为特点的一种癫痫。
由于诊疗技术的进展,找到本病征病因日益增多。隐源性婴儿痉挛症(10%~15%)病因不明,无其他中枢神经系统功能失调迹象。症状性婴儿痉挛症(85%~90%)的特点是既往有脑损害体征或病因明确,生前最常见的病因(78%)是脑缺血缺氧、脑发育不全、宫内感染、脑畸形和先天代谢障碍等。生后最常见病因是感染、脑乏氧和头颅外伤。有人对71例本病患儿经检查发现异常者达73%,有脑萎缩(49%)、先天异常(18%)、脑积水(6%)。亦有报道系脑畸形、钙化。结节性硬化症者20%以上发生本病。近年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹、单纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例之病因,26%为原发性,余为症状性,其中包括生前因素有苯丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪、唐氏综合征及头大畸形、先天脑发育不全;产时因素有宫内及产时窒息、产伤;生后因素有感染性疾病合并脑病、脑炎、脑膜炎及脑外伤、疫苗注射等。
起病在1岁以内,高峰为4~7个月。
1.痉挛发作特点典型发作呈鞠躬样或点头样,亦有人观察到本病呈多种形式发作,如屈曲-过伸混合性痉挛最常见,其他有屈曲性、过伸性、肌阵挛、失张力或强直性、一侧性、非典型失神发作等。
发作形式为连续成串出现的强直性痉挛,表现为两臂前举,头和躯干向前屈曲,少数病例向背侧呈伸展位,重复出现数次甚至数十次,有时伴喊叫或微笑。95%的病例有精神运动发育落后。脑电图呈高峰节律紊乱,为持续高波幅不同步、不对称的慢波,杂以多灶性尖波和棘波。发作期脑电图可有数秒钟的平坦快波。少数可为一侧性婴儿痉挛发作,伴脑电图一侧性高峰节律紊乱,见于严重的一侧半球损伤患儿。婴儿痉挛的病因多为症状性,可有早期发育障碍,如代谢病、脑发育畸形、神经皮肤综合征(结节性硬化等)及感染等异常。影像学检查约80%以上可见脑萎缩、畸形等异常。10%~20%为特发性,无可寻病因,预后较好。鉴别诊断主要是与良性婴儿肌阵挛性癫痫(benignmyoclonusepilepsyininfancy)区分,后者有典型的全身性肌阵挛发作,但智力正常,脑电图有少量棘慢波,发作易控制,多在2岁前停止。预后良好。
2.智力改变婴儿痉挛症初发时60%~70%的患儿智力低下,满2岁时可增加到85%~90%。无论病前有无智力落后,一旦痉挛发生,相继出现智力发育障碍。
主要并发症为出现智力发育障碍、体格生长迟缓、痉挛性瘫痪、四肢瘫、小头畸形等。
脑脊液改变:1984年Siemes等发现本病小儿脑脊液中蛋白含量及组成类似无菌性脑膜炎改变,其中主要是白蛋白增加,其余各蛋白质均降低,提示患儿的血脑屏障通透性增加,此与全身持续性癫痫活动有关。还有人发现脑脊液中γ氨基酸水平降低,此增加了对惊厥的敏感性。
根据婴儿痉挛发作的特点、脑电图高峰节律紊乱、初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。
近年来,已有越来越多的作者认为,婴儿痉挛症早期的和强化性的治疗对完全治愈是非常重要的。而所谓完全治愈指所有的发作停止、智力达到正常或接近正常。
1.激素目前普遍认为用ACTH或口服类固醇仍然是最有效的治疗措施,尤其是对继发性患者。但本疗法的缺点是容易复发,易引起感染、高血压和电解质紊乱。当诊断确立时,应尽早使用激素,但活动性感染除外。目前尚无标准的治疗方案。
(1)ACTH:的用量是25U/d,肌内注射,4~6周为一疗程。还有的作者认为,ACTH的剂量可以增大,40~80U/d,1次或分2次肌内注射,疗程4~6周,可重复数个疗程。如获得控制则在6周后代以口服糖皮质激素,而后逐渐减量,在2个月之后完全撤除。
Rikonen用ACTH治疗分两组观察大剂量(120~160U)×6周和小剂量(20~40U)×4周两组无显著差别,认为以小剂量短疗程较安全为理想。ACTH或皮质激素停药后部分患儿可能复发。近年强调使用ACTH前要注意有无巨细胞病毒感染存在。治疗前已存在先天性小头畸形,智力低下,典型脑室周围钙化现象,脉络膜视网膜炎者,应高度怀疑先天性巨细胞病毒感染的可能,应尽快停药改用抗癫痫药。
(2)长效激素:目前,还可采用长效激素-确杜先针,治疗婴儿痉挛症,同样能获得良好疗效。方法:先用每天维生素B60.1~0.4g肌内注射,连续7天;后用确杜先针剂0.015~0.025mg/kg肌内注射,1次/d,连用10天后改为隔天1次,用10天,再减量为每周2次用10天,最后每周1次共2次,之后完全停用。
此间仍同时合并用维生素B6。并根据病情选择抗癫痫药,如氯硝西泮(氯硝安定)和丙戊酸钠。
2.抗癫痫药常用硝西泮(硝基安定)、氯硝西泮(氯硝基安定)、丙戍酸钠等。但不应将此类药物与ACTH或皮质激素并用,因可能产生拮抗的可能性。
3.尚有人采用生酮饮食疗法。
本症的预防要注意以下方面:
1.注意围生期保健保护胎儿和新生儿免受缺氧、产伤、感染等损害,尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病。
2.积极防治高热惊厥对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视,尽量防止惊厥发作;发作时应立即用药控制。
3.积极预防小儿神经系统各种疾病及时治疗,减少后遗症。
4.预防生化代谢紊乱。
5.做好遗传咨询对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病,可进行遗传咨询,有的可进行产前诊断或新生儿筛查,以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。