小儿孤独症是一种较为严重的发育障碍性疾病，1943年，美国约翰斯·霍普金斯大学医院儿童精神病学医师Kanner对有以下一些特征的儿童命名为“早期婴儿孤独症”，即：①极度孤僻，不能与他人交往；②言语发育迟缓，失去语言交流能力；③游戏活动简单并重复；④缺乏对物体的想象和运用的能力。自此以后，对这一疾病的命名和定义不断地进行了修正。 目前，在命名上，已用“小儿孤独症(pediatricautism)”代替了原来的“早期婴儿孤独症”。在定义上，行为特征主要包括3个方面：①社会交往障碍；②语言交流障碍；③兴趣狭窄和重复刻板的行为。年龄特征为发病一般在3岁以下。

目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究，越来越多的证据表明，生物学因素(主要是遗传因素)和胎儿宫内环境因素，在孤独症的发病中有重要作用，成为目前病因研究的热点。其他因素包括感染免疫因素、营养因素等。综合有关研究，目前认为孤独症是由于外部环境因素(感染、宫内或围生期损伤等)作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致的神经系统发育障碍性疾病。

1.起病情况孤独症一般在30～36个月内起病。1/3～1/2的家长在患儿1岁以内未注意到任何异常，到18个月时，大多数父母虑及患儿的语言和社会交往问题，前者主要是表达性语言的延迟或偏离；后者主要是目光注视差，缺乏交流兴趣。 2.临床特征孤独症儿童常有发育延迟，神经系统检查中发现一些原始反射持久不消失，多种神经系统软体征和脑电图异常。 孤独症以缺乏社会交往、语言交流和游戏兴趣，刻板重复动作，强迫保持生活环境和方式为特征。 (1)社会交往障碍：许多孤独症患儿在婴儿时期就与父母没有任何的依恋，当母亲抱着患儿喂奶时，他们不会将身体与母亲贴近，无眼神交往，父母回家时没有愉快的表情和迎接的姿势，对人态度冷漠，对别人的呼唤无应答，当别人抚摸他时，出现躲避的方式。当他害怕时，不会寻求保护，与周围小朋友缺乏相互交往，显得极其孤僻。 (2)语言交流障碍：这一障碍在孤独症儿童中表现较为显著，具体表现如下： ①非语言交流障碍：患儿以尖叫或哭吵表示不适或需要，拉着大人的手走向他们想要的东西，一旦拿到后不再理人。面部缺乏表情，也不要身体语言如点头、摇头、摆手等表示意思和喜怒哀乐。 ②语言发育延迟或障碍：突出表现为不开口说话，默默无语。即使有些患儿已经会说话，但词汇贫乏，明显落后于同伴。有些患儿则表现为自言自语或哼哼唧唧，别人完全不解其意。 另外有一些孤独症儿童，尽管有语言，但语言的内容和形式异常，不能正确使用语言进行交流，不会与别人保持同一话题，有的只是刻板重复性或模仿性的语言，而且其语音、语调、语速等方面可出现异常，也不会使用代词，经常“你”“我”“他”分不清。 (3)兴趣狭窄，行为刻板： ①兴趣狭窄和异常的依恋行为：患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对那些不是玩具的物品如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西却特别感兴趣，有些患儿还对手机、毛巾等其他物品产生依恋行为。 ②日常生活习惯不愿被改变：患儿固执地要求环境一成不变，总是以同一方式去做某件事情，例如只吃固定的食物，吃饭时坐固定的位置，总是把玩具或物品排列成行，出门走同一路线，倘若打破他们的“同一规律”，就会尖叫，大发脾气或拒绝执行。 ③强迫性行为：患儿常沉湎于独特的行为中，如摸弄或嗅闻一些物品，不停转圈走，不断敲打东西，反复问同一个问题，这些刻板、古怪行为构成患儿日常生活的一部分，也可能在烦躁或兴奋时才表现出来。 (4)感觉障碍：孤独的患儿存在感觉过敏和感觉迟钝现象。感觉过敏是指对外界一般的刺激出现感觉增强的现象，例如听到突然的声音就会吓一跳或捂上耳朵；看到光线突然变化时惊恐或烦躁不安；感觉迟钝是指对疼痛或刺激若无其事，冬天穿单衣不觉冷、打针时不觉得疼、摔倒时擦破皮肤也无任何反应。有些患儿同时存在这两种异常感觉。 (5)认知和智能障碍：孤独症患儿的智能约50%处于中度和重度低下水平(IQ低于49)，约25%为轻度低下水平(IQ为50～75)，还有25%可能在正常范围，不论患儿的智商是高还是低，临床表现的主要症状均相似，但智商低的患儿在社会交往、刻板行为和语言障碍的程度上更为严重。 孤独症患儿有一些特定的认知特征，他们的机械记忆和视觉信息处理相对较好。在非言语智能测验中表现出计算、即刻记忆和视觉空间技能比其他方面好得多，称此为“高功能”或“孤独性才能”。例如，这些患儿2～3岁时就能认字母或数数，2～4岁认识各种标记，各类汽车名称，还有少数5岁的患儿阅读较好。一般来说，智商较好(＞100)的患儿在认知功能上有一些相对的优势。

多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。此外发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中较易见到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。尚有智能障碍，可发生癫痫、结节性硬化症、苯丙酮尿症、脆性X综合征、Rett综合征伴发孤独症也较多见。

一般常规检查正常。根据病史和临床观察，有所选择地做染色体分析，特别是脆性X综合征，因为这是孤独症最常见的一个原因。另有研究发现孤独症儿童脑内5-羟色胺的产生远比正常儿童少。 染色体检查，15号染色体长臂近端缺失和复制；孤独症患者的γ-氨基丁酸A型(GABA-A)受体的亚单位基因即GABRB3155CA-2位于15q11-13上，该基因的位点与功能与孤独症有关。

孤独症主要根据临床症状进行诊断。 1.诊断程序 (1)病史：详细的采集病史，包括患儿为第几胎，母亲孕期有无病毒性感染，出生时有无窒息、脑损伤、胆红素脑病，既往有无中枢神经系统感染、外伤、中毒等病史，家族中有无孤独症、认知缺陷等。 (2)临床观察：直接对患儿的观察是十分重要的。不同年龄的患儿，孤独症表现的特征有所不同。3岁以下的患儿，主要是说话明显延迟，有回声样的语言，躲避与他人身体接触，无假扮性游戏，对外界无兴趣，无共同注意。3～6岁患儿，除了有回声样语言外，还不能用语言进行交流，在诊室中可用一些简单的玩具观察其在游戏中所出现的模仿技能差、游戏水平低下等。6岁以上的患儿观察语言应用和交流的能力，并将其他类似于孤独特征的障碍如广泛发育障碍、sperger障碍与之区分开来。 (3)体格和神经系统检查：应当仔细做体格检查，发现先天性异常，如脆性X综合征常有耳和面部的特征；皮肤检查以发现神经皮肤综合征如结节性硬化引起的色素沉着。神经学检查寻找有无潜在的异常。 (4)实验室或其他检查：根据需要选择做染色体分析，其他还有脑电图、脑CT或脑磁共振成像、智力测验等等。 2.量表 (1)儿童期孤独症评定量表(CARS)：由专业人员对患儿进行评估时使用，该量表共15个条目，每个条目按1～4每0.5分为一级的七级评分，1分为正常，4分为最严重，累计计算总分。CARS总分≤29.5分为正常；CARS总分为30～36.5为轻-中度孤独症；CARS总分≥37分为重度孤独症，如表1所示。 (2)孤独症行为评定量表(autismbehaviorchecklist，ABC)：本量表由Krug(1978)编制，共列出孤独症儿童的行为症状表现57项，每项研究选择是与否的回答，对“是”的回答，按各项负荷分别给予1，2，3，4的评分。原作者研究提出筛查界限分为53分，而诊断分为67分以上，其阳性符合可达85%，两位评分者间一致性相关系数0.94，同一评分者先后评定的一致性为0.95,本表由家长或抚养人填写(表2)。 (3)克氏孤独症量表(ClancyAutismBerariosScale)：这是国内外使用比较多的孤独症筛查量表之一，有14个项目，总分7分为临界分，可区分出孤独症儿童，但该量表敏感度虽高，特异性不高，只能作为筛查工具，如需确诊，仍应结合病史和临床表现作综合分析。 3.DSM-Ⅳ的诊断标准如下： (1)起病于3岁以前。 (2)包括下述①、②、③中的共6项以上，至少有2项是①中的，②、③中至少各1项。 ①社会交往有质的缺损，表现为至少下列之二： A.非言语性交流行为的应用有显著缺损，如眼神交流、面部表情、躯体姿态、社交手势等方面。 B.与年龄相仿儿童缺乏应有的同伴关系。 C.缺乏自发地寻求与分享乐趣或成功的机会，如不会显示、携带、或指出感兴趣的物品。 D.缺乏社交或感情的相互关系。 ②言语交流有质的缺损，表现为至少下列之一： A.口语发育延迟或缺如，并且无法用其他交流方式作替代或补偿的意图，如手势或姿态。 B.虽有足够的言语能力，但不能与他人开始或保持交流。 ③刻板地重复有限的活动、兴趣和活动，表现为至少下列之一： A.沉湎于某一或几种刻板有限的兴趣，其注意力集中的程度却异乎寻常。 B.始终表现那些无意义的常规行为或仪式动作。 C.刻板重复的装相行为，如手势扑动或扭转、复杂的全身动作。 D.持久地沉湎于物体的部件。 (4)功能异常或延迟：表现在至少下列之一，而且出现在3岁之前：①社会交往；②社交语言的应用；③象征性或想象性游戏。 (5)并非智能迟缓或儿童期其他精神障碍。

1.行为治疗无论在家或在学校，对孤独症儿童最重要的治疗是进行有效的行为训练。在选择训练的目标行为时，要考虑孤独症的严重程度和患儿的功能水平。常用的是行为矫正中的一些方法，如用特定的强化鼓励所期望产生的行为，取消强化以减少不期望的行为；较少使用的方法是轻度的惩罚如暂时隔离法或口头的指责等。行为矫正应及早用于患儿，而且要对患儿父母和老师进行特别训练，让他们学会应用，旨在改善患儿社会交往和语言功能，减少适应不良行为。 2.教育治疗儿科医生应当使教师更好地理解孤独症儿童的临床表现，使学校对患儿提供适当的教学措施。在教学上，治疗的主要目标应强调社会技能的发展和语言的交流。而学习目标则根据患儿的功能水平决定之。 在教学中，一个仔细的、有结构的环境对孤独症儿童来说十分重要。当患儿知道生活常规或作息时间安排后，他们会做得很好的。在教学中要帮助患儿逐渐学会适应变化。由于孤独症儿童视觉功能优于语言功能，所以我们要给患儿更多的视觉信息。在促进患儿学习时，将所教的内容分成简单的、清楚的步骤。 3.药物治疗 (1)氟哌啶醇：此药能改善活动过度、攻击性行为、改少刻板行为和自伤行为。合适剂量为每天0.5～4.0mg，分2次服。其不良反应为迟发性运动障碍(不自主运动)目前主张在其他干预无效时应用此药，用药时间不宜过长，且剂量偏小。 (2)中枢神经兴奋剂(哌甲酯，即利他林)：减少多动和注意缺陷。用药剂量0.3～0.5mg/(kg·d)。现认为大多数孤独症儿童用此药无明显效果，有的甚至使症状加重，例如患儿更为激惹，刻板行为增加。 (3)三环类抗抑郁药：较为常用的是丙米嗪。对孤独症伴有抑郁症者可见效。如患儿伴有遗尿，可在睡前服12.5～25mg。近年来，5-羟色胺阻滞药氟西汀用于减少孤独者患儿的强迫症状或仪式动作。 (4)利培酮：应用此药可改善活动过度、攻击行为和刻板动作，且不良反应较其他抗精神病药物为轻，较安全。此药从小剂量0.25mg/d开始，每2周增加0.25mg/d，直至1.5mg，不良反应为体重增加、便秘等。 (5)抗癫痫药：25%孤独症儿童有癫痫，可发生在儿童早期，也可出现在青春期。一般用卡马西平或丙戊酸镁或丙戊酸钠作为首选，而苯巴比妥常引起行为问题，故不用。卡马西平的剂量为每天10～20mg/kg，丙戊酸钠或丙戊酸镁为每天20～50mg/kg。 4.家庭支持和教育在对患儿评价和诊断之后，应当给予家庭支持。儿科医生能够帮助家庭更现实地认识这一障碍的性质，澄清对此病的错误想法，提供治疗或干预的资源或设施，并组织孤独症父母小组，使这些患儿的父母能够相互交流，探讨家庭对患儿支持的策略和方法。 孤独症儿童的父母常有焦虑、内疚和绝望，而且对患儿的态度或期望上有不切实际的行为表现，这对治疗带来严重的妨碍。所以，要给予父母支持性的咨询，消除他们不良的情绪，客观地认识问题，积极地参与患儿的治疗和教育，持之以恒。

目前本症病因仍不明了，无确切预防措施。遗传因素和宫内环境因素在本症发病中有重要影响，因此应积极防治各种感染、防治宫内或围生期各种损伤等，为重要预防措施。