原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia，PCD)又称纤毛不动综合征(immobileciliasyndrome)，属常染色体隐性遗传，引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位,形成Kartagener综合征。

1.先天性异常原发性纤毛不动综合征、囊性纤维性变、Young综合征、纤毛长度异常、纤毛缺如、动力短臂短缺、全部或部分缺如、放射轮轴缺陷和微管异位等。 2.后天获得性局部异常多为继发性。慢性气管炎、肺炎、支气管扩张、哮喘和肺癌可引起纤毛大小不等、巨大纤毛；慢性鼻窦炎、哮喘可引起轴丝变性；病毒感染可引起纤毛脱落、凹陷；过敏性鼻炎可引起纤毛无力；肺炎支原体分泌过氧化氢、铜绿假单胞菌分泌的绿脓毒素可抑制纤毛运动，吸烟、环境污染、射线、硫化氢、机械通气等都可造成清除功能障碍。 纤毛功能障碍所致临床疾病是广泛的，可涉及所有分布纤毛的部位，气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见；精子鞭毛、输精管、输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症；中耳、鼻窦处纤毛功能障碍则导致中耳炎、鼻窦炎等；视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明、耳聋和嗅觉障碍；也有由于脑和脊髓室管膜处纤毛功能障碍而导致脑积水的报道。

发病年龄可自婴幼儿至成年，但以学龄儿童及青年为多。为随年龄而加重的反复上下呼吸道感染，包括复发性中耳炎、鼻窦炎和支气管炎、肺炎以致支气管扩张症状。常见耳道流脓、鼻脓性分泌物、咳嗽、咳痰和咯血，严重时喘憋。常易误诊为一般慢性支气管炎、慢性肺炎、哮喘和肺结核，常见体征为发绀和杵状指，支气管造影可见支气管扩张以两下叶最常见，其次为左肺舌叶和右肺中叶，形态以柱状扩张为多见。少数可见囊状扩张。有时可伴肺不张和肺气肿。听力损害、男性不育症等，50%的患者合并右位心。 Kartagener综合征(图3)由下列三联征组成： 1.支气管扩张。 2.鼻窦炎或鼻息肉。 3.内脏转位(主要为右位心)，有家族性。 人类内脏反位的发生率约为1∶1万～1∶5000，支气管扩张的普通发病率为0.3‰～0.5‰，而在内脏反位的病人支气管扩张的发病率可增到12%～25%，为一般人的40～50倍。因此，右位心儿童如伴频发上感和肺炎，应考虑到有合并支气管扩张和鼻窦炎的存在，即Kartagener综合征的可能。如只具备内脏反位及支气管扩张两项，则为不全性Kartagener综合征。Kartagener综合征还常和其他先天性畸形同时存在，最多见的是先天性心脏病、脑积水、腭裂、双侧颈肋、肛门闭锁、尿道下裂和复肾，其他尚有膜状瞳孔、智力障碍、听力减退、嗅觉缺损等。

可引起反复鼻窦炎、支气管炎、肺炎、中耳炎、宫外孕、不孕不育症及脑积水等。

1.一般检查常有感染血象，低氧血症等。 2.电镜检查确诊可取鼻腔黏膜活检或支气管镜取支气管黏膜上皮在电镜下观察纤毛数目及结构异常，从而确诊。检查精子泳动能力有缺欠每可辅助诊断。

本患儿自新生儿期起即有反复中耳炎病史,目前,患儿仍反复咳嗽、咳痰,痰多而稠厚,为黄绿色脓痰,有支气管扩张的表现,结合右位心,诊断并不困难。 1.有典型的临床表现慢性、反复的呼吸道感染，可伴有支气管扩张的表现，同时可有鼻窦炎、中耳炎、男性不育等；伴内脏转位时，应考虑Kartagener综合征。 2.黏液纤毛清除功能的检查方法和电镜检查可助确诊。

关于PCD的治疗,在感染急性期应积极抗感染,加强拍背及体位引流,促进痰液排出,以保护其肺功能,尽量避免肺心病的发生。治疗同一般支气管扩张，主要是对症治疗，以抗感染为主，雾化吸入祛痰及体位引流为辅，支气管扩张药缓解喘息及气道梗阻，五官科治疗鼻窦炎及中耳炎，同时应预防其他感染。如麻疹、流感等，避免空气污染及吸烟。缓解期以增强抵抗力为主。 支气管扩张患儿有黄绿色痰,多为铜绿假单胞菌等革兰阴性杆菌感染所致,故入院后经验性选用头孢他啶或亚胺培南/西司他丁钠(泰能)抗感染。

加强孕期保健。生后积极预防上呼吸道感染，一旦发生呼吸道感染应用抗生素，直至完全复原为止。作好麻疹和百日咳等自身免疫。非感染期可用抗生素预防感染,正确的治疗可使患者拥有正常寿命。