巨大膀胱-巨大输尿管综合征又名巨大膀胱并发巨大输尿管征，其特征为膀胱-输尿管巨大增粗，但无下尿路梗阻及膀胱输尿管反流，亦无下尿路梗阻病变。有人认为巨大膀胱或巨大输尿管，应作为各自独立疾病来诊断。目前随着检查技术的进步，发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例，输尿管扩张亦为可逆性。关于无下尿路梗阻观点，目前亦发现梗阻所在。同时，对输尿管和膀胱扩大到什么程度才可诊断，尚无标准。神经源性膀胱与本病征鉴别，有时相当困难。

曾有多种解释： 1.末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少、发育不全或缺如，导致输尿管蠕动功能丧失，产生功能性梗阻，但未得到组织学的证实。 2.末端输尿管壁内纵肌缺乏(环肌正常)因而造成功能性梗阻，并认为纵肌缺乏是因胚胎12周后中肾管压迫输尿管所致。 3.末段输尿管肌层内存在异常的胶原纤维末段输尿管肌层和神经均是正常的，但肌层内存在异常的胶原纤维干扰了融合细胞层样排列，阻碍了蠕动波传送而产生功能性梗阻。这些都有待组织学的进一步研究。 4.遗传因素另外有母女同患此病的报道，因此是否有家族遗传倾向，仍有待研究。

症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见，常无故出现脓尿、尿浊、尿频、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。 尿路感染的反复发作及抗生素治疗不易痊愈，为本病征的重要表现。尿培养有致病菌生长。小儿可出现尿失禁，重者伴有全身中毒症状，高热等。常伴恶心呕吐、胃纳不佳等。生长迟缓、贫血，偶尔可扪及腹部长形软性包块。膀胱造影可见膀胱扩张和输尿管反流。静脉分泌性造影可见膀胱和输尿管巨大扩张。膀胱内压测定较正常为高。

反复发作尿路感染、尿失禁、贫血、营养障碍等。

1.血液检查尿路感染时常有血白细胞总数和中性粒细胞比例明显增高，血沉可增快、C反应蛋白＞20mg/L。 2.尿常规检查清洁中段尿离心镜检中白细胞≥5个/Hp提示尿路感染，若见白细胞管型，提示肾盂肾炎。尿路炎症严重者，可有短暂的蛋白尿。部分病儿可有血尿或终末血尿。 3.细菌学检查尿培养要求在抗生素应用前做，排尿前勿多饮水。留尿过程中要严格按常规操作以免尿液污染。尿培养因可受前尿道和尿道周围杂菌的污染，故需在治疗前做清洁中段尿培养及菌落计数，若菌落计数≥105/ml有诊断尿路感染意义，104～105/ml为可疑。但已有膀胱炎尿路刺激症状的患者，尿白细胞明显增多，尿培养菌落计数为103～104/ml亦应考虑尿感的诊断，此外，某些革兰阳性球菌如肠链球菌分裂慢，如为103/ml亦可诊断尿感。对婴幼儿和新生儿以及怀疑尿感而留尿困难的小儿，可做耻骨上膀胱穿刺培养，阳性培养即有诊断意义。留做细菌培养的尿若不能及时送验时，应暂放4℃冰箱内，否则会影响结果。大量利尿或已应用抗菌治疗，则影响尿培养的结果。送尿培养如培养阳性应做药物敏感试验，指导治疗。 4.尿直接涂片找细菌用一滴均匀新鲜尿液置玻片上烘干，用亚甲蓝或革兰染色，在高倍或油镜下每视野若见到细菌≥1个，表示尿内菌落计数＞105/ml。根据尿沉渣涂片革兰染色及细菌形态可作为选用药物治疗的参考。 5.菌尿辅助检查尿液亚硝酸盐还原试验，可作为过筛检查，阳性率可达80%。 6.血培养感染中毒症状明显时应同时做血培养。

根据临床上出现反复发生的尿路感染，结合静脉分泌性造影和膀胱造影可做出初步诊断。同村信夫提出的诊断条件为：①先天性；②双侧输尿管扩张；③膀胱扩张；④不可逆性；⑤无下尿路梗阻；⑥无神经源性膀胱；⑦无排尿障碍。

1.控制感染积极和交替使用有效的抗生素来控制反复的尿路感染。 2.避免尿滞留2次或3次排尿法，第1次与平常一样排尿，之后隔5～10min第2次排尿，最后再隔数分钟第3次排尿。这样的排尿法可使反流入输尿管及肾盂的尿液尽量排空，以免尿液滞留引起尿路感染的反复发作。 3.促进收缩乙酰胆碱或Besacdin可提高输尿管和膀胱的收缩性。 4.手术治疗如扩大的输尿管和膀胱分别做成形术，以防反流。新生儿症状不重、扩张较轻者，可采取保守治疗，严密观察。 (1)手术适应证：临床症状反复发作，有肾积水、肾功能不全，输尿管扩张逐渐加重者。 (2)手术目的：切除有梗阻作用的末段输尿管，作抗反流的输尿管膀胱吻合术。 (3)手术方法： ①Cohen手术：最多用的是Cohen手术，输尿管经膀胱黏膜下隧道横过对侧作输尿管膀胱吻合术。过大的输尿管可以折叠或裁剪。输尿管直径在2cm以内者，一般可以不做裁剪。蒋先镇等做了19条抗反流的膀胱输尿管吻合术，仅4条作了裁剪，术后随访复查证实未作裁剪的输尿管已明显缩小，无反流。 若输尿管侧肾脏已无功能或伴有无法控制的重度感染而对侧肾正常时，可作肾输尿管切除。 ②膀胱造瘘：病情重又暂不能手术者，可先行膀胱造瘘，双侧输尿管皮肤造瘘或膀胱留置导尿管术。

本病属先天性异常，目前尚无确切预防措施，有家族史者应做好遗传学咨询工作。参照出生缺陷性疾病的预防措施，预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。