原发性肾病综合征(primarynephroticsyndrome，PNS)即原发性肾病综合征，简称原发性肾病，系指由多种原因引起肾小球基底膜通透性增高导致大量蛋白丢失，从而出现低蛋白血症、高度水肿和高胆固醇血症的一组临床综合征。部分病儿多次反复、病程迁延，严重影响小儿健康。

肾病综合征按病因可分为原发性、继发性及先天性三种，原发性肾病综合征占90%以上，其次为各种继发性肾病综合征，先天性肾病综合征极为罕见。 原发性肾病综合征的病因不清楚，其发病往往因呼吸道感染、过敏反应等而触发，继发性肾病综合征病因则主要有感染、药物、中毒等或继发于肿瘤、遗传及代谢疾病以及全身性系统性疾病之后。

1.起病多隐匿起病，诱因不明确，有诱因者往往为上呼吸道感染、肠炎、皮肤感染或各种过敏等。 2.发病年龄与病因有关，先天性肾病一般在生后不久(3～6个月内)发病；原发性肾病综合征可见于婴幼儿期、学龄前期及学龄期，其中微小病变多在2～5岁发病；而继发于结缔组织病的肾病综合征主要见于年长儿。 3.水肿呈凹陷性，多见于颜面及下肢，严重者伴腹水、胸腔积液及阴囊水肿。单纯性肾病水肿尤剧，而许多肾炎性肾病往往水肿较轻。 4.蛋白尿大量蛋白尿是肾病综合征的必备条件。 5.其他低白蛋白血症、高脂血症。肾炎性肾病患儿还可有血尿甚至肉眼血尿、高血压或肾功能不全等表现。

1.感染是最常见的并发症及引起死亡的主要原因。据1984年国际小儿肾脏病研究学会(ISKDC)统计，直接或间接因感染死亡者占肾病患儿死亡的70%。感染也常是病情反复和(或)加重的诱因，并可影响激素的疗效。 本征易发生感染的原因有： (1)体液免疫功能低下(免疫球蛋白自尿中丢失、合成减少、分解代谢增加)。 (2)常伴有细胞免疫功能和补体系统功能不足。 (3)蛋白质营养不良、水肿致局部循环障碍。 (4)常同时应用皮质激素、免疫抑制剂。 细菌性感染中既往以肺炎球菌感染为主，近年革兰阴性杆菌所致感染亦见增加(如大肠埃希菌)。常见的有呼吸道感染、泌尿道感染、皮肤蜂窝织炎和丹毒及原发性腹膜炎等。病毒感染多发生在接受皮质激素和免疫抑制剂治疗的过程中，多为并发水痘、麻疹、带状疱疹等。病情往往较一般患儿为重。 2.高凝状态及血栓栓塞 (1)凝血和纤溶系统变化：肾病时体内凝血和纤溶系统可有如下变化：①纤维蛋白原增高；②血浆中第Ⅴ、Ⅶ凝血因子增加；③抗凝血酶Ⅲ下降；④血浆纤溶酶原活性下降；⑤血小板数量可增加，其黏附性和聚集力增高。其结果可导致高凝状态，并可发生血栓栓塞。 (2)肾静脉血栓：其中以肾静脉血栓形成最为临床重视。 ①急性肾静脉血栓：表现为骤然发作的肉眼血尿和腹痛。检查有脊肋角压痛和肾区肿块，双侧者有急性肾功能减退。 ②慢性肾静脉血栓：慢性的肾静脉血栓形成临床症状不明显，常仅为水肿加重、蛋白尿不缓解。X线检查患肾增大、输尿管有切迹。B超有时能检出，必要时肾静脉造影以确诊。 (3)其他部位血栓：除肾静脉外，其他部位的静脉或动脉也可发生此类合并症，如股静脉、股动脉、肺动脉、肠系膜动脉、冠状动脉和颅内动脉等，并引起相应症状。 3.电解质紊乱主要为低钠血症、低钾血症、低钙血症。长期禁盐，过多应用利尿剂以及呕吐、腹泻均可导致低钠血症及低钾血症。当出现厌食、乏力、懒言、嗜睡、血压下降甚至休克、惊厥时，应注意有无低钠血症的可能。蛋白尿时钙与蛋白结合而丢失，维生素D结合蛋白丢失，肠吸收钙减低，服用激素的影响以及骨骼对甲状旁腺素调节作用的敏感性降低，均可导致低钙血症，可出现低钙惊厥及骨质疏松。 4.低血容量休克因血浆白蛋白低下、血浆胶体渗透压降低，本征常有血容量不足，加上部分患儿长期不恰当忌盐，当有较急剧的体液丢失(如吐、泻，大剂量应用利尿剂，大量放腹水等)时，即可出现程度不等的血容量不足乃至休克的症状，如烦躁不安、四肢湿冷、皮肤花斑纹、脉搏细速、心音低钝及血压下降、测不出等表现。 5.急性肾功能衰竭起病时暂时性轻度氮质血症并不少见，病程中可发生急性肾功能衰竭。其原因为： (1)低血容量，不恰当地大量利尿致肾血液灌注不足，甚至可致肾小管坏死。 (2)严重的肾间质水肿，肾小管为蛋白管型堵塞，以致肾小囊及近曲小管内静水压力增高，而肾小球滤过减少。 (3)药物引起的肾小管间质病变。 (4)并发双侧肾静脉血栓形成。 (5)肾小球严重增生性病变。 6.肾小管功能障碍可表现为糖尿、氨基酸尿，以及从尿中丢失钾及磷，浓缩功能不足等。 7.肾上腺皮质危象见于皮质激素突然撤减或感染应激时，内源性皮质激素水平不足，表现为表情淡漠、呕吐、血压降低乃至休克。 8.其他如生长障碍，可能与蛋白丢失致营养不良，激素作用以及IGF及其结合蛋白失衡有关；动脉粥样硬化与长期高脂血症有关。

1.尿常规 (1)蛋白尿：大量蛋白尿是肾病综合征的必备条件，其标准为： A.2周连续3次定性≥。 B.24h尿蛋白定量≥50～100mg/(kg·d)。 C.国际小儿肾脏病学会(ISKDC)建议＞40mg/(m2·h)。 D.婴幼儿难以收集24h尿，Mendoza建议任意一次尿蛋白/肌酐＞2.0。 单纯性肾病综合征为选择性蛋白尿，选择指数(SPI)＞0.2。 (2)尿纤维蛋白原降解产物(FDP)：测定尿FDP有助于肾小球病分类。连日多次测定尿FDP，如FDP＜1.25μg/ml，则原发性肾小球肾病(微小病变型肾病)可能性大，若尿FDP持续增高，多为增生型、膜增生型或急进性新月体肾炎。 (3)其他：可见透明管型或颗粒管型，肾炎性肾病可见血尿(离心尿红细胞＞10个/Hp)。 2.低白蛋白血症血浆总蛋白降低，白/球蛋白倒置。血浆白蛋白＜30.0g/L，婴儿则＜25.0g/L。 3.高脂血症主要为高胆固醇血症及高三酰甘油血症，血胆固醇≥5.7mmol/L，婴儿则≥5.2mmol/L，三酰甘油＞1.2mmol/L。 4.肾功能一般正常，少尿期尿素氮轻度升高。 5.蛋白电泳α2-球蛋白明显增高，γ-球蛋白降低。 6.其他红细胞沉降率增快,持续低补体血症，尿FDP在部分肾炎可大于1.25mg/L(1.25μg/ml)。

1.肾病综合征的诊断标准 (1)大量蛋白尿：尿蛋白～持续2周以上，24h尿蛋白定量大于0.1g/kg。 (2)低蛋白血症：血浆白蛋白低于30g/L。 (3)高胆固醇血症：胆固醇大于5.7mmol/L(220mg/dl)。 (4)水肿：水肿可轻可重，大量蛋白尿及低蛋白血症为必备条件。 2.肾炎性肾病综合征的诊断标准在具有肾病综合征的四大特征基础上，具有下列四项之一或多项者可诊断为肾炎性肾病综合征。 (1)血尿：尿红细胞超过10个/Hp(指分散在2周内进行的3次以上离心检查)。 (2)持续或反复出现高血压：学龄前儿童超过16.0/10.6kPa(120/80mmHg)，学龄儿童超过17.33/12.0kPa(130/90mmHg)，并排除因肾上腺皮质激素所致。 (3)持续性氮质血症：尿素氮(BUN)超过10.7mmol/L(30mg/dl)，并排除因血容量不足所致者。 (4)血清总补体量(CH50)或C3持续或反复降低。

1.一般治疗 (1)休息与饮食：高度水肿时宜卧床，病情稳定后可正常活动，但应避免剧烈活动。不应过分低盐以免出现低钠血症，可予盐1～2g/d。蛋白摄入量应宜1～2g/(kg·d)，合并肾功能衰竭时宜低蛋白饮食＜0.5g/(kg·d)，并注意补充各种水溶性维生素及维生素D和钙、锌等。 (2)利尿：轻度水肿可口服氢氯噻嗪(hydrochlomthiazide，DHCT)2mg/(kg·d)，3次/d,和保钾利尿剂如螺内酯(spironolactone，antisterone)2mg/(kg·d)，重者可静脉注射呋塞米(furosemide，速尿)每次1～2mg/kg，PNS患儿多有血容量不足，因此在应用呋塞米前可快速输注低分子右旋糖酐10ml/kg，较单用呋塞米利尿效果明显。 (3)抗凝：肾病活动期多为高凝状态，可常规给予双嘧达莫(dipyridamole潘生丁，persantin)5～8mg/(kg·d)，3次/d，及肝素每次1mg/kg，1～2次/d；还可选用尿激酶3万～6万U/d，2次/d，或华法林(Warfarin)，起始剂量为2.5mg，3次/d，以后维持在2.5～10mg/d，根据凝血酶原时间调整剂量。 (4)其他：抗感染、降压以及各种并发症的治疗。 2.肾上腺皮质激素仍为治疗肾病综合征的首选药物。 (1)泼尼松(prednisone)：口服治疗应用最广泛，适用初治病人。可分为： ①短程治疗：泼尼松2mg/(kg·d)口服4周或蛋白转阴后2周，然后剂量减少1/2或减少1/3，改为隔天晨顿服，8周后骤停。1年内复发率为83%，现已少用。 ②中程疗法：泼尼松2mg/(kg·d)口服4周，最长不超过6周，然后改为每次2mg/kg，隔天晨顿服4周，此后逐步减量，直至停药，总疗程不少于6月。1年内复发率为61%。 ③长程疗法：泼尼松2mg/(kg·d)口服4周，最长8周，后改为每次2mg/kg，隔天晨服，然后逐步减量，直至停药，总疗程9～12个月。1年内复发率最低，约32%，因而应用最广。 疗效判断：按上法治疗8周后判断疗效，如治疗8周后尿蛋白转阴为激素敏感，其中4周内转阴为高度敏感，8周后尿蛋白减少为～则为部分敏感，尿蛋白仍＞为激素耐药；对激素敏感但需长期维持某一剂量的激素则为激素依赖；尿蛋白阴性，停药4周后又升至以上为复发；未停用激素，尿蛋白由阴性转为以上为反复；半年内复发或反复≥2次或1年内≥3次为频复发或频反复。激素耐药、依赖及频复发或频反复为难治性肾病。 患儿对激素是否敏感与其类型有关。据我国临床分型资料，单纯性病例78.9%呈完全效应；而肾炎型者为34.3%。在病理组织类型方面，据(ISKDC)报告，471例小儿原发性肾病综合征呈现激素敏感者368例(78.1%)。同时发现微小病变者中对激素敏感占93.1%、局灶节段硬化者中占29.7%、系膜增生者中为55.6%、膜增殖性肾炎者中仅占6.9%。 3.甲泼尼龙(rnethylprednisolone)冲击治疗主要用于难治性肾病。剂量为20～30mg/(kg·d)，总量＜1.0g，加入10%葡萄

积极防治感染是降低病死率、复发率的重要环节，除细菌感染外、要提高对条件致病菌感染的认识和及时做出正确的诊治。 注意保证病人的饮食，足够的热卡和合理化的结构比,补充必要的维生素和元素,防止并发症。