婴儿型黑矇性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、Dollinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amauroticfamilialinfantileidiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病(juvenileGM2gangliosidosis)等。本病征是常染色体隐性遗传。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipidactivatorprotein)缺乏，而使GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。

可能系一种溶酶体病。酶的缺陷尚不明了，可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。

1.临床表现两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。 2.临床分期Morell和Torrss(1960)将本病按临床经过分为4期，并对各期的临床表现及脑电图所见进行了探讨(表1)。 第Ⅰ期：生后6～10个月，全身肌张力减低，光反射存在并有追视现象。对声音比较敏感。脑电图示波率不定的不规则波形及高波幅慢波爆发。有时可见局灶性棘波(图1)。 第Ⅱ期：1～1.5岁，肌张力开始增高，腱反射亢进，出现紧张性颈反射。有时伴全身强直性抽搐。脑电图以1～2Hz的高波幅慢波为主，有时频繁出现两侧性棘慢波综合，酷似高度失律。 第Ⅲ期：1岁4个月～2岁，经常出现肌阵挛发作，对周围事物漠不关心，视力明显减退乃至失明。脑电图示波幅降低，爆发局灶性癫痫波。无觉醒反应(图2)。 第Ⅳ期：2岁以后，完全失明，经常出现全身性抽搐。脑电图示低波幅活动，但癫痫波逐渐消失(图1，2)。 3.临床分型 (1)Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神经节苷脂沉积症)：典型的临床表现是在4～6个月正常发育后，患儿出现精神运动发育迟缓及退化，对声音有惊跳反应、肌张力低、对周围环境兴奋降低，头不能自控，淡漠发生早、樱红斑可能较晚。惊厥发生较晚。在疾病的进展期，病人对外界刺激反应差，头大，在最后阶段头明显增大。无内脏增大发现。 本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。 诊断依赖于氨基己糖酶同工酶A的测定。本症无特殊治疗，一般在3～4岁死亡。 (2)Sandhoff病(Ⅱ型GM2神经节苷脂沉积症)：临床表现类似Tay-Sachs病，但有内脏受累。 (3)少年型GM2神经节苷脂沉积症(Ⅲ型)：发病较Tay-Sachs病及Sandhoff病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于2～6岁。语言丧失、进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生，并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失明。患儿多在5～15岁死亡。

出现严重惊厥。运动和智力发育落后、视力减退、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。脑小畸形。现手足徐动、瘫痪。

本病患儿末梢血淋巴细胞有空泡。多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多。脑脊液蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤、肌肉、直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物。也可收集尿沉淀物作电镜检查诊断本病，更为简便。

根据临床表现特点和实验室检查确诊。

本病征无特异治疗，仅可作对症处理。

检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者；对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断。以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。