先天性眼球震颤(congenitalnystagmus，CN)又称先天性特发性眼球震颤(congenitalidiopathicnystagmus)，简称先天眼震。是一种原因不详，表现复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。这种以眼部表现为主的疾病，虽然不属于常见病或多发病，但在临床上并非罕见。其与中枢性眼震(centralnystagmus)、前庭性眼震(vestibulalnystagmus)、职业性眼震(occupationalnystagmus)等有着明显不同，与视力障碍性眼震(visualnystagmus)亦不相同。

虽然多数认为先天眼震是由于固视反射或固视功能的发育不良所致，但其真正原因至今尚不明确。

先天眼震除极个别外，几乎都是双眼患病，而且眼球的摆动绝大多数都是共轭性的。其临床表现的突出特点为：发病早或发病时间不能明确确定，眼球不自主地持续跳动或摆动，极少病人有晃视感，大多数病人都有不同程度的视力损害，有的视力减低比较严重，而且不能矫正，较多患者有侧视现象和代偿头位的表现，有的头部摇晃，还有的表现为频繁眨眼等代偿现象。本病的临床表现较为复杂，现就以下几个方面进一步叙述。 1.不自主的持续的较有规律的眼球跳动或摆动(眼球震颤)本病的眼球震颤，一般是不能自控的，即所谓不自主的。但也有些病例，当注意力集中时，眼震可以减轻，甚至消失；更有一些病例当看近使用调节和辐辏时，眼震减轻或消失，说明调节和辐辏或视近反射(nearreflex)对眼震有抑制作用。在临床上可以看到不少病人是看近不震看远震，机制即在于此。然而有的病人则相反，甚至有的病人表现为越紧张，注意力越集中，眼震越重或越明显。更有极个别者，看远不震，看近震；或看远时的眼震较轻，看近时的眼震较重。 有一个特点似乎是先天眼震的独有特征，即“反相OKN”(invertedOKN，反相视动性眼球震颤)。即其眼震快相与条纹鼓(stripeddrum)转动的方向一致，而在正常者，眼震的慢相与条纹鼓转动的方向相一致。此情况的机制尚不清楚，但在其他异常见不到如此情况。 本病的眼球震颤一般都是持续不停的，除非当睡眠时，眼震才完全停止。但也有一些病例，当放松注意力时，或看远时，或闭眼时等，眼震即明显减轻或消失。眼睑闭合抑制眼震，大概不是由于阻断注视所致，可能是由于眼睑闭合活动的本身所致。而且在睡眠时眼震消失。 鉴于先天眼震眼球运动的特点，Dell’Osso采用精确的眼球运动记录技术，根据波形的不同，已认定了先天眼震的40多种不同变异类型。采用眼球运动纪录和高速摄像技术，已经能够显示患者眼球指向和离开视标的来回摆动情况，在如此摆动的一个时段里，眼球相对比较稳定的时间，视力最佳。头摇或异常头位，对眼震起到减弱作用。眼震波变平的波峰和波谷或波形的其他部分，大概代表黄斑中心凹对着视标的时间。不幸的是，许多波形均不提示震颤的病因。但是，波形分析可以显示震颤是钟摆型或跳动型或二者混合，并有明显的空间和时间的不同，以及各种波形及中心凹注视期(foveation)的变化等。 本病的眼球震颤，一般都是比较有规律的、共轭的，而不是漫无规律地乱动。但在一些混合型眼震病例，其震颤虽然共轭，但规律性多半较差，往往是跳动与钟摆混合；或是震颤方向的混合。较多见的震颤方向混合为斜向震颤与旋转震颤的混合；或是垂直震颤与旋转震颤的混合，可能与垂直肌和斜肌的作用方向均有旋转作用有关。 关于眼震的方向，以水平震颤者为多，根据统计资料占97.5%，垂直震颤和混合震颤所占比例很少。 关于眼震的震型，以跳动型(jerkytype)为多。所谓跳动型，即震颤由快相和慢相两个期相组成。一般认为，快相侧肌肉力量较弱，慢相侧肌力较强，如合并代偿头位，面部一般都是转向快相侧，而两眼转向慢相侧，形成典型的侧视现象。跳动型水平眼震，快相在左侧，慢相在右侧者较多，所以面向左转而两眼右侧视的较多。先天眼震的侧视现象与电视性侧视不同，前者平时走路或玩耍时就有侧视表现，注意看东西可有加重，而后者，平时走路或玩耍时并无头位异常或侧视现象，只有当看电视时或注意力集中时，如看书、写字时，才有侧视现象，又称电视性斜颈(TVtorticollis)。 钟摆型眼震(pendularnystagmus)与跳动型相比，明显较少，二者之比，为3∶1～4∶1。不过根据统计资料，跳动性型68.2%，而钟摆型为30.3%，可能因为收治的钟摆型眼震病人相对较多所致。所谓钟摆型眼震，顾名思义，震颤无快、慢相表现，两个期相摆动速度基本相同，颇似钟摆的摆动。 混合型眼震(mixednystagmus)，根据资料统计所占比例约为1.5%。所谓混合型眼震，已如前述，有些为跳动型与钟摆型的震型混合，有些则是震颤方向的混合不定。由于混合型眼震的震型和震向的规律性较差，裸眼往往不易检查清楚，一般都需通过眼震电图(ENG)的检查方可查清。此外，混合型眼震的视力，一般都较低下。 关于眼震的中间带(neutralzone)，很多作者都提到这个问题。所谓中间带，是指眼震最轻的位置而言，但并无具体数量规定，在临床应用中不太适宜。例如，某先天眼震病例，各注视方位的震频均为每分钟200次，仅在某一方位震频为每分钟198次，按照上述规定，此方位应是其中间带，然而此“中间带”并无多大临床意义。因此，我们采用“休止眼位”即“零带”(zerozone)或“零点”(nullpoint)的规定，认为比较妥当。所谓休止眼位或说零带或零点，是指眼震基本停止的位置。在统计资料中，有休止眼位者仅占6.3%，均为跳动型水平眼震。休止眼位在右侧者明显多于在左侧者，可能和“右手优势”(righthanded)有关。 2.弱视先天眼震性弱视几乎都是双眼性的(单眼或非对称性先天眼震除外)，若无斜视或屈光不正等并发症时，其两眼弱视程度亦大多相近。根据统计资料，弱视病例占86.7%，其中视力0.1或单眼视力不足0.1者，即重度弱视者，占20.2%(单眼视力不足0.1者占1.3%)；视力0.2～0.5，即中度弱视者，占52.3%；视力0.6～0.8，即轻度弱视者，占14.2%。视力0.9或0.9以上者为13.3%。由此可见，先天眼震对视力的影响是普遍的。 弱视在先天眼震病人中是普遍的，而且多是双眼性的，甚至是比较严重的，但其双眼单视功能一般都存在，除非合并斜视者或重度视力障碍者的立体视明显损害外，一般三级双眼视功能都存在。先天眼震患者的立体视锐度较差与视力不良有关，与眼震参数(nystagmusparameter)无关。对这一问题进行研究，X2检验显示：远、近距离SA(立体视锐)与远、近距离F、A、I(眼震参数)均无相关性(P＞0.05)。 先天眼震病人特别是典型先天眼震(typicalCN)病人的色觉都是正常的，这一点是先天眼震与锥细胞功能不全综合征(conedeficiencysyndrome，CDS)的眼震相鉴别的重要点之一。 在幼小儿童时期，在他们的父母看来其视力是正常的，因其玩耍情况并无障碍，只有当其因为阅读而需要更好的视力时，其视力的缺陷才显露出来。一旦能合作检查视力时，则发现大多数孩子的视力在0.2～0.5的范围。不过，其视力可随年龄增长而有所改善，个别甚至可达到正常。典型的先天眼震患儿或病人，视力很少有低于0.1的，如果视力达不到0.1时，必须格外小心排除病理原因。低幅眼震病人，通常有较好的视力，尤其当其表现有适应机制时，如头摇或异常头位等。典型的先天眼震病人，近视力好而远视力差。此不是由于近反射减少震强所致，而是另外的机制。如震颤波形的改变或由于眼球内转时能够更好地使用黄斑中心凹所致。先天眼震也好，一般弱视也好，都表现为近视力好与远视力差，这可能与视力的发育有关，因为近视力是最早发育的。一般情况下，婴儿最早或首先看到妈妈的奶头，以后逐渐看到妈妈的面孔等等。远视力的发育是比较晚的，是随着年龄的增长逐渐发育起来的，其不如近视力稳固，所以远视力的损害往往会比近视力明显。 先天眼震病人的视觉功能，除视力表视力减低外，对于图形和运动的敏感性亦降低。但色觉一般都正常。 3.代偿头位先天性眼震的代偿头位，主要表现为面部的左右偏转。仅有少数病例表现有下颌的上抬或内收，亦有少数病例可有头的左右倾斜。根据统计资料，先天眼震有代偿头位者占66.2%，其中以水平跳动型眼震者为多，占代偿头位者的88.1%。而跳动型眼震的代偿头位，几乎均表现为面部转向快相侧，仅有个别者例外。由于跳动型眼震，快相在左侧者较多，所以，其代偿头位以颜面左转者为多；少数快相在右侧者，其颜面转向右侧。有个别水平震颤者或个别跳动型水平震颤者，其休止眼位或震颤最轻的位置不是在侧方，而是在下方或上方，这类病人，其代偿头位即表现为下颌上抬或内收，类似跳动型垂直眼震。在跳动型垂直眼震，或休止眼位在下方或上方的其他眼震病例，其代偿头位均表现为下颌的上抬或内收。在旋转眼震，可表现为头的左右倾斜，例如左旋眼震(左旋为快相)头向左倾，右旋眼震(右旋为快相)头向右倾。在钟摆型眼震，有些也可有代偿头位，一般都是表现为面部转向震颤较重的一侧，而两眼转向震颤较轻的一侧(中间带)。另外，还有一些病例，表现头的摆动或摇晃等异常。 4.代偿性频繁瞬目少数先天眼震病人，可表现频繁眨眼，越注意观看目标，两眼越眨的频繁，既快又频，与精神紧张明显有关。一些病人皆于眼震手术后第1次换药，其频繁眨眼现象即完全消失，说明此种异常动作与眼球的震颤有关，很有可能是一种代偿机制。此种现象主要见于高频率跳动型眼震病人，特别是高频中幅，震强较大，无明显代偿头位，视力又不太差的患者。其眨眼频率与眼震频率成正比。当精神紧张消失后或不注视时，此种频繁眨眼动作亦随之消失，但眼震依然存在，此乃与眼睑眼震鉴别之点。

先天眼震最常见的并发症有：弱视、侧视及斜视。至于侧视，实际其是代偿头位的反向表现。例如，当代偿头位为面向左转时，则双眼必然右转而侧视。关于斜视，根据统计资料，该并发症占21.1%，共同性外斜较多，占合并斜视者的60.6%，共同性内斜占30.0%，上斜占1.4%。

血液中锰、铜浓度的测定，部分患者可增高。

区分先天眼震或非先天眼震，必须有明确的诊断标准。根据现有诊断技术，一般规定有如下标准。 1.发病早自幼即眼球震颤，或发病时间不明确。 2.无晃视感(oscillopsia)即视物无晃动感，即使眼震相当严重，视物亦无晃动感，这是诊断先天眼震的主要标准。 3.眼球的不自主持续摆动或跳动比较有规律，不是漫无规律的眼球乱动，与视障性眼震不同。 4.眼球转动无障碍运动无受限情况，无眼部畸形或其他先天异常。 5.一般日常生活活动无明显障碍双眼视力和矫正视力一般都在0.1以上。色觉正常。如不合并斜视，一般都有三级双眼视功能。 6.无平衡失调和眩晕等中枢神经系统疾患和前庭功能障碍症状。 7.闭眼或在黑暗中睁眼眼震消失者属先天眼震，但先天眼震不全都如此。

治疗目的：减轻或停止眼震、纠正代偿头位和改善视功能。 关于先天眼震的治疗，至今尚无十分令人满意的方法。不过，近些年来采用以下治疗方法，取得了一定的效果，有些临床效果相当显著。现择疗效较好者简述如下。 1.非手术疗法先天眼震的非手术疗法，就目前来说，尚非主要疗法，但其研究前景颇有希望，在这方面的研究和探索，将大有可为，令人乐观，特别是有关药物治疗，更应进行深入研究，以期发现疗效更佳的药物。 (1)药物治疗：先天眼震的药物治疗，在临床上尚未被广泛或正式采用。日本中宏曾报道应用2%利多卡因(男3ml，女2ml，小儿1ml)加入20%葡萄糖20ml，混匀后缓慢静脉注射，若无恶心、呕吐或心慌等副作用时，可1次注完。发现对先天眼震有暂时的抑制作用，重复治疗可使眼震被抑制的时间延长，此种药物治疗的作用机制，尚不明了。 鉴于先天眼震锰含量异常，亦可试用驱锰药物治疗先天眼震，如对氨基水杨酸钠(PAS-Na)等。 应用肉毒杆菌毒素A(botulinumtoxinA，商品名Oculinum，BOTOX)眼外肌内注射治疗先天眼震，国内始于20世纪90年代末。本品用于治疗眼外肌病开始时是用来治疗斜视，基于肉毒中毒病人首先出现视力障碍、瞳孔散大、调节障碍、复视等眼内、外肌麻痹表现，Scott通过数年实验后，于1980年首先在临床上应用本品治疗斜视。肉毒杆菌毒素是肉毒杆菌产生的外毒素，结晶的A型肉毒杆菌毒素是一种高分子质量的蛋白质，相对分子质量为900000，在酸性溶液中稳定。本毒素作用于胆碱能运动神经末梢，拮抗钙离子的作用，干扰乙酰胆碱的释放，使肌纤维不能收缩。其并不阻断神经兴奋的传播，不管是神经还是肌肉都无兴奋性和传导性的损害，故本品的作用是化学去神经作用。在临床上的使用，主要是采取在肌电图的监视下进行肌肉内注射法，在眼外肌内注射A型肉毒杆菌毒素需使用单极针样电极和肌电放大器将肌电信号转变为音响来指导注射部位，约在肌止端后25mm即神经进入肌肉处，听到爆裂声信号时进行注射，每条肌肉的注射液容量为0.1ml，含药量为1.0～3.0U，注射液量较大时(＞0.1ml)容易使药物扩散到邻近肌肉而引起副作用。对于先天眼震病人，注射需要减弱的肌肉(如跳动型眼震的慢相侧肌肉)，可以收到与手术相似的效果，但由于药效持续时间较短(数周或数月不等)，往往需要重复注射。本治疗对于因局部或全身原因不适宜手术的病人，提供了一种较好的治疗途径。常见的副作用主要为上睑下垂、垂直斜视和复视等，内直肌注射比外直肌注射容易引起上睑下垂和下直肌麻痹，原因是提上睑肌对肉毒杆菌毒素更为敏感和支配下直肌的神经分支距离内直肌的注射部位较近，容易受到药液弥散的影响所致。这些副作用即便出现，也多于数周后逐渐消失，一般不会留下永久性的损害，重复注射也不被免疫系统识别，无过敏反应。儿童注射时可用氯胺酮(ketamine)麻醉，0.5～1.0mg/kg即可进入睡眠状态，肌电反应仍存在。 (2)配戴三棱镜：有些先天眼震病人，配戴适度的三棱镜时，可以增进视力和消除异常头位。例如两眼配戴底向外的三棱镜时，因刺激辐辏，可使眼震减轻和视力提高。对于跳动型眼震，可戴底向快相侧的三棱镜，不但能够增进视力，而且可以矫正代偿头位。对于有异常头位的病人，配戴三棱镜时，三棱镜的底应朝向颜面的转向侧，三棱镜的尖应指向眼的转向侧。至于三棱镜的度数，采用压贴三棱镜(Fresnelpress-onprism)，每眼可以配到30三棱镜度数。 (3)治疗弱视：先天眼震病人约86.7%合并弱视，而且中度和重度弱视占72.5%，所以，治疗弱视是一项重要处理措施。先天眼震性弱视的治疗比较困难，治疗效果也多半不够理想。比较多用的治疗方法为视觉刺激疗法(即光栅法)红光闪烁刺激疗法等。有些病例通过弱视治疗，虽然视力可以增进，但其眼震情况多无明显改善。 (4)其他：如听觉生物反馈(auditorybiofeedback)疗法、针刺疗法等等。 2.手术治疗就目前来说，对于先天眼震的治疗，手术疗法(cyberneticsurgeryfornystagmus)仍是主要治疗方法。治疗先天眼震的手术方法较多，总的来说，无外乎眼外肌的减弱、加强、减弱与加强联合等术式。简述如下： 手术年龄：关于先天眼震的手术最佳年龄，目前尚无明确规定。 ①单纯先天眼震：若患儿不合并斜视，单纯为先天性眼震，手术年龄以6～10岁为佳。不宜年龄太小时手术，因为幼小患儿的先天眼震，有随年龄增长而眼震减轻的趋势，个别者甚至眼震可以消失。但一般到5～6岁以后，眼震强度不再变化，眼震情况趋于稳定。而且这时患儿对于眼震的诸多检查，包括眼震电图检查等，已能较好地合作。再者此年龄的患儿，已可接受局麻手术，一般可以不要再在全麻下进行眼震手术，这不但增加了手术的安全度，而且便于术中观察眼位，因为先天眼震的矫治手术，一般都是双眼同时手术，往往涉及多条肌肉，所以局麻手术便于术中进行眼位观察和测试，能够及时发现并随即纠正因手术量的误差或术中的操作等原因所造成的眼位偏斜，从而可以避免术后出现复视等不良情况。 此外，手术年龄亦不宜过大，因为年龄过大时手术，对于弱视和代偿头位的纠正等，不但无益，而且可能会更加困难。 ②合并斜视的先天眼震：若患儿合并斜视，手术年龄则应提前，当以较小年龄时手术为佳，并可将斜视矫正和眼震手术合并进行。当然，也可以先矫正斜视，待年龄稍大，可以接受局麻手术时再行眼震手术。 在临床实际工作中，应当根据病人的具体情况，如眼震强度、代偿头位、休止眼位以及视力等，确定适宜的手术选择，包括最佳手术年龄的选定等。 总的来说，尽管先天眼震的手术方法繁多，但到目前为止，尚无一种手术的治疗效果能够令人十分满意。所以，对于先天眼震的治疗，包括手术和非手术治疗在内，距离真正治愈为期尚远，有待今后进一步研究和探索。

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