先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trénaunaysyndrome，KTS)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病。临床以深部和(或)浅部静脉发育畸形，皮肤血管瘤(痣)，骨骼和软组织过度生长等三联征为特征。少数病例可伴有肢体软组织海绵状血管瘤和内脏器官的血管瘤，个别患者可并发动脉病变。 1900年，法国医生Klippel和Trénaunay首先报道并列为一种独立疾病，命名为静脉曲张性骨肥大血管痣(NoerusVariguexOstehypertraphigue)，1907年，ParkersWeber又报道另一种下肢先天性疾病，除上述特有的三联征外，还存在先天性动静脉瘘，被称为ParkersWeber综合征(PWS)。限于当时的诊断水平，在此后相当长的一段时间内，KTS和PWS被认为是同一疾患，甚至称为Klippel-Trénaunay-ParkersWeber综合征。20世纪60年代以后，通过长期的观察和研究，各家的认识渐趋一致，确认KTS和PWS属2种不同性质的病变范畴，在血流动力学和病理生理学的改变，以及治疗方法和预后等方面都截然不同。

KTS是一种染色体正常，无家庭史和非遗传性的发育异常性疾病。病因至今不详，文献报道中仅有1例男性患者的姐妹中有1人患病，其他尚无遗传学特征，也无明确的家族史。患者不能追溯到产伤、妊娠期母体疾患和服用致胎儿畸形药物等病史。目前较有代表性的假说是中胚层发育异常，在肢芽的胚胎发育过程中，胚胎血管的退化推迟，以致造成患肢血流量增加、皮温升高、浅静脉管径和数量均增加，从而引起患肢一系列临床表现。Servelle通过患肢静脉造影，发现KTS患者几乎都存在某种形式和程度的深静脉发育异常，他通过动物实验证实，结扎幼犬的股或腘静脉可使后肢增粗和增长，因此他推测，患者的临床表现与深静脉回流障碍有密切关系。至于深静脉畸形是KTS临床表现的原因，还是KTS的组成部分，目前尚有争议。

一般在出生时即有不同程度的肢体畸形，但较晚方出现明显的临床表现，75%的患者在10岁前出现症状，少数可延至中年或以后。患者除有典型的三联征外，常伴有多种其他的症状和畸形。 1.KTS三联征 (1)血管瘤或血管痣：这是最早出现的症状，在出生时至幼年期，可发生紫红或深紫红、扁平的点状或片状的皮内毛细血管痣。一些患者的血管痣可向深层发展，侵及皮下组织、肌肉，甚至进入胸腹腔内。血管痣的数目和范围不等，一般在患肢的一部分，也可遍及整个肢体，严重时满布于患侧肢体和躯干，甚至延及健侧肢体。 (2)组织增生：患肢的软组织和骨皮质均有增生，使患肢增粗、增长，患肢的足部尤为明显。一般情况下，患肢周长较对侧增加4～5cm，严重者可增加15cm以上，患肢长度较对侧增加3～5cm，严重时可增加12cm以上，并出现明显的骨盆倾斜，X线摄片见长骨的骨皮质增生。肢体肥大在出生时即可发现，在婴幼儿期末和青少年期最为明显。一般认为，肢体的增长是静脉回流受阻的结果，增粗可能与淋巴系统病变有关。近年来的研究发现，肢体的微动静脉瘘在肢体增粗、增长的病变过程中起重要作用。 (3)浅静脉曲张：患肢多有明显的浅静脉曲张，其分布和外形没有一定的模式，为原发性静脉扩张或继发于静脉高压而导致的倒流性扩张。临床上以“外侧静脉畸形”最为常见，这是本征的特征性表现之一，即于患侧下肢的外侧面出现由足到腰部曲张的浅静脉，这是胎儿期的“背侧和坐骨静脉系统”，即腰-足静脉。正常时这支静脉在胎儿形成的第2个月即闭合，但在患儿这支静脉却保持开放，并终于在出生后形成一支明显的曲张静脉。浅静脉曲张可以特发存在，也可以是深静脉回流障碍后的代偿性通道。腘静脉病变者，膝关节周围可有侧支形成，在内侧大隐静脉曲张同时，外侧还可以有一些伸向关节表面的粗大浅静脉。当股浅静脉回流障碍时，除大隐静脉代偿性扩张外，还可能出现一支伴随坐骨神经行走的坐骨静脉，同时在内收肌的后方还有一支粗大的静脉，汇入股深静脉并使之扩张。髂静脉的畸形可单独发生，也可同时伴有股、腘静脉的病变，主要是在耻骨上可见曲张的浅静脉，将患肢的静脉血引入健侧的股静脉血中。此外，还通过外生殖器静脉流向健侧，并经腹壁静脉流入胸壁的静脉和上腔静脉内。髋部表面的静脉常经臀静脉和闭孔静脉，汇入髂内静脉、骶中静脉，或直接进入下腔静脉。有部分患者的曲张静脉可以自发性破裂或继发于创伤后引起出血，也可伴有血栓性浅静脉炎。 2.其他症状 (1)一般病变：包括肢体水肿、皮肤萎缩、多发性疣、皮炎、色素沉着、溃疡形成、蜂窝织炎等。 (2)淋巴系统病变：肢体可以有明显的淋巴水肿，其原因可分为3类，即：①纤维束带在压迫深静脉时，也压迫伴随的淋巴管；②淋巴管发育畸形；③合并乳糜管变异，导致异常反流。少数患者可发生乳糜胸或乳糜腹。 (3)其他先天性病变：包括并指(趾)、多指(趾)、巨指(趾)、马蹄内翻足、髋内翻、脊柱裂等(图1)。

少数患者可并发严重的直肠出血、泌尿道出血，女性患者可有阴道出血。引起出血的原因可以是盆腔或腹腔的血管瘤破裂出血，更重要的原因是患者下肢后外侧的异常静脉将大量血液汇入髂内静脉，从而造成盆腔内静脉曲张，并破裂出血，出血严重者甚至可以致死。

组织学检查可见皮下脂肪层中小静脉的数目和管径增大，皮下静脉管壁中的平滑肌广泛肥大，内膜增厚。

根据患者典型的三联征，不难做出诊断。不少学者认为，婴幼儿若发现一侧下肢过长时，即应考虑KTS的可能，必须进行必要的检查。许多特殊检查，特别是静脉造影对判断病变的性质、部位和严重程度，以及选用合理的治疗方法等能提供可靠的依据。

目前无特效的治疗方法。鉴于本病是一个良性的疾病过程，伴有严重症状和后果的病例并不多见，因而主要是对症和减状治疗。 1.非手术治疗对于主诉症状不明显，肢体浅静脉曲张轻微，皮肤仅有局限性的葡萄酒色斑，表皮血管痣，肢体长度差＜1cm的患者可以不作特殊处理。肢体长度差超过1.5cm者，可采用垫高健侧鞋跟，以避免长期跛行导致继发性脊柱侧凸。 应该特别着重提出的是肢体弹力织物的应用。无论病情轻重，一经确诊为此病且伴有浅静脉曲张者首先应用弹力织物绑扎患肢。此法可压迫曲张静脉，改善静脉淤血和静脉高压，减轻下肢肿胀及沉重感，预防血栓性浅静脉炎的发生或淤血性溃疡的形成。对于有动静脉瘘者，可减少动静脉分流量，从而减少回心血量，减轻心脏负荷。对于有海绵状血管瘤的病人，可减少瘤腔内淤血，降低瘤腔内压力，减缓瘤体的发展和蔓延。手术前或术后的病人应用弹力织物，也可对手术起辅助治疗作用。在应用弹力织物时应注意松紧适度，过于松弛起不到治疗作用。过紧有时反而加重病情，特别对伴有深静脉缺如的病人犹为如此。 对于不伴有动静脉瘘的浅静脉曲张的患者，可适当抬高患肢，间断应用静脉回流泵治疗。 2.手术治疗此病的手术治疗均为减状手术，并且只有部分病人可通过手术改善症状，故务必慎重选择，严格掌握手术适应证。 (1)术前准备： ①详细、准确了解患肢血管情况。包括深、浅静脉通畅与否，通畅程度及瓣膜功能情况；交通支功能；有无动-静脉瘘及血管瘤等。依此作为手术与否及选择手术方式的重要依据。 ②此病术中出血较多，所以术前需全面了解患者全身凝血机制情况及营养状况。如有上述问题应纠正后再行手术。 ③应向患者及家属交待病情，使其了解目前此病并无根治性疗法，各种术式均只能部分地减缓症状。 ④术前常规下肢备皮，标记病变之浅静脉和动静脉瘘位置。 (2)麻醉：一般采用硬膜外麻醉或臂丛麻醉即可。 (3)手术方式： ①局部曲张浅静脉剥脱术：必须严格掌握适应证，只有在深静脉通常、瓣膜功能正常的情况下才能处理浅静脉，否则会加重病情。手术适用于单纯异常浅静脉曲张；异常浅静脉及大、小隐静脉曲张且深静脉通常，瓣膜功能正常；异常浅静脉曲张伴深静脉轻-中度瓣膜功能不全，但深静脉通畅，大、小隐静脉瓣膜功能正常。对深静脉缺如或闭塞；重度深静脉瓣膜功能不全者禁用。 方法：单纯异常浅静脉曲张可行局部曲张静脉剥脱和分支结扎术。如曲张静脉与大、小隐静脉相交通，并引起大、小隐静脉曲张，应同时行高位结扎加剥脱术。所有连接曲线浅静脉及深静脉的交通支均应逐个予以结扎。如果曲张静脉分布广泛，甚至涉及整个肢体，可考虑借助止血带和驱血的方法手术，并建议分期手术，以减少术中出血量。 ②耻骨上大隐静脉转流术：适用于患肢深静脉缺如或闭塞，浅静脉曲张明显但未回流至髂静脉或下腔静脉，患者症状重，对侧深、浅静脉通畅，瓣膜功能良好。同时伴有对侧静脉回流障碍者禁用。 方法：保证健侧大隐静脉近心端与深静脉通常完全。游离该大隐静脉至合适长度，结扎该长度内全程各属支，并离断远心端，将其轻柔、通顺(不扭曲)地通过耻骨上隧道引导到患侧，将大隐静脉远心端与患肢较粗大的浅静脉行端一侧吻合。为保证转流血管通畅，术中应适当应用肝素抗凝治疗。 ③海绵状血管瘤切除术：局限性的海绵状血管瘤可行局部切除。广泛分布的海绵状血管瘤与正常组织无明显界限，彻底切除困难大，并有大量出血的危险。故建议应用止血带和驱血的方法手术，一次手术切除困难者可分期手术。 ④动静脉瘘栓塞术：对于病情严重的动静脉瘘患者，可通过应用直接结扎和栓塞剂注入粘堵的方法减少动静脉直接分流量，降低静脉压，减少静脉回心血量，减轻心脏前负荷。同时可部分缓解患肢因高静脉压而引起的静脉回流障碍。此手术应注意防止肺栓塞及远端肢体缺血性坏死的发生。 (4)术后处理：对于行耻骨上大隐静脉转流的患者，术后应予适当的抗凝和祛聚治疗，以防止转流血管的阻塞。定期复查，定期辅以静脉回流泵治疗。 采取其他3种术式的患者，术后应用弹力织物绑扎，此法除可辅助治疗外，还可在术后起到压迫，防止创面出(渗)血的作用。 动静脉瘘栓塞术后的病人，应密切注意有无急性肺动脉栓塞的发生及肢体远端缺血的表现。

患者应避免长时间站立，适当休息并抬高患肢，促进血液回流，减轻患肢肿胀。注意保持清洁，保护患肢，避免外伤和感染，预防出血、浅静脉炎和皮肤溃疡的发生。