弹性假黄瘤(pseudoxanthomaelasticum)早期曾称为弥漫性黄色斑瘤(diffusexanthelasma)，以后又有非典型黄色瘤，营养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。

本病属于全身弹力纤维障碍，病因迄今不明。多数人认为与先天性因素有关。有以下几方面看法： 1.家族遗传学说根据本病多有家族史这一事实，因而认为本病与遗传有关。 2.内分泌障碍甲状腺或胸腺肥大、卵巢功能障碍，可以引起本病，因而推论本病可能与内分泌障碍有关。 3.代谢障碍有人对本病进行皮肤组织学检查发现有弹力纤维形成和代谢异常。也有人发现病变的皮肤胶原含量和前胶原脯氨酸羟化酶活性降低。

常于青春期前后或成年后出现进行性皮肤局限性米粒至绿豆大小的淡黄色小丘疹，沿皮纹排列，性质柔软，可融合成松弛性斑块，呈橘皮样外观，局部弹性消失，损害边缘不清。因皮损有卵石样丘疹或结节，类似黄色瘤，故有称假黄瘤。好发于颈旁、腋下、腹股沟、肘窝等皱襞处。亦有泛发性大面积皮损，长久不消退。缺乏自觉症状。眼损害为本病重要症状之一。眼底呈石板灰色，有较宽的血管条纹，往往沿视盘呈放射状分布，可伴中心性视力缺失，有时引起脉络膜炎或出血，甚者有失明之虞。眼底血管条纹改变并非本病独有特征，于Paget病，镰刀状贫血及Ehlers-Danlos病亦可见到。由于血管壁中弹力组织退行性变或钙沉积，往往可导致血管闭塞或破裂，有出血倾向，可有呕血、鼻出血或尿血。青年患者可发生心绞痛或小腿痉挛性疼痛和间歇性跛行，中年患者可发生高血压，周围血管脉搏可减弱或消失，重者可发生脑出血或冠状动脉梗死而危及生命。有时本病可伴发Marfan综合征，Ehler-Danlos综合征。

1.心血管损害时可并发周围血管病、高血压、冠心病，心绞痛发作，但发生急性心肌梗死和猝死者较少。 2.眼部病变时可并发视网膜出血，增生性改变、色素沉着、网状黄斑、脉络膜玻璃样变性、视网膜结疤。眼底改变，消化道反复出血。 3.脑血管病变可并发神经精神症状，出现轻度偏瘫、智力异常、蛛网膜下腔出血、基底动脉供血不全、癫痫等。 4.肾血管受累时可导致高血压病。 5.本病还可并发甲状腺功能亢进、糖尿病、Paget病。

1.血常规反复消化道出血者可有不同程度的贫血。 2.尿常规偶见肉眼血尿，部分病人可有镜下血尿。 3.生化学检查合并甲状腺功能亢进者，甲状腺激素升高。合并糖尿病者，血糖升高等。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。

本病预后一般不良，多死于心血管病变及其他合并症。

目前没有相关内容描述。