房间隔缺损(atrialseptaldefect，ASD)是指心房间隔任何部位出现缺损造成心房水平的交通，是指房间隔上，除未闭的卵圆孔外，存在的孔洞。单纯房间隔缺损是最常见先天性心脏病之一，发病率约为活产婴儿的0.6‰。多数散发，也有家族发病倾向。Holt-Oram综合征为ASD合并上肢(桡骨)畸形。由于心内膜垫发育障碍引起的房间隔缺损位于房间隔下部，房室瓣上方为原发孔型房间隔缺损(ostiumprimordiumASD)不包括在本病叙述范围内。

心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。先天性心脏病的发生有多方面的原因，大致分为内在的和外部的两类，其中以后者多见。内在因素主要与遗传有关，特别是染色体易位和畸变，例如21-三体综合征、13-三体综合征、14-三体综合征、15-三体综合征和18-三体综合征等，常合并先天性心血管畸形；此外，先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多。外部因素中较重要的有宫内感染，尤其是病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒及柯萨奇病毒等；其他如妊娠期接触大剂量射线、使用某些药物、患代谢性疾病或慢性病、缺氧、母亲高龄(接近更年期)等，均有造成先天性心脏病的危险。 原始心房分隔约起始于胎龄第4周。第一房间隔上吸收形成第二孔时，在第一房间隔右侧出现第二房间隔。第二房间隔的凹缘呈卵圆形，上、下肢朝向静脉窦延伸，表面稍隆起。第二房间隔上、下肢同成的部分形成卵圆窝，第二房间隔没有完全遮盖第二孔的部分为卵圆孔。卵圆窝底为第一房间隔组织，起活瓣作用。胎儿时期血液由此间隙(卵圆孔)经第一房间隔上的第二孔流入左心房。出生后，左心房压力增高，卵圆孔关闭。静脉窦右角残留部分从上腔静脉口延伸至下腔静脉口。静脉窦左角残留部分参与分隔冠状静脉窦与左心房之间壁的形成。如果第二房间隔发育障碍或第一房间隔吸收过度，以致第二孔扩大或未能完全遮盖，均可导致卵圆窝部位的缺损。肺静脉异常地附着于上腔静脉或下腔静脉，腔静脉与肺静脉之间的壁被吸收导致心房间的交通为静脉窦型房间隔缺损。冠状静脉窦与左心房的分隔发育障碍形成冠状静脉窦型房间隔缺损。

1.症状多数房间隔缺损婴儿因无症状而被忽略，少数可有生长发育迟缓、反复上呼吸道感染甚至心衰。一般在生后6～8周可及柔和的收缩期杂音，有时可及第2心音固定分裂。多在1～2岁时得到确诊。伴有中等量左向右分流的患儿多无症状，即使有症状，也多为轻度的乏力和气促。只有大分流量的患儿才出现明显的气促和乏力，并随年龄的增长逐年加重。 2.体征体格检查可见心前区隆起，在年长儿或成人心房水平左向右分流明显时，可见心尖搏动明显。听诊可及3种特征： (1)典型的第二音固定分裂。 (2)在左侧胸骨旁第二肋间可及柔和的收缩期杂音。 (3)在左侧胸骨旁下缘可及早-中期舒张期杂音。 第2心音分裂的原因与以下两个原因有关：①由于在房缺时右心室收缩期搏出血量增多而使肺动脉瓣第二音出现延迟。②由于肺动脉明显扩张，造成肺动脉关闭的动脉内张力上升延迟，而使肺动脉瓣关闭滞后。 由于通过肺动脉瓣的血流量明显增加，在左侧胸骨旁上缘可及喷射性收缩期杂音，并向肺部传导。心房水平左向右分流使舒张期通过三尖瓣的血流量增加，造成三尖瓣区舒张早-中期杂音。

本病常并发肺炎、心力衰竭、细菌性心内膜炎和艾森曼格综合征。尚可并发心房纤颤和栓塞等。

一般情况下常规检查正常，如合并肺部感染、心内膜炎则出现感染血象、血沉增快、贫血、血培养阳性等。

肺动脉瓣区有柔和的吹风样收缩期杂音，固定性第二音分裂、心电图示不完全性右侧束传导阻滞以及肺血管阴影增深等X线表现，均提示房间隔缺损的可能。超声心动图和心导管检查等可确诊。

1.外科治疗对于绝大多数房间隔缺损患儿，即使症状很轻甚至无症状，仍然需要选择性治疗。通常婴儿对房间隔缺损已有较好的耐受，故选择性手术时间多在2～4岁。延迟手术并无任何裨益，如青春期后手术，长期的容量负荷过重可造成右心房、右心室某些不可逆的变化而导致房性心律失常甚至死亡。如有合并心功能衰竭或肺动脉高压时应尽早手术。 2.经导管封堵治疗自1976年King和Mills首先用双伞形补片装置成功关闭继发性房间隔缺损以来，经导管介入性治疗房间隔缺损(ASD)得到迅速发展，封堵装置先后经历了Rashkind双面伞、Lock蚌壳、Sideris可调纽扣式补片等，1997年AmplatzK推出的Amplatzer蘑菇状封堵器成为当前广泛使用的封堵装置。而超声心动图在ASD经导管封堵治疗的术前筛查、术中监视及术后效果评价中起着重要作用。封堵术的并发症有残余分流、装置结构折断、装置脱落栓塞等。

先心病的发生是多种因素的综合结果，为预防先心病的发生，应开展科普知识的宣传和教育，对适龄人群进行重点监测，充分发挥医务人员和孕妇及其家属的作用。 1.戒除不良生活习惯，包括孕妇本人及其配偶，如嗜烟、酗酒等。 2.孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病，如糖尿病、红斑狼疮、贫血等。 3.积极做好产前检查工作，预防感冒，应尽量避免使用已经证实有致畸胎作用的药物，避免接触有毒、有害物质。 4.对高龄产妇、有先心病家族史、夫妇一方有严重疾病或缺陷者，应重点监测。