遗传性口形细胞增多症(hereditarystomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度溶血性贫血。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙(图1)，在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状。

为常染色体显性遗传性溶血性贫血，口形红细胞增多症的基本缺陷尚不清楚，在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形，一般认为是红细胞膜的异常。

在不同家族中表现相差很大，在同一家族中的不同个体，贫血程度也可不同。轻者仅有口形红细胞增多而无溶血。一般病儿于生后即出现轻度黄疸，6个月后出现脾脏增大，3～4岁以后脾脏可明显增大，多数病人于感染后出现苍白和黄疸，少数可发生贫血危象。

并发黄疸、贫血、感染，重症发生贫血危象。

1.周围血象多表现为轻度贫血，部分患儿贫血较重；见口形细胞增多(图2)，超过10%即有诊断意义(正常人周围血象中口形细胞一般不超过4%)；多数患者网织红细胞中度增高(10%～20%)；MCV增高，MCHC减少；可合并有白细胞或血小板减少。 2.红细胞渗透脆性实验明显增加(孵育后增加更明显)、自溶试验阳性、葡萄糖和ATP可部分纠正。血红蛋白电泳正常。 3.骨髓象多表现为增生性贫血骨髓象改变。 4.红细胞内阳离子含量测定异常，详见表1。 5.其他个别病例可伴有球形红细胞增多症、地中海贫血或谷胱甘肽缺乏症、肝病等。

根据临床表现、外周血口形红细胞大于10%和阳性家族史，多数即可明确诊断。

目前尚无特效治疗。轻者不需要或只需要对症治疗，贫血重者需要输血。脾切除的疗效不一，一小部分病人切脾后溶血减轻，贫血改善，另一些病人无效。

本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。