变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathictorsionmyodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转姿势或体位。本病的异常运动主要以局部肌张力不全开始，逐渐发展为全身性肌张力不全。由于本病起病年龄较早，近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia)，遗传方式是常染色体显性遗传。

本症为遗传性疾病，主要为常染色体显性遗传，病因不明。

遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病，各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6～14岁起病(范围1～40岁)；隐性型起病年龄平均为10岁，亦见于其他年龄；X连锁遗传型多在25～45岁起病。 扭转性肌张力不全的早期症状多以某一限局部位的肌张力不全症状开始，表现为主动肌和拮抗肌同时持续性收缩，从而引起运动障碍，并使受累部位固定于特殊的体位或姿势。显性型者，早期多表现为身体中轴肌肉的异常姿势，特别是斜颈，也有的以躯干或骨盆肌的扭曲姿势为主要特征。隐性遗传型者多以一侧下肢的步态异常或手的姿势异常为首发表现，走路时呈内翻足体位，书写时有困难。早期的异常体位或姿势呈间歇性或阵发性，因自主动作而诱发，情绪激动或焦虑时加重，入睡后症状消失。随着病情进展，异常姿势频繁出现，甚至持续发生而不缓解，入睡时也不消失。早期的限局性症状逐渐发展至另一侧，并成为包括躯干和四肢在内的全身性肌张力不全。严重的痉挛性斜颈时头部强力旋转和倾斜；躯干肌受累时有颈向后背，躯干沿脊柱长轴扭转。扭转动作是由于主动肌和拮抗肌的持久的、不平衡的收缩所致，久之可致肢体变形，严重地妨碍自主运动。有的病情较轻，进展缓慢或停止进展，可能只有步态异常，或只有痉挛性斜颈，或只有书写痉挛。有时可见口面部肌张力不全，引起言语、发音困难，吞咽和咀嚼困难。本病时智力发育正常，无惊厥发作，无锥体束征，无感觉障碍。

走路时呈内翻足体位，久之可致肢体变形，严重地妨碍自主运动，书写痉挛。口面部肌张力不全可引起言语、发音困难，吞咽和咀嚼困难。

一般的实验室检查无特殊所见。

主要根据临床特点进行诊断。中枢神经递质检查可提供线索。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少。诊断本病的临床依据是：有肌张力不全的异常运动和姿势；围生期正常；无药物中毒史；无智力低下、无锥体束征；有家族史；排除其他原因引起的肌张力不全。

应进行综合疗法，需多学科协作制定治疗和康复方案，包括神经、理疗、职业治疗和特殊咨询等。亦应有心理治疗和情绪调整。药物治疗适用于每一病例。 1.左旋多巴(Levodopa，L-dopa)剂量开始为0.7～2.9mg/(kg·d)，分2～3次口服。为减少用量和减轻副作用，左旋多巴应与卡比多巴(Carbidopa)或苄丝肼(Benserazide)合用。后2种药物的剂量0.2～0.7mg/(kg·d)。效果不明显时，可加量，左旋多巴最大量不超过300mg/d。副作用有恶心、呕吐、多动、注意力不集中、幻觉、运动障碍等，减量后好转。近年来发现一部分病例用左旋多巴有特效。 2.盐酸苯海索(安坦)一部分病例用左旋多巴效果不明显，可用苯海索(安坦)，这是一种抗胆碱药，小儿可耐受较大剂量。开始量2～4mg/g，常用量30mg/d，分3次服。必要时逐渐加量。 3.安坦与其他药物合用苯海索(安坦)可加用地西泮(安定)，或与丁苯那嗪合用。疗效仍不满意时可加用右苯丙胺，或加锂剂。 4.其他方法少数病例用卡马西平(酰胺咪嗪)或用巴氯芬有效，也有的用溴隐亭(溴麦角环肽)有效，后者是多巴胺激动剂。肉毒杆菌毒素注射适用于单纯的特发性局部性肌张力不全，如斜颈、书写痉挛等，对于全身性肌张力不全的经验尚不足。本病需要长期服药治疗。

做好遗传性疾病预防工作。