小儿家族性复发性血尿综合征
家族性复发性血尿综合征(familialrecurrenthematuriasyndrome)又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点,病理特点为肾小球基底膜变薄。
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主,部分为常染色体隐性遗传。
1.血尿持续性镜下血尿,部分病人可有发作性肉眼血尿,本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿,后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常,或者有轻度降低。这种非进行性复发性血尿,不仅见于家族性,还有散发性病例。部分患儿除血尿外,可伴有尿蛋白、高血压,极少数病儿可发展至肾功能不全。
2.肾外表现一般TBMN患儿无肾外表现,有报道说约有10%的TBMN患儿有耳聋,听力检查显示为高频区听力障碍,但不同于Alport综合征,TBMN的耳聋多较轻且不进行性加重。
极少数患儿可发展至肾功能不全,有报道10%患儿伴有耳聋,为高频区听力障碍。
尿液检查主要为血尿,少数可有少量尿蛋白。血生化、肾功能、免疫学检查等均正常。
1.家族史进行家系调查。
2.临床表现呈良性过程,长期追踪而病情稳定。
3.化验检查尿镜下检查注意发现管型,以助除外肾实质病变所致的血尿。24h尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。其他化验检查正常。
4.肾活检光学显微镜下完全正常,但肾小囊内可见到红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着,这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂。可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。
良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查。凡单纯性血尿,特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常,家族中有镜下血尿病史者,应高度怀疑。肾活检是惟一的确诊手段。
对本病征的血尿尚无有效疗法,须进行长期追踪观察。
避免感染和过度劳累,加强对少数有高血压患儿的控制,避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。