先天性巨大色素痣(giantcongenitalpigmentednevus)是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤。

病因尚不明。

1.出生时即有。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，颜色较深，常呈棕黑或黑色，有浸润感，高出皮面，表面有小乳头状结节或呈疣状增生(图1～4)，常有毛发，较正常粗、黑且多，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状同样损害。 2.发生于背部的损害，毛发常以中线为中心排列成旋涡状，在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出；发生于头皮者，表面有脑回状纹，称为巨型脑回状痣，可伴发软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫、智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现。其他尚可并发咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤等。 3.儿童期后更明显，以后可不再增长，颜色也可能变淡(图3)。10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。

发生于背部损害，先天性巨细胞型色素痣可并发咖啡斑、纤维瘤、脂肪瘤或神经纤维瘤等。

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根据临床表现，皮损特点，实验室检查的特征性即可诊断。

应定期随访，可尽早切除，防止恶变。切除后需植皮。

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