小儿假性甲状旁腺功能减低症
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。
假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP)，又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。
本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联；对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体认别使与其结合；PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。
临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。
患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第1，2，4掌骨和跖骨短(图1)，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起。血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。
可伴发骨的先天性畸形，外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症，智力低下，白内障，还可伴有性腺功能减低等。
1.血生化检查血钙降低，血磷升高。
2.Ellsworth-Howard试验投予200U(2ml)PTH(注射)后，如果尿磷排出超过原先5～6倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减退，亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍，则为本病症。如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多，属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏，如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多；Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多)。
临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。
PTH实验：静脉注入PTH。用量：婴儿8U/kg，最大200U/次，注射PTH前后测24h尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较。或用PTH注射(肌内)200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无反应。
同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。
1.钙剂口服或静注，每天4～6g。
2.高钙低磷饮食。
3.给予维生素D2每天20000～50000U或用双氢速甾醇(AT-10)每次1～5mg，每周3～7次。
4.1,25双羟基胆骨化醇[1,25-(OH)2-D2]，每天1μg。
5.禁用PTH。
6.假假性副甲低无生化异常，故无需特殊治疗。
假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X链锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。
小儿假性甲状旁腺功能减低症
① 常见药物
葡萄糖酸钙、钙咀嚼片、维生素D2、双羟基胆骨化醇、阿法骨化醇软胶囊、阿法骨化醇片、依替膦酸二钠片、骨炎灵片、盐酸洛哌丁胺胶囊
② 好发人群
儿童人群
③ 是否传染
否
④ 疾病症状
肌肉痉挛、
抽搐、
惊厥、
易激动、
喉鸣声、
幻觉、
容易激动、
⑤ 引发疾病
骨先天性畸形、侏儒症、白内障、智力低下、性腺功能减低
⑥ 需做检查
血液生化六项检查、甲状旁腺的超声检查、血清超敏促甲状腺激素测定、血清钙、脑电图检查、甲状旁腺激素试验、甲状旁腺激素、四肢的骨和关节平片
⑦ 治疗方法
生活调理、药物治疗
⑧ 治疗费用
根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约4000--8000
