先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)是由Eulenburg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulenberg病。

先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。

1.多数患者幼年起病。 2.突出症状特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此，患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中，肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现。进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直。 3.主要体征患者可有发作性软瘫，寒冷及运动后易诱发。肌无力发作前可先出现肌强直加重，称为副肌强直性周期性麻痹。肌无力的分布主要在近端肌肉，发作可持续数分钟到数天。强直和无力在活动后加重，这一特点与先天性肌强直症截然相反，这也是Eulenburg称为副肌强直的原因。在一些家系中可仅有无力，而无强直，这种无力类似于原发性周期性瘫痪，可以口服钾诱发。体格检查：可见肌肥大现象。 4.肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多见电静息现象。

儿童在冷水中游泳可能出现危险；进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直，导致吞咽困难和窒息等。

1.血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。 2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。

先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断。诊断有困难时，可作冷水诱发试验帮助诊断。也可取冰水或冰块置于患者的一侧肢体上，数分钟后，若见肌强直症状出现，即将强直肢体置于温水或热水袋上，数分钟后，肌强直症状即消失者，副肌强直诊断可成立。

药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用。美西律是首选药物，100～300mg，3次/d；奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250～500mg，1次/d，均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效，因可引起粒细胞缺乏症而不推荐。苯妥英100mg，3次/d，对某些病例有效。

避免受寒和过度劳累，注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险；剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。