血色病(hemachromatosis，HCH)是一种慢性铁代谢障碍性全身疾病，该病呈世界性分布。1865年，由Troussean报道至今，世界上有关此病的报道越来越多。本病特征为一种遗传性铁代谢障碍，含铁血黄素在组织中沉积，造成肝、脾、肾上腺、垂体、胰腺、心脏等多器官损害，纤维增生、结构破坏及功能障碍等。临床表现有肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着等四联症。血色病性心肌病是过多的铁沉着于心肌内，使心脏功能紊乱的心脏疾病。组织学检查显示，心室游离壁和室间隔沉着的铁较心房多。心室肌各层中铁含量不同，心外膜下和乳头肌含铁最多，心肌中层中等，内膜下及传导组织较少。血色病可分两种，一是原发性血色病，被认为是一种遗传性疾病，脏器的铁质沉着明显；二是继发性血色病，常发生在长期大量输血的患者，以此也分为特发性血色病性心肌病和继发性血色病性心肌病。

1.原发性血色病长期被认为是遗传性疾病，但其遗传学基础至今仍有争论。血色病遗传的精确方式，由于种种原因难以阐明。第一，导致小肠过度吸收铁的基本原因的生化过程尚未弄清，因此，缺乏可应用的确切方法，以鉴别受累者的类型。第二，该病的临床表现差异显著，受年龄、性别(男性比女性多9倍)、肝损害以及促进铁吸收的条件因子(如乙醇摄入、肝硬化和慢性营养不良)的影响很大。 2.继发性血色病性心肌病发生在大量输血的患者，常在依靠输血治疗的重型球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、骨髓异常增生综合征(难治性贫血、MDS-RA)或重度贫血，虽可免去严重贫血的心脏损害，但经8～10年后一般死于心肌铁质沉着引起的继发性血色病性心肌病。

本病多发于男性，其发生率约为女性的10～20倍。本病发病较晚，一般在20岁之前很少出现症状，约80%患者在40岁后发病，女性患者发病更晚。这是因为铁质的蓄积是逐渐进行的，只有当体内铁质日积月累达到一定程度时才产生症状。女性因通过月经失血而丧失铁，故可减轻铁质沉着，临床上不易表现出来或表现很轻。 1.肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着是本病的四联症。除肝脾肿大以外，还可见到肝掌及蜘蛛痣。 2.65%患者以糖尿病为首发症状，出现血糖增高，尿糖阳性。 3.50%患者伴有进行性多关节炎，垂体功能障碍，睾丸萎缩及性功能减退、阳萎、不育。 4.15%～30%的患者有心脏受累，心脏逐渐增大，出现气急、水肿、进行性顽固性心力衰竭。心律失常较多见，包括阵发性房性心动过速和心房扑动、心房颤动，频发室性期前收缩亦多见，此外各种程度的房室传导阻滞、低电压和ST-T改变亦十分常见。累及心脏时，出现心脏扩大、心律失常及充血性心力衰竭。本病晚期多死于心力衰竭及肝功能衰竭。

可以出现糖尿病、心律失常、心力衰竭和肝功能衰竭等并发症。

血清铁增多(＞32μmol/L或＞180μg/dl)，转铁蛋白饱和度＞80%，血清铁蛋白水平增高(＞161μmol/L或＞900μg/ml)。

1.原发性血色病心肌病诊断年龄超过40岁，具有肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着四联症，结合血清铁、铁蛋白测定，便可诊断为血色病性心肌病。症状不典型者，结合肝活检、心内膜心肌活检可明确诊断。 2.继发性血色性心肌病诊断对有球蛋白生成障碍性贫血或重度贫血者，长期输血后引起心脏扩大、心功能不全者应考虑有继发性血色病性心肌病。症状不典型者，结合血清铁检查、肝活检、心内膜心肌活检可明确诊断。

1.原发性血色病心肌病的治疗因病因不明，尚无特效治疗，目前采用放血疗法和去铁胺进行治疗。 (1)放血疗法：由于大多数血色病性心肌病患者心肌、肝组织均有过多的铁富集而造成心肌组织的损害，最终多死于不可逆的心力衰竭。放血疗法可缓解病情，延长生存时间，每月放血1次，量约500～1000ml，持续3年，此后每3～4个月放血1次。 (2)去铁胺：去铁胺(deferoxaine)为铁螯合剂，每100mg可结合9.3mg的铁。用法是每天去铁胺1～2g，分4～6次口服。与维生素C联用，可增强疗效，但维生素C的量不宜超过每天500mg。 2.继发性血色病心肌病的治疗 (1)应消除和治疗病因：对再生障碍性贫血等过多输血所形成的血色病不宜行放血疗法，要减少铁摄入。 (2)可应用铁螯合剂去铁胺(deferoxaine)，每100mg可结合9.3mg的铁，用法为每天去铁胺1～2g，分4～6次口服，疗程2～3年。

目前尚无相关资料。