先天性巨结肠(congenitalmegacolon，Hirschsprung’sdisease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例。国内统计占消化道畸形第2位。病人约90%为男孩，首次就诊多在新生儿期。

远端结肠肠壁肌间神经丛的神经节细胞减少或缺如，是引起先天性巨结肠的病因。

1.新生儿和婴幼儿正常新生儿几乎全部在出生后24h内排出第一次胎便。患儿则表现为生后不排胎便，开始排胎便及排空时间均推迟。出生后2～3天内出现部分甚至完全性肠梗阻症状。患儿呕吐，吐物含胆汁或粪便样液体，并有腹胀及便秘。肛门指诊或用温盐水洗肠，可排出大量胎便及气体，症状缓解。缓解数天后，腹胀、便秘又复出现，又需洗肠才能排便。体检可完全正常，有时可扪到扩张的肠管横贯于上腹部。如果看到有从右向左的蠕动波，可以推测是在无神经节细胞肠段近端扩张的横结肠。腹胀缓解后可以进食，惟多数患儿由于呕吐、拒食而体重不增，发育较差。 在新生儿，也可能以腹泻为突出症状而伴有肠梗阻，经常便秘与腹泻交替出现。如反复迁延，患儿日趋消瘦，并引起营养不良性水肿。新生儿期，并发肠炎者甚为多见，炎症往往顽固难治，可发展为凶猛的小肠结肠炎。发病较急，有高热，吐、泻，梗阻肠腔内积存的大量肠液可导致重度脱水、酸中毒和休克，如不积极抢救，多于24h内死亡。肠炎病变可产生腹腔渗液，出现腹膜刺激征，临床上很像化脓性腹膜炎。 如症状较轻，于新生儿期往往未能作出诊断。到婴幼儿期表现为进行性便秘及腹胀。轻症者常需泻药通便，重症者常需洗肠协助排便。患儿发育营养均低于正常标准，腹胀明显，腹壁静脉曲张，常出现肠型，左下腹部可触及充满粪便的肠襻(图2)。 2.年长儿和成人有些年长儿和成人对此病耐受性好，可以活到较大年龄。顽固性便秘是主要的病史，有的2周才解一次大便，经常依靠泻药排便，而且泻药越来越不起作用。体检可见面色苍白，营养不良，腹部突出，两腿细长。偶见急性肠功能不全。病人发展到完全性肠梗阻而就医。Meyer报道一例37岁男性病人，每天必须服3两矿物油，最后发生盲肠憩室穿孔，其神经节细胞缺如一直达到横结肠的水平。偶见无神经节细胞肠段只限于肛门括约肌的内侧(超短型巨结肠病)，患者可有大便失禁。这种情况除非做特别低位的肠活检来证实，否则因找见神经节细胞而误诊为正常。

小肠结肠炎是先天性巨结肠最严重的并发症，以新生儿期多见。发病较急、高热、吐泻，梗阻肠腔内积存大量肠液可导致严重脱水、酸中毒和休克，病死率可高达30%。其他并发症有肠梗阻、肠穿孔、营养不良、发育延迟等。

肛门直肠测压：将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。

1.病史及体征新生儿出生后即有便秘、腹胀、呕吐等表现，经肛门指检或洗肠而缓解，但不久腹胀便秘又复出现，应考虑巨结肠的可能。患儿常有营养不良和贫血。腹部高度膨胀可见肠型，肛门指检直肠壶腹部空虚。 2.X线所见X线钡灌肠检查至今仍为主要的临床诊断方法。以少量钡剂灌肠后拍正侧位片，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段；移行区呈锯齿状变化，是因为强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环，钡剂不能排空。此法在婴幼儿中阳性率甚高，而在新生儿期往往不能明显对比出其痉挛段与扩大段的变化。故对可疑的新生儿病例，需定期行钡灌肠复查。 3.直肠活检对拟诊为巨结肠而X线检查未能确诊的新生儿，还可作直肠活检，协助诊断。目前活检主要有两种方法：一为组织形态学方法，观察神经节细胞和节前纤维的变化，需在全麻下取全层活检；二为组织化学检查，主要是测定乙酰胆碱酯酶的活性。先天性巨结肠的肠黏膜及黏膜下层乙酰胆碱酯酶增多比正常儿高出5～6倍。此法只需取浅层组织活检，比全层活检安全、准确，作一个切片即可得出结论。 4.肛门直肠测压直肠内测压法的确诊率可超过90%。将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。本试验在新生儿可靠性略差。

1.内科治疗对轻型的先天性巨结肠患儿或有全身感染症状，手术无法耐受者可用非手术疗法维持营养和发育。用缓泻剂或定时用生理盐水灌肠，以避免粪便淤积。 2.结肠造瘘术当患儿发生急性肠梗阻，或有肠穿孔、腹膜炎趋向，或伴有小肠结肠炎，或是全结肠无神经节症，应行结肠造瘘术。造口部位应尽量选择靠近扩张肠管作单口造瘘。 3.手术治疗新生儿期患儿应尽量保守治疗，待1岁左右再做根治手术。成人期患者症状加重，经保守治疗无效者亦应行根治术。根治手术要求切除距肛门齿状线1～2cm处以上的狭窄直肠及狭窄段上5cm以上的扩张结肠。常用的术式有下面3种： (1)拖出型直肠、乙状结肠切除术(Swenson手术)。 (2)结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel手术)。 (3)直肠黏膜剥离、结肠于直肠肌层内拖出切除术(Soave手术)。

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