小颌畸形综合征
小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂,腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征,本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡,发生率较高。
病因尚未完全阐明,与多种环境因素有关,近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。
1.大部分患儿出生不久即出现症状,表现为吸气性呼吸困难、发绀、喉部喘鸣等,影响婴儿入睡,症状轻重与畸形程度不同而有差异。
2.呼吸困难在仰卧或喂奶时更加明显,易引起呛咳、窒息及吸入性肺炎。
3.营养不良长期喂养困难,可导致营养不良、发育迟缓、生活能力低下、恶病质等表现。
导致吸入性肺炎或肺不张,有吸气性喘鸣,可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。常有喂养困难,营养不良,生长缓慢。易并发中耳炎。
并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高;发生低氧血症时PaO2下降PaCO2升高。
根据临床表现,和特征如少颌畸形,舌根不愈,吸气性气道阻塞等相即可诊断。
1.一般治疗精心护理,采取侧位或俯卧位,以防舌根后坠。
2.营养治疗采用鼻饲管喂养,重者可行胃造瘘以保证息儿营养。
3.畅通气道重症病例可施行舌固定术或安装假腭或下颌支架,以保持呼吸道通畅,也可行气管切开。
4.对症处理对腭裂和小颌症可做整形和骨成形术。
避免感冒、加重病情,影响生命。