波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome)指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。

色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。

皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛，为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作。病人多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕。

可并发肠套叠、贫血、营养障碍等，偶可见引起完全性肠梗阻者。

血常规检查发现小细胞低色素性贫血，大便检查潜血阳性。 血象检查特点血红蛋白下降，红细胞数量减少，且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显，红细胞体积以小者为多，中心浅染。平均红细胞血红蛋白量(MCH)＜正常，12～25(参考值27～31fl)；平均红细胞体积(MCV)＜正常，50～80(参考值80～98pg)；平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)＜正常，240～300(参考值320～360g/L)。

依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合实验室检查及X线、内镜检查及活组织检查可确诊。息肉多发生于小肠，其次为十二指肠，也有报道发生于胃、食管和阑尾者。 根据临床症状和口唇、牙龈等部位出现黑斑，再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。

确诊后以保守观察为主，有贫血者，应予以矫正。有以下情况时手术治疗： 1.经常有阵发性腹部绞痛，经保守治疗症状不能缓解，影响患儿生长发育。 2.肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。 3.大量失血或长期慢性失血，保守治疗不能控制或贫血不能矫正。 4.不能排除恶变可能。手术多不切除肠管，肠套叠复位后只切肠取息肉。有时须作多处切开摘除息肉。

重点做好遗传病咨询工作。预防措施参考其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前。 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要采取切实可行的诊治措施。