先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张、肥厚、肾积水、输尿管扩张、睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Bellysyndrome，PBS)。亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等。

迄今尚不明确,认为有3种可能： 1.遗传因素此推断仅适用于个别病例。 2.继发于下尿路梗阻因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良，也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良，未伴发其他畸形者。 3.胚胎发育障碍基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成，当胚层发育异常，就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认。总之，PBS的病因尚需进一步探讨。

腹肌发育不良的程度和部位不同，临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者，临床出现典型的“梅干腹”(图1)，即腹部向前及两侧膨出，脐向上移。皮肤较干，变薄，皱襞很多。透过腹壁，可见到肠蠕动。很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓、扩张的输尿管、多囊或积水的肾。 局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆。部分腹腔内脏突入其中，形成腹壁疝(图2)。表现覆盖的皮肤薄不均匀。透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。 腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微。外观体态接近正常。 伴发脐尿管未闭的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹。伴发其他系统的先天性畸形，应当有其特有的临床表现。

1.肾衰竭肾实质发育不良，输尿管迂曲、扩张，以及远端尿路畸形、尿路梗阻等都程度不同的影响肾功能，可导致肾功能衰竭，也是PBS患者死亡最常见的原因。 2.全身发育不良患儿伴有呼吸系统畸形时，因有效呼吸交换量低。机体处于慢性缺氧状态，不仅影响心脏功能，而且影响机体的正常代谢和生长。 3.腹壁疝腹腔内器官经发育不良的腹壁肌肉突出于腹腔外，可致腹壁疝。

1.羊水定量分析妊娠15～38周，抽吸子宫内液体做定量分析，含钠量低于130mmol/L，肌酐含量高于115μmol/L，可证明胎儿的肾功能正常。母体羊水少者，有时提示胎儿的肺发育不良。 2.患儿的血肌酐、尿素氮、肌酐清除试验等，有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断。

1.临床症状依据典型的临床表现，很少被漏诊。重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。 2.体格检查生后详细体验应列为常规。不难发现呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形，如肛门闭锁、脐尿管末闭等。已初步诊断PBS者，应进一步检查。 3.影像学及实验室检查。

在治疗先天性腹肌发育不良的方案中，应首先重点治疗威胁生命的肺功能发育不良及肾功能不良，随后考虑先天性腹肌发育不良的修复。 1.呼吸功能不全的对症治疗呼吸功能不全是生后第1周内死亡的主要原因，为肺发育不良及辅助呼吸动作的肌肉功能低下所致。无根治疗法，只有对症治疗：给氧、清除呼吸道内的分泌物，必要时用呼吸机辅助呼吸。多数病例只能延缓死亡，有少数发育不良的肺可逐渐发育，肺功能逐渐改善。 2.保护肾功能尽早解除尿路梗阻，积极防治泌尿系感染，是保护肾功能的首选疗法。应根据患儿的全身情况、尿路梗阻的部位及严重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻。在患儿情况较差、梗阻较严重时，应作急症手术，在梗阻的近侧作肾、输尿管或膀胱造瘘术，以分流尿液到体外。待以后一般情况改善时，再手术根治梗阻。根治手术的方法很多。应根据病变的情况酌情选择。 肾功能不全者，出现无尿或少尿，即使是新生儿，也可长期作腹膜透析，以治疗尿毒症。肾衰竭者，可进行同种异体肾移植术。 3.轻度腹肌发育不良的治疗体态尚可，劳动不受限制者，不需治疗，也可穿弹性腹带或内衣。局部腹肌发育不良已形成腹壁疝者，应作局部修补术。 4.严重腹肌发育不良的重建手术因PBS较罕见，故手术例数均较少，经验都不丰富。归纳手术方法主要有3类。 (1)Ehrlich术：1986年报道6例。手术取腹正中切口，上起自胸骨剑突，下达耻骨联合。为了同时行隐睾下降术和(或)修整其他泌尿系畸形，可在切口的下端两侧分别作短的横切口。锐器向两侧游离皮肤及皮下组织，直到腹部外侧，接近腋中线。操作时不可损伤筋膜，仔细止血。切除脐，将两侧的筋膜缘尽量牵拉到对侧腰前方，置褥式缝合线(图3A)。用拉钩保护，将腹内器官纳入腹腔，避免被缝针损伤。拉紧缝线打结(图3B)。至此腹前壁已加固成两层重叠的腹肌筋膜(图3C)。切除多余的皮肤(图3D)，置皮下橡皮条引流，缝合皮肤。 全部病例术后无切口感染，无组织缺血坏死，腹部皮肤光滑。如切掉脐部，影响美观，对患者的心理有不良刺激，遂设计改良手术方法，保留脐。保留脐的手术与原始手术的区别是在切开皮肤时，围绕脐周作圆形切口，使脐及其基底的诸韧带附着在一侧肌筋膜缘上。作重叠缝合时，毫无困难地置脐于腹中线的原位。自1993年以来，山东济南人民医院共作改良的手术5例，术后无并发症。 (2)Mongort术：手术步骤：①切除多余的皮肤。在腹中部作杏仁状切口，切口上端起自胸骨剑突，下端止于耻骨联合(图4A)。如果患者的腹肌发育不良是不对称的，切口应偏移向较严重的一侧。保留脐,全层切除皮肤，露出肌筋膜层。②在腹部两侧作自上而下的直切口(图4B)。在杏仁切口的两侧边缘，切开腹肌筋膜及腹膜(往往在筋膜层间见不到肌肉组织，分不清各层筋膜及腹膜)，该切口不会损伤腹壁上、下动脉。腹正中自上至下保留一条筋膜片，也完整地保留了脐和与之相连的韧带。通过此切口，可同时进行必要的隐睾下降术和肾盂成形术。③关闭腹腔。将腹正中的筋膜片缝合固定在腹一侧的肌筋膜上(图4C)。仔细止血后，牵拉两侧的肌筋膜边缘至腹正中肌筋膜片的前面，在腹中线边对边缝合。最后缝合皮肤。 此手术设计者自己(1991)报道9例，包括1女8男，随访时年龄最大者已19岁。后来Thomas(1992)报道8例，患儿年龄为4～12岁。术后均无感染，无组织缺血性坏死。腹部外形正常。在两层肌筋膜间的腹膜未引起任何并发症。术后早期个别病例曾感到腹部紧迫、不舒服，随后也适应了。手术设计者认为，该法的优点是保留了较坚强的腹直肌及其筋膜鞘，保留了脐。 (3)Randolph手术：术前作腹部肌肉的肌电图，以了解各部位肌肉的功能，并在下腹部功能较差的肌肉上缘，划出标记。 患儿仰卧，抬高下肢，只让头及胸背部接触手术台。广泛消毒皮肤，铺手术巾。作双重“U”形横切口(图5)，先作下面的切口，起自第12肋与脊柱间，斜向下外，沿髂嵴前部，经腹股沟，到耻骨联合。在对侧作同样的切口，两侧切口在耻骨联合会合。切开腹壁全层，打开腹腔。顺便完成睾丸下降术和(或)泌尿系畸形矫治术，随后作上面的横切口。该切口和下面的切口起自相同的地方。逐渐向下、向外、向前呈弧形，到达腹中线，与对侧上面的切口相联合，成为完整的“U”形。切口在腹中部的位置，既应考虑肌电图描记的腹肌功能，也应根据腹膨隆的程度来决定。切口太低术后腹外形改善不理想，太高可能过多地切除有功能的腹肌，也可能影响切口缝合的紧张度。经此切口，切除多余的全层腹壁。缝合腹壁切口时，在耻骨结节及髂嵴前部，应将肌肉与骨膜牢固缝合，形成新的肌肉附着点。缝合过程中需将各层腹筋膜及腹肌逐层严密对合，最后缝合皮下组织及皮肤。术后插胃管，作胃肠减压。 作者共作8例手术。认为该手术在肌电图指引下，保留了有功能的腹壁肌肉，设置的切口保护了支配肌肉的神经，可同时行隐睾和上尿路畸形手术。缺点有术后脐部下移，腰部仍膨隆，上腹部的皮肤皱襞仍较多等。 对全腹肌发育不良综合征病儿多主张行保守治疗，即应用弹力绷带或腹带包扎腹部，保护内脏器官防止损伤，利于患儿行走。手术治疗多针对严重泌尿畸形或尿路梗阻者。有作者报道局部腹壁缺如在发育过程中可自行闭合。对于腹壁局限性全层肌肉缺损已形成腹壁疝者，应行腹壁修补术，不合并泌尿系畸形或畸形较轻者行腹壁修补术后，泌尿系症状可逐渐好转。前腹壁一侧或两侧肌肉完全缺如者可行腹壁折叠术。亦有不少学者用人工材料或自身材料修补腹壁缺损，并获得了较好疗效。腹壁手术可改善外观，增加腹壁强度，再配合术后锻炼有助于功能改善。

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