铁粒幼红细胞性贫血(sideroblasticanaemias，SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。

病因可分遗传性及后天获得性两大类。遗传性者又分为性联遗传或常染色体隐性遗传。获得性者大部分呈原因不明的特发性，但亦可继发于药物、毒素或由其他疾病所诱发。不论遗传或获得性患儿均以对吡哆醇(维生素B6)治疗反应的效果而进一步定为效应性或无效性，其中以遗传性者对维生素B6反应较佳(表1)。

遗传性SA中性联遗传者男性发病，发病年龄多在6～30岁，也有婴儿期或50岁以上发病者；女性为携带者。少数常染色体遗传者男女均可发病。获得性SA男女均可发病，以中老年人较多，亦可见于青少年。 遗传性或获得性铁粒幼红细胞性贫血的临床表现均相似。病程发展多缓慢呈良性过程，常以贫血表现来就诊。有皮肤黏膜不同程度的苍白或轻度黄疸，半数有脾或肝大但较轻，故有时不能触及。出血表现仅偶见。在遗传性病例中多为家庭中的长子首先发病。性联隐性遗传者多为男性发病而由女性传递，由于传递者均无严重贫血；故临床上甚少女性严重患者。而特发性者，男女均可发病。继发性患者除有本症的特点外，尚有原发病的症状或有应用药物的病史。

可因铁大量沉积而合并血色病、糖尿病、肝硬化、心肌病等；可因并发感染而致死；可并发消化道、泌尿道等出血；重症可并发心力衰竭、肝功不全等。

其特征性所见有： 1.血象低色素性贫血，血红蛋白多在70～100g/L(7～10g/dl)，偶亦可见低至30g/L(3g/dl)。遗传性所致者成熟红细胞多呈典型的、数量不等的低色素小细胞。获得性者则可同时见到正色素正常红细胞或大红细胞。网织红细胞反而减低，或增高不明显。白细胞、血小板计数一般正常，但在获得性病人中可有抑制情况。 2.骨髓检查骨髓片中可见红细胞系统明显增生，以中幼红细胞为主，亦可有巨幼样变(对叶酸有反应者可见巨幼红细胞改变)。用普鲁士蓝染色出现病理性铁粒幼红细胞及“环形”铁粒幼红细胞，可达40%。 3.血生化血清铁含量增高，可达35.8μmol/L(200μg/dl)；转铁蛋白饱和度增加，可达90%以上；血清总铁结合力和(或)不饱和铁结合力降低。血中未结合的胆红素轻度升高。 4.红细胞游离原卟啉在遗传性者多减低，说明为ALA合成酶或粪卟啉原氧化酶缺陷。不论遗传性还是特发获得性病例中，当血红素合成酶或铁螯合酶有缺陷时，红细胞游离原卟啉均可增加。

这种病儿多半由于贫血及周围血检查有异常而经骨髓检查确诊，而体检发现则不多。诊断依据主要有以下3点： 1.低色素性贫血，网织红细胞不高。 2.骨髓红细胞系增生，骨髓涂片用铁染色后出现大量“环形”铁粒幼红细胞。 3.血清铁含量增高，铁饱和度大于正常。 诊断一般并不困难，误诊和漏诊多由于未作骨髓铁染色检查所致。 患儿若近期有服药史或正在服药中，则应详问其药物名称、用量及其原发病，如服用易并发本病的药物或制剂，于停用后，症状大多可较快消失，试行停药亦可作为本病继发于药物或毒物的反证诊断。

遗传性及获得性的患儿，都应首先试用大量维生素B6治疗，不论早期效果如何亦均应较长期服用。约半数病人有不同程度的疗效，一般每天剂量为50～200mg，对此药有反应良好者称为吡哆醇效应性贫血(Pyridoxine-responsiveanemia)，此类病儿和维生素B6缺乏症所致的贫血不同，前者并不具有典型的皮炎、舌炎及痉挛等维生素B6缺乏症的征象。北京儿童医院1981年曾报告1例典型的维生素B6效应性病儿；5岁女孩，内蒙古人，因贫血及肝脾肿大住院，血清铁增加，骨髓中明显红细胞系统增生，可惜当时未作铁染色。开始在对症治疗中加用维生素B6而好转，但停用维生素B62个月后复发，再用又有效，而再次停药1个半月后贫血又明显加重，遂补做骨髓片铁染色，可见大量“环形”铁粒幼红细胞而确诊。后一直使用维生素B6，每天30～60mg，稳定后改用每月用药7天维持。随访观察4年余，血红蛋白保持在100～120g/L(10～12g/d1)，症状消失，含铁粒幼红细胞大半消失。1983～1986年浙江医大附属儿童医院报道了婴幼儿病例4例，均用维生素B6(吡哆醇)治疗，获得不同程度的疗效。 对维生素B6治疗无效的病例，可试用磷酸吡哆醛或色氨酸。亦可试用叶酸、维生素B12、肝精(肝浸膏)、丙酸睾酮、免疫抑制药或肾上腺皮质激素等，偶获疗效。如已出现粒细胞发育不良的情况亦可试用小剂量阿糖胞苷(Ara-C)。对重度贫血者(Hb＜60g/L)可输浓集的红细胞。体内如有过量的铁贮积，可用去铁胺(去铁敏)等，个别病人可以换部分血。继发性病例则主要积极治疗原发病或停用有关的药物。先天性者可考虑异基因骨髓移植。

做好遗传病咨询工作，其他应重视避免接触各种药物或毒物以及铅中毒等，以防止铁粒幼细胞性贫血。