这是一种比较多见的上肢先天性畸形，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂，患者常不能被及时发现，因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4～5岁的幼儿期，因动作的缺陷，手的旋前位固定、旋后活动消失，才被重视而发现。

本病指上尺桡关节缺陷并呈骨性连接，进而影响前臂的旋转。这种畸形属常染色体显性遗传。

1.临床表现患者手指、腕、肘关节伸屈正常，但前臂固定于旋前80°～90°位，旋后功能消失。儿童患者往往以肩部外旋、肘关节屈曲90°内收到身旁来代偿旋转活动，因此容易漏诊。 2.分类根据桡骨头的发育情况，分成3型(图1)： (1)重度型上尺桡关节完全融合成一片，两骨的髓腔亦融合成一个，桡骨小头完全不存在。 (2)中度型：桡骨头已出现，但发育不良，小、尖并外移；在桡骨颈处，尺、桡两骨连接，范围约1cm左右。可以看到尺、桡骨的各自骨皮质存在，但紧紧连在一起。 (3)轻度型：桡骨头完全分化发育，在尺、桡骨之间有一骨间韧带钙化成为一个骨桥，限制桡骨旋转。

无相关资料。

无相关实验室检查。

X线摄片可以明确诊断；但在儿童2～4岁前骨质未完全钙化，诊断不易。

对功能影响较小的畸形无需治疗。手术主要是恢复旋后功能，方法为切除尺、桡骨间的骨连接，中间填塞嵌入肌肉、筋膜或脂肪等组织瓣予以阻隔，但多数因再次骨化而效果不佳。 对极度旋前畸形，手掌向后、仅手背能接近嘴，进食、梳头都有困难，功能丧失严重者，可在桡骨上1/3和尺骨下1/3做反旋截骨术。如此前臂虽然无旋转功能，但对写字、拿腕、饮水等动作有帮助，效果尚好。

无相关资料。