先天性肾盂输尿管连接部梗阻(congenitalureteropelvicjunctionobstruction，UPJO)是最为常见的小儿泌尿系畸形之一，可导致肾盂积水。肾盂输尿管连接部梗阻包括三种类型：内源性梗阻、外源性梗阻和继发性梗阻。由于连接部的梗阻，使得肾盂内的尿液无法通畅、及时地流入输尿管，导致肾脏集合系统的持续和进行性扩张，其结果进一步破坏肾盂的排空能力。

尽管从胚胎学、组织学和解剖学进行了多方面的研究，UPJO准确的发生原因仍不清楚。目前多认为系肾盂输尿管连接部处发育停滞或输尿管在胎儿期有一实质化和再腔化的过程，如再腔化不完全，则造成肾盂输尿管连接部的内源性梗阻。 1.内源性梗阻 (1)肾盂输尿管连接部处环行肌肉发育停顿：1958年Murnaghan发现肾盂输尿管连接部处环行肌肉发育停顿现象，其破坏了连接部的漏斗样结构，造成尿液引流不畅，而肾积水可加重漏斗样结构的破坏。 (2)胶原纤维含量超标：1968年Nutley、1976年Hanna等，在电镜中发现，UPJO处的肌肉细胞排列方向是正常的，但胶原纤维的含量大大超标，由此导致肌纤维间的间距加大，许多肌细胞甚至发生萎缩，使得肾盂输尿管连接部肌肉收缩功能破坏，肾盂内尿液不能排空。 (3)输尿管瓣膜：输尿管先天性黏膜皱襞是输尿管瓣膜的一种，在4个月以后胎儿的上段输尿管中是一种非常常见的现象，这种黏膜皱襞甚至可延续至新生儿期。一般来说，黏膜皱襞并不形成梗阻，随着生长发育可以消失，在年长的儿童或成人中是很少见的。如这种胎儿黏膜皱襞持续存在并不断增厚，再有肌肉组织进入，或在肾盂输尿管连接部形成瓣膜样的结构，则可形成梗阻。手术时，包含瓣膜的输尿管部分必须切除。 (4)其他原因：导致肾盂输尿管连接部内源性梗阻的其他原因尚包括： ①瓣膜样的黏膜皱襞。 ②胎儿期输尿管扭曲折叠的持续存在。 ③输尿管起始段息肉：息肉一般不大，多位于肾盂输尿管连接部或输尿管的上段，可形成不全梗阻。患儿可出现血尿，或阵发性腹痛，在UPJO中发现的比率有升高之势，从随访来看，术后少有复发。 2.外源性梗阻外源性梗阻最常见的是支配肾下极皮质的迷走或副支血管压迫肾盂输尿管连接部，这支血管常在肾盂输尿管连接部或输尿管上端的前面穿过。由迷走血管导致的UPJO的发生率在15%～52%之间，在成人比较多见，小儿很少。迷走血管使输尿管折叠成角，当肾盂充盈时可在肾盂输尿管连接部和血管通过输尿管处两处形成梗阻，而被迷走血管牵拉折叠向上的输尿管可以和肾盂之间形成筋膜粘连。输尿管长期受压可以导致缺血、纤维化以及狭窄，故尽管有人认为松解粘连，游离血管即可解除UPJO，但还是将病变梗阻的输尿管切除为好。 3.继发性梗阻UPJO可由于严重的膀胱输尿管反流引起，占其总数的10%左右。反流可引起输尿管的扭曲、增粗、拉长，而因肾盂输尿管连接部的位置相对固定，产生折叠、导致梗阻。同样原理UPJO也由于膀胱输尿管连接部梗阻引起。 UPJO患儿伴发对侧肾脏畸形的几率相当高，也包括其他一些先天性畸形。对侧UPJO的发生率报告为10%～40%，其他可以为肾发育不良、多囊性肾病等。UPJO也可发生在重复肾的上半肾或下半肾，也可发生于马蹄肾或异位肾。UPJO患者轻度膀胱输尿管反流的发生率可达40%左右，其更多可能是尿路感染造成，可以自行消失。UPJO在Vater综合征中的发生率为21%。

UPJO所致尿路梗阻由于是不完全的，病情进展缓慢，也无明确症状，有时在尿量较多时，因引流不畅致肾盂收缩而出现腹痛，但多难指出具体部位，可以伴恶心呕吐。在新生儿或婴幼儿中，UPJO导致肾积水可表现为无症状的腹块，在体检中被偶然发现。在未有超声的年代，50%左右的病例是如此发现的。随着孕期超声的常规使用，近年来许多UPJO导致肾积水的病例，在胎儿期就可诊断出来。其他的表现尚包括生长发育迟缓、喂养困难、反复尿路感染和血尿等。有报道过了新生儿期后，尿路感染的发生率可达30%，但从复旦大学的统计资料来看，近5年来304例UPJO致肾积水，以尿路感染为首发症状的仅6例。在迷走血管导致的UPJO中，由于间隙性的梗阻，患儿有阵发性腹痛，有时可伴呕吐。血尿常由积水的肾盂黏膜血管破裂引起。如青春期的年长患儿，常在大量饮水后出现腹痛。大龄患者可出现高血压，原因是由于集合系统扩张，肾血流下降，肾脏功能性缺血，由肾素、血管紧张素介导产生。

常并发反复尿路感染，并发肾积水，高血压和生长发育迟缓。

1.尿常规检查绝大部分患儿的尿常规都是正常的，当出现尿路感染时，可以有白细胞出现；也有部分患儿表现为血尿。 2.血常规检查肾脏受损时可出现贫血，红细胞计数减少，血红蛋白下降。 3.肾功能检查一般肾积水的患儿其肾功能都在正常范围，除非是非常严重的双肾积水有进行性肾功能衰竭。

对胎儿期诊断有肾积水的患儿，出生后必须进行复查，时间最好是出生后和出生数周后(一般为4周)。在生后大约3个月以内，肾脏尚在发育中，肾锥体和髓质都是透声的，可以产生肾积水的假象，故出生后B超的定期检查非常必要。目前在胎儿及新生儿的肾积水的程度估计上仍有困难。从已有报告来看，轻中度的肾积水(肾盂扩张2cm的大部分患儿)，在2年内可以自行缓解。这部分病儿的同位素肾图曲线上表现为对放射性核素的摄取正常，但排泄明显推迟。UPJO导致肾积水的实验室检查无特征性的改变。

积水量少、肾功能正常，如果无严重的腹痛、血尿等症状，生长发育良好的患儿可以随访观察，依据其积水发展的情况再作决定。对诊断明确，肾功能已有损害或肾功能尽管尚属正常，但有反复的腹痛、血尿及尿路感染等症状，均宜手术治疗。 手术方式是成熟的，进行离断型肾盂输尿管成形术。从各家报道来看，手术成功率可达95%～99%，上海第二医科大学附属新华医院近5年来手术病例300例，仅3例患儿出现术后吻合口再狭窄。关于吻合口是否需支撑管的问题，目前尚有争论，美国的报告多不用支撑管，仅留置创面引流；国内有留置双“J”管的，问题是3～4个月后需再在麻醉下通过膀胱镜将其取出。如系小婴儿，膀胱镜恐不能进入，不得已要切开膀胱，总之都需要麻醉。常规采用8Fr的胃管，从肾盂置入输尿管，另一端从肾皮质穿过，固定于切口皮肤。支撑管于肾盂内有侧孔，故除支撑吻合口的作用外，尚能起引流作用。复旦大学儿科医院的做法是一般将支撑管留置10天左右，于拔管前经支撑管冲洗2～3天，如果需要，尚可经支撑管进行测压和造影检查。拔管非常简单，无需麻醉，也无痛苦。 近10年来，内腔镜技术得到了比较快的发展，采用腹腔镜经腹腔或后腹膜途径进行肾盂成形术也有了不少报道。美国、法国和香港地区都积累了相当多的病例，手术时间有了明显缩短，成功率有了明显提高，但较开放手术还有差距。由于难度较大的小切口肾盂成形术也达到了超过99%的手术成功率，且手术时间一般为1h左右，比较多的意见认为腹腔镜肾盂成形术广泛开展尚待时机，尤其依赖于机器人腹腔镜技术的进一步发展。2002年美国儿科年会上波士顿儿童医院报告采用机器人腹腔镜进行肾盂成形术，受到了极大的关注，目前的主要问题是仪器及其使用的费用太高，难以普及。 严重巨大肾积水这类病例现在已少见，由于小儿的肾脏多有相当的代偿功能，故对积水巨大的肾脏要谨慎处理，不宜草率做出切除肾脏的决定。复旦大学儿科医院对这类病儿先做肾造瘘，观察其肾功能恢复情况，结果如下：36例造瘘肾经6～9个月的观察，其中32例肾功能有恢复，IVU上肾由不显影至显影，同位素肾图分肾功能增加，均做肾盂成形术，随访下来肾功能均能维持比较好的状态。最后做肾切除的仅4例。 UPJO致肾积水尤其是胎儿及新生儿肾积水的手术时机一直存在争议。20世纪80年代初，常见有胎儿肾脏减压以保护肾功能的报道，现在来看，仅在胎儿双侧肾积水伴羊水进行性减少时才要施用。但胎儿肾积水减压后肾功能、肺功能恢复的程度目前都未证实。 对于肾积水患儿出生后的手术时机，争论也比较大。不少人认为早期手术可以使肾功能得以恢复，并且手术本身安全可靠，并发症少。另一方面，也有许多医师，尤其是美国的小儿泌尿外科医师对肾积水的病儿进行长期随访，发现即使是肾盂扩张程度比较重的，肾功能已有损伤的新生儿，其积水也并未恶化。

目前病因尚不清楚，尚无确切预防措施。诊断明确后，应尽早解除梗阻和积极防治尿路感染。