幼年型粒-单核细胞白血病(juvenilemyelomonocyticleukemia，JMML)是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发生在幼年期。1953年Cooke首先以幼年型慢性粒细胞白血病(JCML)的名称报道此病。JCML是兼有骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性疾病(MPD)特征的疾病，在不同的报道中，此病分别被称为JCML、婴幼儿单体7综合征或慢性粒单核细胞白血病(CMML)等。1994年国际儿童粒单核细胞白血病工作组建议将此病统一命名为JMML，更准确的描述了这种恶性髓系疾病，与Ph染色体阳性的慢性粒细胞白血病(CML)区分开来，已被广泛接受。

JMML起源于多能造血干细胞，故可造成红系增生障碍，血小板数与量异常，以及淋巴细胞功能异常。与成人型不同，其异常增生主要在粒单系统，体外干细胞培养主要形成CFU-GM。染色体检查多为正常，个别可见-7，8(8三体)或21(21三体)。6%～20%有单体7，个别有t(1；13)，t(7；11)，t(7；20)，13(13三体)。JMML与多发性神经纤维瘤Ⅰ型(NF1)关系密切，而后被人们关注，NF1是一种常染色体显性遗传病，NF1儿童明显增加发展成为恶性髓系白血病的危险，包括粒单核白血病，急性髓系白血病。NF1基因位于17q21.2，1990年被克隆，编码信号蛋白神经纤维素(neurofibromin)，约15%的JMML的患儿伴有NF1，有15%无NF1证据而有NF1基因突变。NF1基因的丢失使细胞内的Ras信号传导途径激活，从而导致NF1患儿发展成白血病。 JMML的病因不清，20%以上的患者有7号染色体异常，如单体7。其他的染色体异常包括t(1；13)、t(7；12)、t(7；20)、13、21、8等，但染色体异常与JMML发病机制的相关性尚不清楚。

95%的患儿在诊断时年龄小于4岁，其中60%发生在2岁以前。男性多于女性，男∶女为1.4～2.5∶1。 起病可急或缓，常以呼吸道症状为主诉。最常见的表现是发热、不适、咳嗽、腹胀。扁桃体炎、支气管炎、肺部感染常见。最主要的是骨髓增殖性疾病的表现，肝、脾、淋巴结肿大。皮肤损害是常见且重要的特征，见于半数以上的患儿，表现为多见面部斑丘疹或湿疹样皮疹，甚至为化脓性皮疹，黄色瘤，牛奶咖啡斑，由于血小板减少而继发出血亦非罕见。对激素治疗无反应。

并发支气管炎、肺部感染；肝、脾、淋巴结肿大；湿疹样皮疹、化脓性皮疹；由于血小板减少而发生出血。

1.血象Hb轻中度减低，Plt减少，半数在50×109/L以下，白细胞增多，2/3患儿在50×109/L以下，少数患儿(＜10%)大于100×109/L。单核细胞增多，外周血出现幼粒细胞和幼红细胞，嗜酸细胞和嗜碱细胞可增多但不似Ph1CML明显。 2.骨髓粒系增生，可见病态造血，红系病态造血少见，巨核细胞减少，单核系占5%～10%。骨髓病理在部分患儿可见纤维增生，但较Ph1CML少见。 3.JMML患儿表现HbF增多，2/3患儿HbF＞10%，HbA2减低。免疫球蛋白呈多克隆增加，血清溶菌酶增加，中性粒细胞碱性磷酸酶减低、正常或增加，并不能提供诊断依据。 4.细胞培养多数实验研究显示，在缺乏外源性造血因子情况下，粒单系祖细胞(CFU-GM)可大量自发生长，而正常造血祖细胞生长受抑，并且这种自发生长表现为对粒-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)具有选择性，抗GM-CSF抗体可选择性的抑制JMML克隆的生长，而其他生长因子抗体不能抑制其克隆生长。故细胞培养GM克隆自发性生长对JMML诊断起重要作用。

1997年国际JMML协作组制定标准：此标准目前得到广泛认可。 1.临床特征①肝脾肿大；②淋巴结肿大；③苍白；④发热；⑤皮肤损害。 2.最低实验室标准(满足全部3个条件) (1)Ph-或bcr/abl-。 (2)外周血单核细胞计数＞1×109/L。 (3)骨髓原始细胞＜20%。 3.为明确诊断要求的标准 (1)HbF随年龄增加。 (2)外周血涂片可见髓系幼稚细胞。 (3)白细胞＞10×109/L。 (4)克隆性异常(包括单体7)。 (5)体外培养髓系细胞对GM-CSF高度敏感。

强化疗(似AML)方案，巯嘌呤(6-MP)泼尼松，巯嘌呤(6-MP)皮下注射阿糖胞苷等方案治疗JMML均未获得缓解(CR)生存期平均8个月，强化疗组与非化疗组生存相似。维A酸疗效不肯定，干扰素(IFN-α)难于确定疗效。 目前骨髓移植(BMT)是惟一明确能改善JMML预后的治疗方法。接受HLA匹配的家族供者骨髓,患儿预计生存期明显好于接受无关供者或不匹配供者骨髓移植患儿。 Niemeyer等报道110例JMML，38例行异基因骨髓移植，中位生存期8.5个月(0.3～112个月)，10年生存期可能是39%；非移植组72例，10年生存可能是6%，BMT组明显优于非BMT组。

1.避免接触有害因素孕妇和小儿均应避免接触有害化学物质、电离辐射等引起白血病的因素，接触毒物或放射性物质时，应加强各种防护措施；避免环境污染，尤其是室内环境污染；注意合理用药，慎用细胞毒药物等。 2.大力开展防治各种感染性疾病，尤其是病毒感染性疾病。做好预防接种。 3.做好优生工作，防止某些先天性疾病，如21-三体、范可尼贫血等。加强体育锻炼，注意饮食卫生，保持心情舒畅，劳逸结合，增强机体抵抗力。