扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy，DCM)又称充血型心肌病(congestivecardiomyopathy，CCM)，是最常见的心肌病。有心脏扩大，收缩功能不全，发生心力衰竭等，是指由原发性心肌疾病导致的一侧或双侧的原因不明的心肌病。

多数病例病因仍不清楚，可能与遗传、中毒、代谢(如肉毒碱缺乏)及营养障碍(如硒缺乏)等因素有关。近年，认为亚临床型或隐匿性病毒性心肌炎的病毒持续感染，病毒介导的体液、细胞免疫反应导致或诱发扩张型心肌病。 成人DCM病因分析：病因不明47%，心肌炎12%，冠状动脉病11%，其他病因30%。儿童资料：心肌炎2%～15%，病因不明85%～90%。心肌炎主要为病毒性心肌炎。DCM患者心肌用PCR方法可检出柯萨奇B组病毒RNA，电镜下可见病毒样颗粒，血液中亦可查到特异病毒RNA或有关抗体滴度升高，提示DCM患者早先曾有过病毒感染。 近年报道家族性DCM占DCM的20%～30%，主要为常染色体显性遗传。此外尚有常染色体隐性遗传，性联遗传及线粒体遗传。在常染色体遗传DCM家族中，目前已标测到有关的6个基因在染色体的位点。性联遗传DCM有2个基因位点已标出，其一为Duchenne和Becker肌营养不良，青少年男性发病；另一为Barth综合征，男婴患病，有DCM，骨骼肌病变，白细胞减少症，3-methylglutaconic酸尿及线粒体异常，通常病情迅速恶化，于婴儿期死亡。除家族性DCM外，其他病因有遗传代谢疾病，营养缺乏，化学及物理因素，中毒，感染及快速性心律失常等，见表1。 有研究认为HLA-DR4及HLA-DQB1可能是易感DCM的遗传标志。自身免疫异常可能与发生DCM有关，而免疫系统的基因调控也在此部位。部分DCM患者表现免疫异常，包括体液和细胞免疫系统对心肌细胞自身免疫反应，产生多种抗心肌蛋白的抗体，如抗线粒体、抗收缩蛋白及抗心肌B受体抗体等。然而，HLA位点，免疫系统和DMC之间的关系，尚需进一步研究，以资证实上述因素参与某一种DCM的发病。

症状和体征：各年龄儿童均可受累。大多数起病隐缓，主要表现为慢性充血性心力衰竭，偶有以突然发生急性心力衰竭或心律失常起病。较大儿童表现为乏力、纳差、不爱活动，腹痛，活动后呼吸困难及明显心动过速，尿少，水肿。婴儿出现喂养困难，体重不增，吮奶时呼吸困难，多汗，烦躁不安，食量减少。约10%患儿发生晕厥或晕厥前兆。患者面色苍黄，呼吸和心率加快，脉搏细弱，血压正常或偏低。心前区膨隆，心尖搏动向左下移位，心界向左扩大，第1心音减弱，常有奔马律。由于心腔扩大，发生功能性二尖瓣关闭不全，心尖部出现轻至中度吹风样收缩期杂音。左房扩大压迫左主支气管可致左下肺不张，故左背下方呼吸音减低，并可有啰音。肝大有压痛，下肢水肿，较大儿童可见颈静脉怒张。此外，还可有脑栓塞现象。应详细询问家族史，必要时对第一代亲属进行超声心动图检查，以便发现家族性DCM。

可并发慢性或急性心力衰竭、心律失常、二尖瓣关闭不全、肺水肿、脑栓塞等。

1.常规检查血沉可增高，肝脏淤血可致球蛋白异常，偶有心肌酶活性增高；血清柯萨奇病毒B组特异性IgM抗体测定，有助于病原学诊断。 2.心内膜心肌活检无特异性病理变化，价值有限，可作为与特异性心肌病鉴别诊断的参考。组织学可见心肌细胞肥大、变性、间质纤维化。 DCM患者心肌活检时心肌细胞不同程度肥大、纤维化，而无明显的淋巴细胞浸润。通过组织学或PCR方法可排除心肌炎、遗传代谢性心肌病及线粒体病。心肌活检多用于心脏移植的评价。 3.分子遗传学检查可确诊家族性DCM的基因异常及线粒体遗传性心肌病。

目前本病缺乏特异性诊断指标，仍为除外性诊断。临床上表现心脏扩大、充血性心力衰竭和心律失常的患儿，超声心动图示心室腔明显增大，室间隔及左室的后壁运动幅度减低而无其他病因解释时应考虑本病。 DCM主要表现为心力衰竭及左室收缩功能障碍，通过临床观察及超声心动图检查，一般可确诊。但应详细询问病史及家族史，以明确家族性DCM及其他病因引起的心肌病。

目前无特效治疗措施，更不能建立该病的一级预防；需强调早发现、早诊断及早治疗；主要措施包括控制心衰、逆转心肌肥厚、防止心室重构。长期正规抗心衰治疗，可能有利于预后的改善。 1.一般处理 (1)预防和控制感染：上呼吸道感染可诱发或加重DCM心衰，一些学者建议在易感及高危DCM患者中酌情使用人血丙种球蛋白或转移因子等，以增强机体免疫力，预防呼吸道感染。一旦感染，应及时使用抗生素。 (2)饮食：DCM心衰患者应限钠并适当控制水分，轻度心衰时钠摄入2～5g，中度心衰时钠摄入为1.0～2.5g，重度心衰时钠摄入为0.5～1.0g。饮食以高蛋白、高维生素并富含营养、易消化为好，避免刺激性食物。提高饮食中亚油酸含量，可能对DCM的预后产生一定影响；补硒治疗可使心肌β受体功能上调，有利于DCM心衰的改善。 (3)休息：保证充足睡眠，避免剧烈运动及过度疲劳。心衰者卧床休息，以减轻心脏负荷。 (4)吸氧：间断吸氧可改善患儿的氧供，有利于心衰的恢复。可采用鼻导管低流量给氧。 2.病因和对症治疗有明确病因者，首先应消除病因，如药物或酒精中毒等，并予对症治疗。病因不明或未能消除者，主要控制心力衰竭。严重心力衰竭宜先静脉输入正性肌力药，如儿茶酚胺类药或磷酸二酯酶抑制剂，后者还有扩张血管作用。尚可加用硝普钠减轻心室后负荷，但应密切观察血压变化。严重水肿或肺水肿者静脉注射强效利尿药，并监测电解质。待病情平稳后予长期服用卡托普利或依那普利、地高辛及利尿药。对常规抗心力衰竭治疗效果不佳者，可谨慎加用β阻滞药美托洛尔。改善心肌代谢药如泛癸利酮(辅酶Q10)等亦可应用。 3.免疫抑制药免疫抑制药的应用尚有不同意见。对发病时间较短的早期患者，或并发心源性休克、严重心力衰竭或严重心律失常者，可加用泼尼松(强的松)治疗，开始量2mg/(kg·d)，分3次服用，维持1～2周逐渐减量，至8周左右减至0.3mg/(kg·d)，并维持此量用至16～20周，然后逐渐减量至停药，疗程在半年以上。单用泼尼松(强的松)无效者，可联合应用硫唑嘌呤2mg/(kg·d)，分2次服，并监测白细胞，应维持在4×109/L以上。 应用大剂量人血丙种球蛋白治疗小儿急性重症心肌炎已取得有益效果。部分DCM患者早先曾有病毒性心肌炎，其发病机制可能是病毒感染继发的自身免疫反应。急性心肌炎及DCM患者均有体液及细胞免疫系统异常，产生各种心肌自身抗体。这些抗心肌抗体是一种炎症反应的附带现象，或者是DCM的致病因素仍不清楚。近年报道DCM患者除常规抗心力衰竭治疗外，应用免疫吸附系统(一种体外除去免疫装置)先提取抗心肌抗体，随之用IgG替换的治疗方法。患者左室射血分数＜30%，心功能Ⅲ～Ⅳ级。另设基本情况相同的对照组，仅单用常规抗心力衰竭治疗。经3个月的连续观察，治疗组心脏指数、心搏指数均显著提高，体循环阻力则显著下降。随着血流动力学的改善，临床症状明显好转，心功能显著进步，而对照组则无变化。该临床研究结果提示体液免疫系统激活，伴随自身抗体产生，影响DCM患者的心功能。应用静脉输入大剂量免疫球蛋白治疗DCM及围生期心肌病也取得较好疗效。曾报道经心肌活检确诊的DCM10例，左室射血分数＜40%，心功能Ⅲ～Ⅳ级，病程在6个月之内，经常。

目前尚无确实的预防措施，但应积极防治病毒性心肌炎；平衡膳食，加强营养，特别防止硒的缺乏、亚油酸的缺乏、钾和镁的缺乏等，因均可造成心肌损伤。