无甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaignesyndrome)又称Kocher-Debré-Sémélaigne综合征，简称KDS综合征、克汀病-肌肉肥大症、Debré-Sémélaigne综合征等。本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病，常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。故又称为KDS综合征。

本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种。Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型；Ⅰ型缺乏甲状腺组织；Ⅱ型有甲状腺组织，但不能释放足量的甲状腺激素；Ⅲ型机体组织细胞对甲状腺素不起反应。本病征即属Ⅰ型。

症状出现的时间比异位性和甲状腺肿性先甲低出现早且重。其临床表现除具有克汀病的特点与实验室检查特点外，还伴有肌群出现假性肥大。 1.有家族史本征发病有家族倾向，可能是一种常染色体隐性遗传性疾病。 2.多见于儿童个别成年人也可罹患。 3.克汀病样表现出现甲状腺功能低下即克汀病样表现，大多数是甲状腺先天缺如，发育迟缓，智力低下，皮肤黏液性水肿等。 4.肌肉肥大多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感，外观甚似强壮，有婴儿大力士之称，故又称黏液性水肿大力士综合征。但动作缓慢、活动不灵活、腱反射迟缓，寒冷时加重。 以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著，肌肉较紧硬，给人以结实发达的感觉，某些运动时有疼痛感。检查可见肌张力正常，运动功能协调，肌肉收缩缓慢，步态笨拙。天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病)，由于大舌而有构音障碍。肌肉感觉尚正常。从临床观察可以肯定肌肉肥大与甲状腺功能减退本身有关，因为在给予甲状腺素片替代治疗后，肌肉肥大可逐渐消失。

伴有假性肥大样肌群，以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著，天气寒冷时可伴发肌强直病，至运动功能失调；因舌大可有构音障碍。可并发黏液水肿性昏迷，是甲减危及生命的并发症；容易发生感染；对甲减替代治疗过度，可导致肾上腺危象；可发生不育；长期过量的替代治疗可导致骨质疏松。

1.甲状腺功能检查甲状腺激素减少，吸131I功能低下，血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高，一般在100μU/ml以上。新生儿甲低筛查用T4，但诊断时用测定TSH确定原发性甲低。因遗传性甲状腺球蛋白低而甲状腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。 2.TRH刺激试验先甲低病人TSH低者，可能因垂体或下丘脑缺陷所致，因此，必须做TRH刺激试验。TRH5～10μg/kg，静脉注射后，分别于15，30，60，90，120min采血测血清TSH值，在静脉注射后15～30min，峰值超过30～40μU/ml为过多反应，10μU/ml为低反应。垂体缺陷则呈低反应，而下丘脑缺陷则呈过多反应。 3.甲状腺球蛋白测定血浆甲状腺球蛋白同样有价值，测不出为无甲状腺组织，能测出或值很低则有甲状腺组织。 4.血胆固醇增高两岁以上血胆固醇增高。 6.肌肉活检可见肌纤维肥大及黏蛋白增多。

根据以下特点可以诊断。肌张力经常低下，全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有运动员样外观，尤其是腓肠肌。发病机制不明，治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常。男孩易患本综合征，曾见于血缘婚配所生的同胞。受累者患病时间长，且严重。 1.临床特点甲状腺减退的临床表现及实验室所见，24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。 2.甲状腺不能触及131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织，手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织。

1.一般治疗应树立信心坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃；尚应加强辅导，经常教育患儿，使智力有所进步；饮食中应富有热卡、蛋白质、维生素及矿物质如钙、铁等。 2.药物替代治疗 (1)甲状腺粉(片)：开始量应由小至大，尤其病久基础代谢率低下者，更应小心以防心力衰竭出现。甲状腺粉(片)所含T3及T4量不稳定，各地产品所含之量亦不统一，故应定期检查T4和TSH及临床密切观察其剂量足够与否，一般用量见表1。每人需要量不同，可间隔5～7天渐加量一次。甲状腺粉(片)药量过小会影响智力与体格生长发育。但药量过大又会造成人为甲亢。用药最合适的剂量应根据血TSH浓度正常和T4正常偏高值，以备一部分转变为T3，还可以根据临床维持每天一次正常大便，还应随年龄增长不断增加剂量，以满足机体需要。过量可致腹泻、多汗、烦躁不安、发热等。个别可有过敏反应，出现频繁期外收缩。 (2)左甲状腺素钠：比甲状腺片好，可同时供应T3与T4，与甲状腺粉(片)的比例为：左甲状腺素钠0.1mg等于甲状腺粉(片)60mg。 3.维生素类维生素A、B、C、D应长期按临床需要补充。

尚未发现预防原发性甲减的方法；可参考遗传性疾病预防方法；应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。对有甲低表现者应早诊早治，聋哑者应受专门训练。