瑞士医师于1918年首先报道本病，故又称Glazmannsthrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病，为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常，出血时间延长，血块收缩不良或不收缩，聚集功能缺陷。

本病属常染色体隐性遗传。GT在特定的人群中发病率较高，并且往往与近亲结婚有关。阿拉伯人、伊拉克犹太人、法国吉卜赛人以及南部印第安人中有较多的携带者。本病是由于αⅡb(GPⅡb；CD41)和/或β3(GPⅢα；CD61)质或量的异常所致。由于血小板在生理性诱导剂作用下产生聚集时，以及血小板α颗粒摄取纤维蛋白原时，均需要GPⅡb/Ⅲa受体的参与，因此，GPⅡb和(或)GPⅢa的异常导致本病血小板黏附及聚集等试验异常。现已在分子水平发现多种分子缺陷包括发生在aⅡbβ-折叠结构域，β3MIDAS结构域以及影响受体活化三种突变类型，涉及到点突变、缺失、倒位等多种突变形式。

本病为常染色体隐性遗传，因而同一家系中常有多人发病。杂合子出血症不明显，纯合子则可表现皮肤、黏膜的自发出血甚至内脏出血，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、血尿、胃肠道出血等，罕见颅内出血。

纯合子可并发内脏出血，如血尿、胃肠道出血甚至颅内出血等。

血小板数量及形态正常，但在血片上散在不聚集，出血时间延长，血块收缩不良或不收缩。血小板对ADP、胶原、肾上腺素、凝血酶诱导的聚集反应缺如或降低，但对瑞士托霉素和vWF的诱导的聚集反应正常。如能测定可进一步发现血小板GPⅡb/Ⅲa复合物量的减少或质的异常。

1986年我国修订后的诊断标准如下述。 1.临床表现 (1)常染色体隐性遗传。 (2)自幼有出血症状，表现为中度或重度皮肤、黏膜出血，可有月经过多，外伤手术后出血不止。 2.实验室检查 (1)血小板计数正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。 (2)出血时间延长。 (3)血块收缩不良，也可正常。 (4)血小板聚集试验：加ADP、肾上腺素、胶原、凝血酶、花生四烯酸均不引起聚集；少数加胶原、花生四烯酸、凝血酶有聚集反应。加瑞斯托霉素，聚集正常或降低。 (5)血小板玻珠滞留试验减低。 (6)血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa(CD41/CD61)减少或有质的异常。

1.护理在诊断明确的病儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。 2.局部出血不重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮(复方炔诺酮)以控制月经量。 3.1-脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP)本药可提高血浆凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用，但对储存池的病人使用亦有效。DDAVP0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶于20ml生理盐水中缓慢静注，可使60%～70%的储存池病病人改善临床出血症状，出血时间缩短或恢复正常，但对BSS及GT病人常无效。 4.严重出血严重出血者需输注血小板浓缩制剂，反复输注易产生抗小板抗体而失效，因此有条件者宜做ABO及HLA配型，给予去白细胞的同型血小板制剂，不易引起同种免疫。对于已产生抗血小板抗体的病人，可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂，有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助。 5.骨髓移植或基因治疗严重的病儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植，一旦成功即可根治。基因治疗正在研究中，目前尚无成功的报道。

同遗传病预防措施，尤其应避免近亲婚配，预防应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；出生后预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。